Sindromul Turner: cauze, simptome, tratament

In mod normal, exista doi cromozomi sexuali in fiecare celula: femeile au doi cromozomi X, iar barbatii au un cromozom X si un cromozom Y. Sindromul Turner este o afectiune cromozomiala rara care afecteaza numai femeile, in care un cromozom X lipseste partial sau in totalitate. In literatura medicala, afectiunea mai este numita monosomia X, sindromul Ullrich-Turner sau sindromul de hipoplazie ovariana congenitala. Sindromul Turner este considerat o afectiune rara. A fost numita dupa endocrinologul american care a descris pentru prima data sindromul (in 1938),  Henry Turner.

In mod normal, in timpul pubertatii, ovarele incep sa produca hormoni sexuali (estrogen, progesteron). Cele mai multe fete cu sindrom Turner nu produc acesti hormoni, ceea ce inseamna ca:

• nu au menstruatie;
• au sani slab dezvoltati;
• in cele mai multe cazuri sunt infertile, dar este posibil sa aiba copii, prin fertilizarea in vitro.

Desi o femeie cu sindrom Turner are ovarele nefunctionale si adesea este infertila, vaginul si uterul sunt normale, prin urmare poate avea o viata sexuala normala.

Sindromul Turner poate provoca defecte cardiovasculare, in special defecte ale aortei (artera principala care pompeaza sangele din inima). Anomaliile cardiovasculare sunt principala cauza de deces in randul persoanelor cu sindrom Turner. Aceasta afectiune este, de asemenea, asociata cu anomalii renale, hipertensiune arteriala, diabet zaharat, boli tiroidiene si pierderea auzului. Majoritatea  pacientelor cu sindrom Turner pot avea dificultati emotionale, dizabilitati de invatare (matematica, concepte spatiale), miscari fine ale degetelor, memorie, atentie (1).

In acest articol iti spunem cum se manifesta sindromul Turner, care sunt cauzele si factorii de risc, cum se manifesta si care sunt optiunile de tratament.

Tipurile sindromului Turner

Exista doua tipuri de sindrom Turner:

• in sindromul Turner clasic, un cromozom X lipseste cu desavarsire (sunt afectate aproximativ jumatate dintre persoanele diagnosticate cu sindrom Turner); 
• sindromul Turner in mozaic (mozaicism cromozomial): anomaliile apar doar in cromozomul X al unora dintre celulele corpului.

Cauza sindromului Turner

In cazul sindromului Turner, unii cromozomi X fie sunt absenti, fie sunt modificati semnificativ. Sunt posibile o serie de modificari genetice in sindromul Turner:

• monosomie: un cromozom X lipseste cu desavarsire;
• sindromul Turner in mozaic: in stadiile incipiente ale dezvoltarii fetale, poate aparea o eroare in diviziunea celulara, ceea ce face ca unele celule sa aiba doi cromozomi X, in timp ce altele sa aiba doar unul;
• material cromozomial Y: un numar mic de persoane cu  sindromul Turner au unele celule cu un singur cromozom X, iar altele cu un singur cromozom X si un material cromozomial Y.

Pierderea sau anormalitatea cromozomului X are loc spontan la conceptie, atunci cand ovulul este fertilizat. Cromozomul X lipsa sau modificat provoaca erori in timpul dezvoltarii fetale si in cursul dezvoltarii ulterioare. Nașterea unui copil cu sindrom Turner nu creste riscul de a avea alti copii cu aceasta afectiune.

Factori de risc ai sindromului Turner

Se crede ca riscul de a avea sindrom Turner este acelasi pentru toate femeile. Afectiunea nu este asociata cu varsta parintilor si nu exista toxine cunoscute sau factori de mediu care pot creste riscul.

Cum se manifesta sindromul Turner?

Sindromul Turner este diagnosticat atunci cand fata are intre 8-14 ani, adica atunci cand ajunge la o dezvoltare sexuala asociata pubertatii. Sindromul Turner prezinta o mare varietate de simptome, dar acestea nu apar la fiecare pacient. Cele mai frecvente caracteristici ale sindromului Turner sunt statura mica si lipsa pubertatii, deoarece ovarele nu se dezvolta in mod normal.

Ecografia prenatala a unui copil cu sindrom Turner poate evidentia:

• anomalii cardiace;
• anomalii renale.

Simptomele sindromului Turner la nastere sau in timpul copilariei includ:

• lungime sub medie la nastere;
• crestere intarziata;
• unghiile slab dezvoltate;
• antebrate care se indeparteaza de corp (cubitus valgus);
• urechi proeminente, joase;
• barbie mica sau retrasa;
• alunite multiple;
• cifoza (coloana vertebrala rotunjita);
• scolioza (curbura coloanei vertebrale);
• picioare plate;
• strabism (ochii nu se aliniaza corect) (2).

Simptomele ulterioare includ:

• crestere neregulata: in primii 3 ani de viata, bebelusul poate avea inaltime normala, dar pana la varsta de 3 ani rata lor de crestere va fi mai mica decat media, iar pana la varsta de 5 ani, inaltimea mai mica va fi vizibila;
• statura mica: o persoana adulta cu sindrom Turner are o inaltime mai mica decat in mod normal, cu exceptia cazului in care urmeaza tratament de specialitate.

Tratarea sindromului Turner

Nu exista nici un leac pentru sindromul Turner, dar multe dintre simptomele asociate pot fi tratate. Se recomanda ca pacientele sa-si verifice inima, rinichii si sistemul reproducator periodic, pe tot parcursul vietii (2). Speranta de viata este usor redusa, dar poate fi imbunatatita prin controale medicale, pentru a identifica si trata potentialele probleme intr-un stadiu incipient. Ingrijirea preventiva timpurie este importanta pentru a reduce riscul de complicatii. Tensiunea arteriala si glanda tiroida necesita o monitorizare frecventa.

Terapia hormonala poate include estrogen, progesteron si hormoni de crestere, dar este nevoie de consult la medicul pediatru sau medicul endocrinolog. Terapia cu hormoni de crestere ar trebui sa inceapa daca o fetita nu creste normal, pentru a preveni statura mica si stigmatizarea sociala mai tarziu in viata. Cea mai buna varsta pentru a incepe un tratament de crestere este in jurul varstei de 9 ani.

Fertilizarea in vitro (FIV) este necesara daca persoana doreste sa ramana gravida. Orice sarcina are nevoie de o monitorizare atenta, din cauza presiunii suplimentare asupra inimii si a vaselor de sange. Consilierea si terapia psihologica pot ajuta pacientele cu probleme psihologice.

Complicatiile sindromului Turner

Exista o serie de complicatii asociate sindromului Turner:

• hipotiroidism sau o glanda tiroida subactiva, tratabila cu comprimate de tiroxina;
• hipertensiune arteriala;
• osteoporoza sau oase fragile, din cauza estrogenului insuficient;
• otita medie: infectia urechii medii este frecventa in randul fetelor tinere cu sindrom Turner. Pierderea auzului la varsta adulta se poate datora otitei medii in timpul copilariei;
• diabet: este mai probabil la femeile cu sindrom Turner mai in varsta si supraponderale;
• probleme cardiovasculare: in unele cazuri, fetitele care se nasc cu sindrom Turner prezinta defecte cardiace, sau anomalii cardiace, iar acestea pot creste riscul de complicatii ulterior in viata. Defectele aortei cresc riscul de disectie aortica, o ruptura in stratul interior al aortei;
• probleme renale: exista riscul ca o persoana cu sindrom Tturner sa aiba malformatii renale, ceea ce creste riscul de hipertensiune arteriala si infectii ale tractului urinar.
• anxietate, depresie: sindromul Turner poate crea probleme legate de stima de sine, anxietate, depresie, hiperactivitate cu deficit de atentie, probleme emotionale.

Daca se intervine la timp cu tratament, aceste complicatii pot fi evitate (3).

Disclaimer

Daca ai intrebari sau nelamuriri medicale, te rugam sa iei legatura cu medicul tau. Articolele noastre medicale contin informatii si cercetari medicale importante, oferite de entitati medicale de renume. Cu toate acestea, ele nu reprezinta un substitut pentru sfatul, diagnosticul sau tratamentul recomandat de medicul specialist.

Acest articol a fost realizat in baza informatiilor preluate din urmatoarele surse:

1. Everyday Health, „What is Turner syndrome? Symptoms, Causes, Diagnosis, Treatmemnt and Prevention”: https://www.everydayhealth.com/turner-syndrome/guide/
2. NHS, „Turner syndrome”: https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/
3. Medical News Today, „What to know about Turner syndrome”: https://www.medicalnewstoday.com/articles/176083