Sanatate

Boala Canavan este o afectiune genetica rara, neurodegenerativa, care afecteaza in principal dezvoltarea creierului in copilaria timpurie. Clasificata ca o leucodistrofie, aceasta boala este caracterizata de deteriorarea progresiva a mielinei – stratul protector al fibrelor nervoase. Este transmisa autosomal recesiv si se manifesta de obicei in primele luni de viata. Avand o evolutie severa si...

Sindromul CHARGE este o afectiune genetica rara, complexa si heterogena, care afecteaza dezvoltarea normala a mai multor organe si sisteme. Numele sau este un acronim derivat din principalele caracteristici clinice: colobom ocular, defecte cardiace, atrezia coanala, retard mental sau de crestere, anomalii genitale si anomalii ale urechilor. Diagnosticul sindromului CHARGE necesita o evaluare...

Sindromul Cornelia de Lange (CdLS) este o afectiune genetica rara, complexa, caracterizata printr-un spectru larg de anomalii congenitale, intarzieri in dezvoltare, dizabilitati intelectuale si trasaturi faciale distinctive. Desi gravitatea manifestarilor variaza considerabil de la un individ la altul, sindromul afecteaza atat dezvoltarea fizica, cat si functionarea cognitiva si comportamentala....

Boala Niemann-Pick este o afectiune genetica rara si progresiva, caracterizata prin acumularea anormala de lipide in celule si tesuturi, in special in creier, ficat, splina si plamani. Aceasta boala face parte din grupul bolilor lizozomale de stocare si este impartita in mai multe tipuri, fiecare cu mecanisme genetice si manifestari clinice distincte. Desi rare, formele severe ale bolii pot avea un...

Sindromul WAGR este o afectiune genetica rara, dar severa, caracterizata printr-un grup distinct de manifestari clinice: tumora Wilms (W), aniridie (A), anomalii genitale (G) si retard mental (R – din engleza "retardation", actualmente denumit mai frecvent „dizabilitate intelectuala”). Boala este cauzata de o deletie cromozomiala in regiunea 11p13 si apare de obicei sporadic, desi pot exista cazuri...

Boala Refsum este o afectiune genetica rara care afecteaza metabolismul anumitor acizi grasi, ducand la acumularea lor toxica in organism. Aceasta tulburare poate avea efecte severe asupra sistemului nervos, vederii si auzului, daca nu este diagnosticata si tratata din timp. Desi este o boala rara, recunoasterea simptomelor si interventia precoce sunt esentiale pentru a incetini progresia si a...

Boala Lafora este o afectiune genetica rara si grava a sistemului nervos, care apare in special in adolescenta si se manifesta prin epilepsie progresiva si declin cognitiv. Fiind o forma severa de epilepsie mioclonica progresiva, boala are o evolutie rapida si de obicei fatala in decurs de un deceniu de la debut. Intelegerea acestei boli este esentiala pentru diagnosticul precoce, consilierea...

Sindromul Leigh este o boala neurodegenerativa progresiva, rara, cu debut in copilaria mica, caracterizata prin degenerarea sistemului nervos central. Aceasta afectiune mitocondriala afecteaza in special trunchiul cerebral, ganglionii bazali si cerebelul, avand consecinte grave asupra functiilor motorii si respiratorii. Boala are o evolutie rapida si un prognostic sever. Articolul de fata isi propune...