Care sunt cele mai frecvente boli genetice

Sistemul imunitar joaca un rol important in ceea ce priveste sanatatea oamenilor si capacitatea organismului acestora de a combate diverse afectiuni. Cu toate acestea, anumite boli au caracter genetic, adica sunt mostenite de la parinti. 

Tulburarile genetice apar atunci cand o mutatie (o modificare daunatoare a unei gene, cunoscuta si sub numele de varianta patogena) afecteaza genele sau atunci cand exista o cantitate gresita de material genetic. 

Ce sunt tulburarile genetice?

Genele sunt formate din ADN (acid dezoxiribonucleic) care contine instructiuni pentru functionarea celulelor si caracteristicile care fac un om unic. Astfel, fiecare persoana primeste jumatate din genele sale de la fiecare parinte biologic si poate mosteni o mutatie de la unul dintre acestia sau chiar de la ambii. 

Uneori, genele se schimba din cauza problemelor din ADN (mutatii). Acest lucru poate creste riscul de a suferi de o tulburare genetica. Unele provoaca simptome la nastere, in timp ce altele se dezvolta odata cu inaintarea in varsta.

Tulburarile genetice pot fi:

• Cromozomiale: Acest tip afecteaza structurile care tin genele/ADN-ul in fiecare celula (cromozomi). In aceste conditii, oamenii lipsesc sau au material cromozomial duplicat;
• Complexe (multifactorial): Aceste tulburari provin dintr-o combinatie de mutatii genetice si alti factori. Acestea includ expunerea la substante chimice, dieta, anumite medicamente si consumul de tutun sau alcool.
• Monogene (o singura gena): acest grup de afectiuni apare dintr-o singura mutatie a genei.

Care sunt cele mai frecvente tulburari genetice?

Exista mai multe tipuri de tulburari genetice, in functie de structura pe care o afecteaza. Unele dintre cele mai comune sunt:

Tulburari cromozomiale

• Sindromul Down (Trisomia 21);
• Sindromul FragileX;
• Sindromul Klinefelter;
• Sindromul Triple-X;
• Sindromul Turner;
• Trisomia 18;
• Trisomia 13.

Tulburari multifactoriale

• boala Alzheimer cu debut tardiv;
• artrita;
• tulburarea spectrului autist, in majoritatea cazurilor;
• cancer, in majoritatea cazurilor;
• boala coronariana;
• diabet;
• dureri de cap migrenoase;
• spina bifida;
• malformatii congenitale cardiace izolate;

Tulburari monogenice

• fibroza chistica;
• surditate care este prezenta la nastere (congenitala);
• distrofia musculara;
• sindromul Duchenne;
• hipercolesterolemie familiala, un tip de boala a colesterolului ridicat;
• hemocromatoza (supraincarcare cu fier);
• neurofibromatoza tip 1 (NF1);
• siclemie;
• boala Tay-Sachs. 

Care sunt cauzele tulburarilor genetice?

Pentru a intelege cauzele tulburarilor genetice, este utila intelegerea modului de functionare a ADN-ului si genelor unei persoane. Majoritatea ADN-ului din gene „instruieste” organismul sa produca proteine. Aceste proteine dezvolta interactiuni celulare complexe care ajuta la mentinerea unui sistem imunitar sanatos si rezistent. 

Cand apare o mutatie, aceasta afecteaza comanda genelor de producere a proteinelor. Astfel, pot aparea carente de proteine sau cele deja existente pot incepe sa functioneze necorespunzator. Factorii de mediu (numiti si mutageni) care ar putea duce la o mutatie genetica includ:

• expunerea chimica;
• expunerea la radiatii;
• fumatul;
• expunerea exagerata la razele UV ale soarelui.

Care sunt simptomele tulburarilor genetice?

Simptomele variaza in functie de tipul de tulburare, organele afectate si gravitatea sau stadializarea acesteia. Este posibil ca pacientul sa experimenteze:

• modificari sau tulburari de comportament;
• probleme de respiratie;
• deficiente cognitive, cand creierul nu poate procesa informatiile asa cum ar trebui;
• intarzieri de dezvoltare care includ provocari cu vorbirea sau abilitatile sociale;
• probleme alimentare si digestive, cum ar fi dificultati de inghitire sau incapacitatea de a procesa nutrientii;
• anomalii ale membrelor sau ale fetei, care includ lipsa degetelor sau o despicatura a buzei si palatului nazal;
• tulburari de miscare cauzate de rigiditatea sau slabiciunea musculara;
• probleme neurologice, precum convulsii sau accident vascular cerebral;
• crestere deficitara sau statura mica;
• pierderea vederii sau a auzului.

Cum sunt identificate tulburarile genetice?

Daca aveti antecedente familiale de tulburari genetice, este recomandat sa luati in considerare consilierea genetica. Testele de laborator pot arata, de obicei, daca aveti mutatii genetice responsabile pentru anumite afectiuni. 

In multe cazuri, purtarea mutatiei nu inseamna intotdeauna ca pacientul va ajunge sa sufere de boala respectiva. Consilierii genetici va pot explica riscul si daca exista pasi pe care ii puteti lua pentru a va proteja sanatatea.

Daca exista un istoric ereditar, testarea ADN pentru tulburari genetice poate fi o parte importanta a intemeierii unei familii. Optiunile includ:

• testarea purtatorului: acest test de sange arata daca dumneavoastra sau partenerul aveti o mutatie legata de tulburari genetice. Testul este recomandat tuturor celor care iau in considerare o sarcina, chiar daca nu exista antecedente familiale;
• screening prenatal: implica teste de sange ale femeii insarcinate, teste care ii vor arata care este probabilitatea ca un copil nenascut sa aiba o afectiune cromozomiala comuna;
• testare de diagnostic prenatal: se poate afla daca un copil nenascut se confrunta cu un risc mai mare pentru anumite tulburari genetice; testarea prenatala utilizeaza o proba de lichid din uter (amniocenteza);
• screeningul nou-nascutului: examenul foloseste o proba din sangele nou-nascutului; detectarea tulburarilor genetice la inceputul vietii poate ajuta copilul sa primeasca ingrijire in timp util, daca este necesar.

Bolile genetice sunt unele dintre cele mai frecvente cauze ale afectiunilor des intalnite. Efectuarea testelor inainte de a intemeia o familie poate contribui la prevenirea unor afectiuni de acest tip. In cazul copiilor deja nascuti, consultati medicul pentru a afla daca acestia sunt purtatori de mutatii genetice; astfel, puteti preveni declansarea anumitor afectiuni prin evitarea factorilor favorizanti.