Spina bifida: cauze, manifestari si optiuni de tratament

17. 11. 2022 · Farmacistul Dr.Max · 6 minute de citit

Spina bifida face parte din categoria de afectiuni denumita defecte ale tubului neural. Tubul neural este o structura embrionara care evolueaza si se diferentiaza pentru a deveni creierul, coloana vertebrala si tesuturile adiacente ale viitorului bebelus [1].

Spina bifida este cea mai frecventa anomalie congenitala, dupa defectele cardiace, afectand 1 din 1500 nou-nascuti. In plus, in functie de severitate, se poate asocia cu un grad crescut de dizabilitate [2].

Ce este spina bifida?

Spina bifida este o anomalie congenitala care consta in dezvoltarea incompleta a creierului, maduvei spinarii sau meningelor. Malformatia poate fi localizata la orice nivel al coloanei vertebrale, dar apare mai frecvent in zona lombara [1].

Tipuri de spina bifida

In functie de gradul de extindere a leziunii, exista trei tipuri de spina bifida:

  • mielomeningocel;
  • meningocel;
  • spina bifida oculta [2].

Mielomeningocelul

Mielomeningocelul este forma cea mai severa de spina bifida. In acest caz, defectul vertebral presupune aparitia unui sac care care contine o parte a maduvei spinarii, cu nervii aferenti si cu un segment din meninge. Complicatiile neurologice ale acestei forme de boala pot fi moderate sau grave si pot fi reprezentate de:

  • incontinenta;
  • paralizia membrelor inferioare [3]. 

Meningocelul

Considerata o forma cu gravitate medie, meningocelul se prezinta cu aparitia sacului proeminent, care contine, insa, doar meninge si lichid cefalorahidian. Este considerata forma cea mai rara de spina bifida si rareori implica afectare nervoasa si consecinte pe termen lung [4].

Spina bifida oculta

Spina bifida oculta este o forma blanda de spina bifida, care nu determina dizabilitati si, de multe ori, este descoperita abia tarziu, in viata de adolescent sau de adult, ca o intrerupere a protectiei osoase la nivelul coloanei vertebrale. Nu exista o leziune a maduvei spinarii sau a nervilor, in aceasta forma de spina bifida [3]. 

Spina bifida - simptome

Simptomele pe care le poate genera spina bifida variaza in functie de gravitatea leziunii. 

Mielomeningocel – simptome

In cazul formei de mielomeningocel simptomele pot include:

  • deschiderea canalului vertebral pe lungimea uneia sau mai multor vertebre;
  • evidentierea maduvei spinarii la nivelul unui sac, acoperit sau nu de piele, in regiunea medie sau inferioara a spatelui;
  • slabiciune musculara sau paralizie la nivelul membrelor inferioare;
  • convulsii;
  • deformarea membrelor inferioare;
  • asimetrie la nivelul soldurilor;
  • scolioza;
  • probleme legate de urinare si defecare, inclusiv necesitatea de a utiliza, pentru tot restul vietii produse pentru incontinenta [3].

Meningocel - simptome 

In cazul formei de meningocel, se pot observa urmatoarele:

  • o deschidere mica la nivelul coloanei vertebrale;
  • prezenta unui sac de dimensiuni mici.

In multe cazuri, interventia chirurgicala poate indeparta sacul herniat, neexistand o afectare a filetelor nervoase din regiune [4].

Spina bifida oculta - simptome

Printre simptomele asociate formei oculte de spina bifida enumeram:

  • existenta unui spatiu intervertebral;
  • un mic semn din nastere, sub forma unei mici adancituri, in zona spatelui;
  • existenta unui mic smoc de par pe pielea din zona modificata;
  • prezenta unui depozit de grasime la nivelul spatelui [5].  

Care sunt cauzele spina bifida?

Cauzele exacte care determina aceasta anomalie de dezvoltare nu sunt bine cunoscute. Specialistii cred ca este vorba despre o combinatie de factori genetici si factori de mediu, dar subiectul este inca studiat. Carenta de acid folic (vitamina B9) in perioada preconceptie si in primele luni de sarcina joaca un rol in aparitia spina bifida.

Medicii au remarcat si posibile corelatii cu:

  • obezitatea viitoarei mame;
  • diabetul incorect gestionat al viitoarei mame;
  • unele medicamente [6]. 

Cum se trateaza spina bifida?

Tratamentul pentru spina bifida variaza de la pacient la pacient, in functie de severitatea anomaliei, de particularitatile acesteia si de simptomele pe care le determina. Daca spina bifida oculta nu impune nici un fel de interventie, celelalte doua forme necesita o abordare medicala.

In cazul meningocelului si mielomeningocelului tratamentul initial este cel chirurgical, menit sa deplaseze structurile tisulare in locul anatomic corect. Unele leziuni sunt atat de importante, incat medicul nu are alternativa si e nevoit sa extirpe structurile deplasate. Uneori, este necesara instalarea unui sunt pentru a preveni complicatiile ulterioare [7]. 

In unele situatii, diagnosticate in perioada vietii intrauterine, este posibila efectuarea unei interventii chirurgicale in utero pentru corectare. In acest caz, dezvoltarea ulterioara a bebelusului poate fi normala sau apropiata de normal, dar exista alte riscuri asociate [5]. 

Indiferent de tipul de operatie necesar si de rezultatele acesteia, unele simptome pot persista, iar pacientul poate experimenta un anumit grad de dizabilitate. Paralizia si incontinenta de urina si fecale, daca exista, persista in general toata viata. Gestionarea celorlalte simptome poate presupune:

  • noi interventii chirurgicale;
  • medicatie;
  • fizioterapie;
  • deplasare dificila, in carucior sau asistata de cadru sau carje [5]. 

Prevenirea spinei bifida

Spina bifida este o anomalie de dezvoltare care apare foarte devreme in sarcina. Majoritatea femeilor nici nu sunt constiente de faptul ca sunt insarcinate, in momentul in care anomalia este deja instalata. In cazul unei sarcini planificate, insa, e recomandat sa iei unele masuri de preventie impotriva spina bifida:

  • Ia zilnic un supliment pentru sarcina, cu acid folic, conform recomandarii medicului!
  • Opteaza pentru o dieta bogata in surse naturale de acid folic: legume, nuci, fasole si alte boabe!
  • Discuta cu medicul specialist despre eventualele tratamente pe care le urmezi deja!
  • Daca suferi de diabet, asigura-te ca este corect controlat!
  • Daca suferi de obezitate, discuta cu medicul despre un program de slabire!
  • Fereste-te de sauna si bai fierbinti si discuta cu medicul despre gestionarea sigura si rapida a unui eventual episod de febra [3]!

In conditiile unui tratament adecvat, persoanele care sufera de spina bifida se pot bucura de o viata activa si productiva. Supravegherea medicala continua este cea mai buna metoda de a gestiona un asemenea diagnostic.

Bibliografie

  1. CDC. “What Is Spina Bifida.” Centers for Disease Control and Prevention, 31 Aug. 2018, www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html accesat la 3.10.2022;
  2. “Default - Stanford Children’s Health.” Stanfordchildrens.org, 2019, www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=spina-bifida-90-P02415 accesat la 3.10.2022;
  3. Mayo clinic. “Spina Bifida - Symptoms and Causes.” Mayo Clinic, 2018, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/spina-bifida/symptoms-causes/syc-20377860 accesat la 3.10.2022;
  4. “Spina Bifida – Types and Treatment Options.” Aans.org, 2019, www.aans.org/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Spina-Bifida accesat la 3.10.2022;
  5. “Spina Bifida Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke.” Www.ninds.nih.gov, www.ninds.nih.gov/spina-bifida-fact-sheet accesat la 3.10.2022;
  6. “Spina Bifida: MedlinePlus Genetics.” Medlineplus.gov, medlineplus.gov/genetics/condition/spina-bifida/#resources accesat la 3.10.2022;
  7. Wells, Diana K. “What Is Spina Bifida?” Healthline, Healthline Media, 21 June 2017, www.healthline.com/health/spina-bifida accesat la 3.10.2022.