Boli metabolice: ce sunt, exemple, recomandari

Ce este metabolismul?

Metabolismul se refera la toate reactiile chimice care au loc in organism pentru a elibera, converti sau utiliza energia. Cateva exemple majore de metabolism includ:

• descompunerea carbohidratilor, proteinelor si grasimilor din alimente pentru a elibera energie;
• transformarea excesului de azot in produse reziduale excretate in urina;
• descompunerea sau transformarea substantelor chimice in alte substante si transportarea lor in interiorul celulelor.

Metabolismul este o linie de asamblare chimica organizata si complexa. Materiile prime, produsele pe jumatate finite si deseurile sunt utilizate, produse, transportate si excretate in mod constant. „Muncitorii” de pe linia de asamblare sunt enzimele si alte proteine care fac ca reactiile chimice sa aiba loc (1).

Ce este boala metabolica

Metabolismul se refera la procesele biochimice continue care mentin functionarea organismelor vii. Este echilibrul a doua procese:

• catabolism: producerea de energie prin descompunerea moleculelor mai mari in molecule mai mici (descompunerea moleculelor de carbohidrati in glucoza);
• anabolismul: consumul de energie pentru a construi noi celule, mentinerea tesuturilor corporale si stocarea energiei.

Tulburarea metabolica apare atunci cand reactii chimice anormale perturba metabolismul organismului. Acest lucru ar putea afecta modul in care organismul descompune moleculele mari pentru energie, cat de eficient produc energie celulele sau cauzeaza probleme cu reglarea energiei (de exemplu, diabetul interfereaza cu modul in care organismul utilizeaza sau regleaza hormonul insulina). Unele dintre cele mai frecvente boli metabolice includ diabetul, obezitatea, boala Wilson, sindromul metabolic, fenilcetonuria, boala Gaucher, boala Pompe si multe altele. Fiecare dintre acestea are simptome, cauze si tratamente specifice, dar toate sunt legate de perturbarea proceselor metabolice ale organismului (2).

Tipuri de boli metabolice

Exista numeroase tulburari metabolice, literatura medicala mentioneaza peste 500. Iata-le pe cele mai cunoscute:

Diabet

Diabetul este o afectiune care impiedica organismul sa regleze corect nivelul de glucoza din sange cu ajutorul insulinei (nivelul de glucoza se masoara cu glucometru). Cele mai frecvente tipuri de diabet zaharat sunt: 

• diabetul de tip 1: este o tulburare autoimuna, in care sistemul imunitar ataca in mod eronat celulele din pancreas si limiteaza productia de insulina. Persoanele cu diabet de tip 1 au nevoie de medicamente zilnice cu insulina pentru a-si regla glicemia.
• diabetul de tip 2: organismul nu este capabil sa utilizeze insulina in mod corespunzator. Se poate dezvolta la orice varsta si poate rezulta din anumiti factori legati de stilul de viata, cum ar fi o dieta necorespunzatoare.
• diabetul gestational: afecteaza unele persoane in timpul sarcinii si, de obicei, dispare dupa nastere. Cu toate acestea, poate creste riscul de diabet de tip 2 mai tarziu in viata.

Boala Gaucher

Boala Gaucher este o tulburare genetica rara. Este rezultatul unei mutatii genetice care limiteaza productia de glucocerebrosidaza. Cele mai multe persoane cu aceasta afectiune au boala Gaucher de tip 1, care provoaca simptome care includ oboseala si aparitia cu usurinta a vanatailor.

Hemocromatoza

Hemocromatoza este o afectiune care afecteaza modul in care organismul absoarbe fierul. Boala cauzeaza acumulari de fier care pot duce la simptome, inclusiv:

• oboseala sau slabiciune;
• dureri articulare;
• dificultati sexuale;
• dureri de stomac;
• intunecarea pielii.

Fenilcetonurie

Fenilcetonuria este situatia in care o persoana nu are capacitatea de a produce fenilalanina hidroxilaza. Aceasta este o enzima importanta pentru procesarea aminoacizilor. Organismul descompune aminoacizii in exces si ii elimina. Cu toate acestea, persoanele cu aceasta afectiune nu sunt capabile sa proceseze excesul de aminoacizi, care se pot acumula si pot provoca leziuni cerebrale. 

Tulburari mitocondriale

Tulburarile mitocondriale sunt un grup de afectiuni care impiedica mitocondriile sa produca suficienta energie pentru ca celulele sa functioneze corect. De obicei, ele rezulta dintr-o mutatie genetica care se transmite din familie in familie. Aceste tulburari pot afecta orice parte a corpului, deoarece toate celulele contin mitocondrii si au nevoie de energie. De exemplu, ele pot afecta cresterea si functionarea muschilor sau pot cauza diabet (3).

Alte tulburari metabolice mostenite sunt:

• tulburari de stocare lizozomala: lizozomii sunt spatii din interiorul celulelor care descompun produsele reziduale ale metabolismului. Diferite deficiente enzimatice din interiorul lizozomilor pot duce la acumularea de substante toxice, provocand tulburari metabolice (sindromul Hurler, boala Niemann-Pick, boala Tay-Sachs, boala Fabry, boala Krabbe).
• boala urinei cu miros de sirop de artar: deficienta unei enzime numite BCKD determina acumularea de aminoacizi in organism. Rezulta leziuni nervoase, iar urina miroase a sirop de artar.
• bolile de stocare a glicogenului: problemele de stocare a zaharului duc la niveluri scazute de zahar in sange, dureri musculare si slabiciune.
• tulburari mitocondriale: problemele din interiorul mitocondriilor (centralele energetice ale celulelor), duc la afectarea muschilor.
• ataxia Friedreich: problemele legate de o proteina numita frataxina cauzeaza leziuni nervoase si, adesea, probleme cardiace. Incapacitatea de a merge rezulta, de obicei, pana la varsta adulta tanara.
• tulburari peroxisomale: asemanatoare cu lizozomii, peroxizomii sunt spatii minuscule umplute cu enzime in interiorul celulelor. Functionarea deficitara a enzimelor in interiorul peroxizomilor poate duce la acumularea de produse toxice ale metabolismului. Tulburarile peroxisomale includ sindromul Zellweger, adrenoleucodistrofia.
• acidemiile organice: acidemia metilmalonica si acidemia propionica (3).

Simptomele comune ale bolilor metabolice

Tulburarile metabolice sunt diverse si pot afecta multe aspecte ale functionarii organismului. Simptomele comune includ:

• oboseala;
• slabiciune musculara;
• cresterea sau pierderea neasteptata in greutate;
• modificari ale culorii pielii;
• dureri de stomac;
• greata sau varsaturi;
• apetit redus;
• probleme de dezvoltare la bebelusi si sugari (2).

Diagnosticarea bolilor metabolice

Pentru a stabili un diagnostic, medicul intreaba despre simptome si verifica istoricul medical si familial al pacientului. In acest fel, medicul incearca sa identifice prezenta unei boli metabolice la membrii familiei, ceea ce ar putea indica o cauza genetica. Tulburarile metabolice pot avea o gama larga de efecte asupra organismului. Acest lucru inseamna ca medicii pot folosi mai multe teste diferite pentru a identifica problema. Uneori, diagnosticarea unor afectiuni metabolice poate dura mai mult. Cu toate acestea, un diagnostic implica, de obicei, un test de sange. De exemplu, medicii pot folosi un test de sange pentru a verifica daca exista niveluri anormale de glucoza in sange (semn de diabet).

Optiuni de tratament pentru afectiunile metabolice

Tulburarile metabolice pot fi tratate diferit, in functie de cauza. Multe dintre aceste afectiuni sunt genetice sau nu au, in prezent, un tratament. Acest lucru inseamna ca o persoana ar putea avea nevoie de medicamente pe tot parcursul vietii (in cazul afectiunilor genetice) sau trebuie sa faca schimbari in stilul de viata pentru a-si gestiona simptomele (in cazul afectiunilor pentru care nu exista, inca, un tratament).

Cand trebuie consultat medicul

Tulburarile metabolice pot deveni grave in lipsa unui tratament adecvat. Expertii pot recomanda consultarea unui medic daca o persoana:

• pierde sau ia in greutate in mod neintentionat;
• are senzatia de foame sau de sete in timp ce bea si mananca;
• trebuie sa urineze in mod regulat;
• se simte obosita si slabita;
• vomita adesea;
• se confrunta cu ingalbenirea pielii (3).

Cum sa previi bolile metabolice: alimentatie si stil de viata

Prevenirea bolilor metabolice implica o serie de masuri:

• regim alimentar: un stil de viata sanatos si o dieta echilibrata sunt esentiale pentru a mentine un metabolism bun. Consumul de fructe si legume proaspete, evitarea alimentelor procesate si a celor cu un continut ridicat de zahar, precum si o hidratare adecvata poate reduce, in mod semnificativ, riscul de a dezvolta boli metabolice.
• activitatea fizica: este o componenta cruciala a prevenirii bolilor metabolice. Exercitiile fizice ajuta la mentinerea unei greutati sanatoase si la reglarea nivelurilor de zahar din sange, reducand astfel riscul de diabet si alte boli metabolice. Activitati simple, precum mersul pe jos, alergatul, inotul sau mersul cu bicicleta, pot pastra metabolismul in forma. Adultii ar trebui sa faca cel putin 150 de minute de activitate aerobica de intensitate moderata pe saptamana, combinate cu exercitii de forta de doua ori pe saptamana.
• odihna si gestionarea stresului: au, de asemenea, un rol important in mentinerea metabolismului sanatos. Somnul insuficient si stresul cronic pot perturba echilibrul hormonal al organismului, determinand aparitia bolilor metabolice. Practicarea tehnicilor de relaxare si meditatie, precum si asigurarea a cel putin 7-9 ore de somn pe noapte, pot ajuta la prevenirea acestor boli.
• controlul medical preventiv: este o alta componenta importanta a prevenirii bolilor metabolice. Controalele medicale periodice pot detecta timpuriu semnele de boli metabolice, permitand astfel interventia terapeutica in stadii incipiente. Testele pentru colesterolul din sange, glicemia si tensiunea arteriala ar trebui facute periodic.

Important de retinut

• Tulburarile metabolice afecteaza anumite aspecte ale metabolismului, ceea ce poate duce la o serie de simptome sau complicatii. Acestea apar de obicei din cauza faptului ca organismul produce prea mult sau prea putin dintr-o substanta. Mutatiile genetice care afecteaza procesele biochimice sunt cauza multor tulburari metabolice.
• Persoanele care prezinta orice simptome ale unei tulburari metabolice trebuie sa contacteze imediat un medic.
• Simptomele unei afectiuni metabolice se pot agrava fara tratament si pot duce la complicatii grave.

Disclaimer

Acest articol are un rol strict informativ, iar informatiile prezentate nu inlocuiesc controlul si diagnosticul de specialitate. Daca te confrunti cu simptome neplacute, adreseaza-te cat mai curand unui medic. Numai specialistul este in masura sa iti evalueze starea de sanatate si sa recomande testele necesare sau masurile de tratament adecvate pentru ameliorarea simptomelor!

Articolul a fost realizat in baza informatiilor preluate din:

(1) Web MD, „Inherited Metabolic Disorders”: https://www.webmd.com/a-to-z-guides/inherited-metabolic-disorder-types-and-treatments

(2) Cleveland Clinic, „Metabolic Syndrome”: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/10783-metabolic-syndrome

(3) Medical News Today, „What to know about metabolic disorders”: https://www.medicalnewstoday.com/articles/metabolic-disorders