Hemocromatoza: Cauze, manifestari si optiuni de tratament

Ce este hemocromatoza?

Hemocromatoza idiopatica este o afectiune care se manifesta prin acumulare lenta de fier in organism de-a lungul mai multor ani. Daca nu este tratata, aceasta supraincarcare cu fier poate afecta organe interne cum ar fi ficatul, pancreasul, inima dar si articulatiile.

Exista doua macro tipuri de hemocromatoza: primara si secundara [1],[4].

• Hemocromatoza primara, ereditara. Daca ai doua dintre genele care o provoaca, vei prezenta un risc mai mare de a dezvolta aceasta afectiune.
• Hemocromatoza secundara se declanseaza pe fondul altor afectiuni care necesita un numar mare de transfuzii de sange.

Persoanele de sex masculin sunt de 5 ori mai predispuse sa dezvolte afectiunea decat cele de sex feminin. Persoanele albe de origine nord-europeana, in special cele de origine celtica, din tari precum Irlanda, Scotia si Tara Galilor, sunt mai predispuse la hemocromatoza ereditara.

Semnele si simptomele hemocromatozei ereditare apar, de obicei, la varste adulte, dar afectiunea se poate manifesta si la copii.

Tratamentul presupune eliminarea regulata a sangelui din organism. Deoarece o mare parte din fier la nivelul organismului este continut in celulele rosii din sange, acest tratament scade nivelul de fier.

Cauze

Hemocromatoza ereditara, primara, reprezinta cea mai frecventa forma a afectiunii si este cauzata de o mutatie genetica intr-o gena care controleaza cantitatea de fier pe care corpul o absoarbe din alimentele consumate. Mutatiile se transmit de la parinti la copii.

Gena numita HFE este cea care cauzeaza cel mai adesea hemocromatoza ereditara. Mostenesti o gena HFE de la fiecare dintre parintii tai. Gena HFE are doua mutatii comune, C282Y si H63D. Testarea genetica poate determina daca suferi de aceste mutatii in gena HFE [2].

Daca mostenesti doua gene anormale, poti dezvolta hemocromatoza si o poti transmite generatiei urmatoare.

Daca mostenesti o gena anormala, este putin probabil sa dezvolti hemocromatoza. In acest caz, esti considerat purtator de mutatie genetica si poti transmite mutatia generatiei urmatoare.

Alte tipuri de hemocromatoza includ [2]:

• Hemocromatoza juvenila. Aceasta forma provoaca la tineri aceleasi probleme pe care hemocromatoza ereditara le provoaca la adulti. Dar acumularea de fier incepe sa se manifeste mult mai devreme, iar simptomele apar de obicei intre varstele de 15 si 30 de ani.
• Hemocromatoza neonatala. In cazul acestei afectiuni considerate a fi  autoimune, fierul se acumuleaza rapid in ficatul copilului aflat in curs de dezvoltare in uter.

Hemocromatoza secundara. Aceasta forma a bolii nu este ereditara. Persoanele care sufera de anumite tipuri de anemie precum talasemie sau boli hepatice cronice pot avea nevoie de mai multe transfuzii de sange, ceea ce poate duce la acumularea excesiva de fier si la declansarea bolii.

Factori de risc

Factorii care cresc riscul de hemocromatoza ereditara includ [2]:

• Istoric familial. Daca ai o ruda de gradul intai, un parinte sau un frate, care sufera de hemocromatoza, este mai probabil sa dezvolti boala.
• Etnie. Persoanele de origine nord-europeana sunt mai predispuse la hemocromatoza ereditara decat persoanele de alte etnii. Hemocromatoza este mai putin frecventa la persoanele de origine africana, hispanica si asiatica.
• Gen. Barbatii sunt mai predispusi decat femeile sa dezvolte simptome de hemocromatoza la varste mai tinere. Deoarece femeile pierd fierul prin menstruatie si sarcina, ele tind sa stocheze mai putin mineral decat barbatii. Dupa menopauza sau o histerectomie, riscul pentru femei creste.

Simptome

Simptomele hemocromatozei apar cel mai adesea in intervalul de varsta  30 - 60 de ani, desi pot aparea mai devreme. 

 De multe ori, femeile nu se confrunta cu probleme decat dupa menopauza. Uneori, persoanele afectate nu prezinta simptome si afectiunea este depistata numai in timpul unui test de sange.

Simptome precoce ale hemocromatozei pot include [1]:

• senzatie permanenta de oboseala;
• pierdere in greutate;
• slabiciune;
• dureri articulare;
• disfunctie erectila;
• lipsa de concentrare; 

Pe masura ce boala progreseaza, poate provoca simptome precum [1], [2]:

• pierderea apetitului sexual;
• hiperpigmentarea melanica a pielii, adica intunecarea culorii pielii;
• dureri abdominale si inflamatii;
• ingalbenirea pielii si a ochilor;
• senzatie permanenta de sete;
• nevoia frecvenata de a urina;
• durere intensa si rigiditate la nivelul articulatiilor, in special la nivelul degetelor;
• dureri in piept;
• dificultati de respiratie;
• umflarea mainilor si picioarelor;
• aritmie cardiaca;
• testicule micsorate. 

Atentie! Aceste probleme sunt adesea cauzate de complicatii ale hemocromatozei care apar in cazul in care afectiunea nu este tratata din timp.

Complicatii

Hemocromatoza ereditara netratata poate duce la o serie de complicatii, in special la nivelul articulatiilor si al organelor in care excesul de fier tinde sa fie stocat - ficat, pancreas si inima. 

Complicatiile hemocromatozei pot include [3], [4]:

• Afectiuni ale ficatului: cirozacicatrizarea permanenta a ficatului este doar una dintre problemele care pot aparea. Ciroza creste riscul de cancer hepatic si alte complicatii care iti pun viata in pericol.
• Diabet. Deteriorarea pancreasului poate duce la diabet.
• Probleme cardiace. Excesul de fier din inima afecteaza capacitatea inimii de a circula suficient sange pentru nevoile organismului. Aceasta se numeste insuficienta cardiaca congestiva. Hemocromatoza poate provoca si aritmie cardiaca.
• Probleme de reproducere. Excesul de fier poate duce la disfunctie erectila, impotenta si pierderea apetitului sexual la barbati si absenta ciclului menstrual la femei.
• Modificari ale culorii pielii. Depunerile de fier in celulele pielii pot face epiderma sa para de culoare maronie sau gri.

Diagnosticarea hemocromatozei

• Examen fizic 

Medicul va efectua un examen clinic si te va intreba daca iei suplimente de fier, pe cale orala sau injectabil, sau daca iei vitamina C, care poate stimula absorbtia fierului. De asemenea, medicul va verifica daca te confrunti cu dureri la nivelul articulatiilor si va cerceta istoricul medical.

Teste de sange 

Doua teste pot oferi medicului un indiciu despre hemocromatoza [4]:

• Saturatia transferinei. Acest lucru arata cat de mult fier se ataseaza de transferina, o proteina care transporta fier in sange.
• Feritina serica. Acest test masoara cantitatea de feritina, o proteina care stocheaza fierul in sange. 

Daca oricare dintre acestea indica faptul ca ai mai mult fier decat ar trebui, medicul ar putea solicita un al treilea test genetic pentru a vedea daca ai o gena care provoaca hemocromatoza. 

Alte investigatii care pot fi necesare:

• Biopsia hepatica - prelevarea de tesut hepatic pentru studiu sub microscop;
• RMN -  pentru a obtine o imagine cat mai detaliata a organelor interne;

Optiuni de tratament

Optiunile de tratament ale afectiunii includ [4]:

• Flebotomia terapeutica 

Daca suferi de hemocromatoza primara, tratamentul medical consta in eliminarea sangelui din organism in mod regulat. Scopul este acela de a elimina o parte din sange, astfel incat nivelul de fier sa poata reveni la normal. 

Aceasta procedura  se poate aplica pentru o durata de circa un an sau mai mult. Indepartarea sangelui se efectueaza prin tratamentul initial si tratamentul de intretinere.

• Tratamentul initial. Eliminarea sangelui o data sau de doua ori pe saptamana.
• Tratament de intretinere. Odata ce nivelul de fier din sange a revenit la normal, va trebui sa mai elimini sange, dar nu la fel de des. Frecventa se stabileste in functie de cat de repede se acumuleaza fierul inapoi in corp.

• Terapia cu chelator de fier

Acest medicament indeparteaza fierul in plus din organism. Este luat pe cale orala la domiciliu sau injectat in sange.

Atentie! Daca o alta afectiune a cauzat hemocromatoza, este posibil sa ai nevoie de tratament specific.

Remedii naturiste

Remediile naturiste trebuie comunicate intotdeauna medicului curant si trebuie stiut faptul ca nu inlocuiesc un tratament medical.

Unele modificari ale dietei si nutritiei  pot ajuta la ameliorarea simptomelor hemocromatozei. Ele pot ajuta si la prevenirea sau intarzierea deteriorarii in continuare a organelor interne. 

Astfel, este indicata [5]:

• evitarea consumului de suplimente cu fier; 
• evitarea consumului de suplimente cu vitamina C;
• evitarea consumului de alimentele cu prea mult fier si vitamina C; 
• limitarea consumului de alcool;
• evitarea consumului de crustacee si carne nepreparata termic; 

Persoanele care sufera de hemocromatoza pot urma un regim alimentar bogat in alimente care pot facilita reducerea nivelului de absorbtie a fierului precum [5]:

• Fructe si legume. Persoanele cu hemocromatoza au niveluri mai ridicate de stres oxidativ, care pot fi daunatoare. Consumul de alimente care contin antioxidanti poate duce la contracararea oxidarii si poate proteja celulele. Multe fructe si legume sunt bogate in antioxidanti, cum ar fi vitamina E si seleniul. Plantele contin si fitochimicale sau compusi ai plantelor care au proprietati protectoare.
• Cereale, fasole, nuci si seminte. Toate cerealele, leguminoasele, semintele si nucile contin acid fitic sau fitat care poate contribui la reducerea absorbtiei fierului.
• Ceai si cafea. Ceaiul si cafeaua contin taninuri care sunt tipuri de compusi ai plantelor. Taninurile din ceai si cafea pot reduce absorbtia fierului. Consumul acestor bauturi este un alt mod pentru persoanele cu hemocromatoza de a-si gestiona nivelul de fier.
• Alimente bogate in calciu. Calciul poate inhiba absorbtia fierului.
• Oua. Acestea pot ajuta la inhibarea absorbtiei fierului. Ouale contin o proteina numita fosvitina care se leaga de fier si impiedica absorbtia. 

Atentie! Remediile naturiste si suplimente alimentare pot interactiona cu o serie de medicamente, deci adreseaza-te medicului inainte de a le folosi.

Consumul de suplimente alimentare nu inlocuieste un stil de viata sanatos si un regim alimentar echilibrat. Daca te confrunti cu efecte adverse, intrerupe imediat consumul si consulta medicul.

Preventie

Nu poti preveni hemocromatoza, dar poti tine sub control nivelul de fier. Prin identificarea si tratarea hemocromatozei din timp, medicul specialist te poate ajuta sa eviti complicatiile.

In cazul in care consumi vitamina C sau alimente care o contin, poti agrava evolutia hemocromatozei, deoarece vitamina C ajuta organismul sa absoarba fierul din alimente. Asadar, evita consumul de vitamina C si aportul de fier.

Atentie! Acest articol are un scop strict informativ si nu inlocuieste un consult medical de specialitate. Daca ai simptome, adreseaza-te medicului.

Hemocromatoza este o afectiune intalnita de cele mai multe ori la barbati, dar si femeile sau chiar copiii pot suferi din cauza ei. Daca te confrunti cu simptome ale hemocromatozei, consulta un medic specialist si urmeaza sfaturile medicale ale acestuia.

Surse de informare:

1. NHS. Haemochromatosis. NHS, 2022,  https://www.nhs.uk/conditions/haemochromatosis/symptoms/ Accesat in 15.06.2022.
2. Mayo Clinic Staff.  Hemochromatosis. Mayo Clinic, 2022, https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/symptoms-causes/syc-20351443 Accesat in 15.06.2022.
3. Cleveland Clinic. Hemochromatosis (Iron Overload). Cleveland Clinic, 2021, https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14971-hemochromatosis-iron-overload Accesat in 15.06.2022. 
4. Khatri, Minesh. What Is Hemochromatosis? WebMd, 2020,  https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-hemochromatosis Accesat in 15.06.2022.
5. Nichols, Hannah. Hemochromatosis diet: Everything you need to know., Medical News Today, 2020, https://www.medicalnewstoday.com/articles/hemochromatosis-diet Accesat in 15.06.2022.