Sindrom Alstrom: cauze, simptome, tratament

Ce este sindromul Alstrom?

Sindromul Alstrom reprezinta o boala genetica extrem de rara si complexa, cu impact asupra mai multor sisteme ale organismului. Manifestarile sale includ tulburari de vedere si auz, crestere excesiva in greutate inca din copilarie, tulburari metabolice precum rezistenta la insulina si diabetul, dar si prin probleme cardiace de tip cardiomiopatie dilatativa. In timp, functia rinichilor se degradeaza treptat, putand ajunge la insuficienta. Alte complicatii pot viza plamanii, ficatul sau glandele endocrine [1][2]. 

Sindromul poarta numele medicului suedez Carl-Henry Alstrom, cel care l-a descris pentru prima oara, in anul 1959 [1].

Care sunt cauzele sindromului Alstrom?

Sindromul Alstrom se manifesta atunci cand apar modificari la nivelul genei ALMS1, responsabila pentru producerea unei proteine a carei functie exacta nu este inca pe deplin cunoscuta. Aceste mutatii duc la formarea unei versiuni scurtate si nefunctionale a proteinei, prezente in mod normal in cantitati mici in majoritatea tesuturilor. Pierderea functiei ei normale explica, in parte, de ce boala afecteaza atat de multe organe [2]. 

Sindromul Alstrom se mosteneste intr-un mod autozomal recesiv, ceea ce inseamna ca o persoana trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei ALMS1 mutate, cate una de la fiecare parinte, pentru a dezvolta boala. Raritatea bolii face ca, in multe cazuri, parintii sa nu stie ca sunt purtatori pana cand nu au un copil afectat [2].

Care sunt simptomele sindromului Alstrom?

Sindromul Alstrom afecteaza mai multe organe si sisteme. Simptomele, severitatea lor si ritmul de progresie pot varia semnificativ de la o persoana la alta, chiar si atunci cand vorbim despre membri ai aceleiasi familii. Mai jos vei regasi cateva dintre cele mai comune manifestari ale acestui sindrom [1][3]: 

Probleme de vedere 

Primele simptome ale sindromului Alstrom, observate la bebelusi, sunt fotofobia (sensibilitate extrema la lumina) si nistagmusul (miscarea rapida si involuntara a ochilor). Acestea sunt cauzate de degenerarea progresiva a retinei, incepand cu celulele responsabile de vederea pe timp de zi si culori (celulele cu conuri) [1][3].

Cu timpul, si celulele responsabile de vederea nocturna (celulele cu bastonase) pot fi afectate. Pe masura ce boala progreseaza, vederea se deterioreaza treptat, ducand la pierderea aproape completa a vederii pana la sfarsitul adolescentei [1][3]. 

Pierderea auzului

In sindromul Alstrom, auzul poate fi afectat progresiv, de obicei in copilarie. Desi la nastere este normal, majoritatea pacientilor (aproximativ 70%) dezvolta in primii 10 ani pierderea auditiva sensorineurala bilaterala, cauzata de transmiterea deficitara a semnalelor sonore de la nervii auditivi la creier. Aceasta pierdere poate fi usoara, moderata sau severa si poate progresa in timp. De asemenea, infectiile cronice ale urechii medii sau acumularea de lichid vascos in spatele timpanului pot provoca hipoacuzie conductiva, blocand patrunderea sunetului [1][3].

Crestere rapida in greutate si obezitate

Nou-nascutii cu sindrom Alstrom au, de obicei, greutate normala la nastere, dar in primul an de viata pot dezvolta hiperfagie si castig rapid in greutate. Uneori apare obezitate troncuala, cu acumulare predominanta de grasime in zona abdomenului si a toracelui. Pe masura ce cresc, unii indivizi isi pot reduce greutatea, ajungand la valori normale sau usor peste medie pentru statura lor [1][3].

Statura mica la varsta adulta

Cresterea in inaltime in copilarie este, in general, normala. Dupa pubertate insa, ritmul de dezvoltare incetineste, rezultand, de regula, intr-o statura mai mica la varsta adulta [1]. 

Probleme cardiace

Peste 60% dintre copiii cu Sindrom Alstrom dezvolta cardiomiopatie dilatativa, o boala a inimii in care muschiul cardiac se slabeste, ducand la marirea camerelor inferioare. Desi initial poate fi asimptomatica, pe masura ce capacitatea de pompare a inimii scade, circulatia sangelui este afectata, cauzand acumularea de lichid in inima, plamani si tesuturi (insuficienta cardiaca congestiva) [1][3].

Simptomele variaza in functie de varsta. Sugarii pot manifesta dificultati de hranire, iritabilitate, transpiratie excesiva si respiratie rapida, in timp ce copiii mai mari pot avea oboseala, tuse sau dureri abdominale. Debutul si severitatea bolii difera mult, chiar si in aceeasi familie, iar in unele cazuri, afectarea cardiaca apare inaintea problemelor de vedere. La adolescenti si adulti, se poate dezvolta o forma diferita a bolii, numita cardiomiopatie restrictiva [1][3].

Rezistenta la insulina si diabet de tip 2 

Copiii cu sindrom Alstrom dezvolta frecvent rezistenta la insulina, o afectiune in care organismul nu raspunde corect la insulina, hormonul care regleaza nivelul glucozei in sange. Ca urmare, pancreasul secreta cantitati mai mari de insulina, ducand la hiperinsulinemie [1][3]. 

Pe masura ce boala progreseaza, multi pacienti dezvolta diabet zaharat tip 2, chiar de la varste fragede, inclusiv copii de cinci ani. In aceasta forma de diabet, insulina este produsa, dar nu actioneaza eficient, provocand hiperglicemie si prezenta glucozei in urina. Fara tratament adecvat, pot aparea simptome precum poliurie si sete excesiva, precum si complicatii metabolice pe termen lung [1][3].

Probleme renale

Deteriorarea progresiva a functiei renale debuteaza adesea in adolescenta sau la adulti. Simptomele timpurii includ poliurie si sete excesiva (polidipsie). Pe masura ce boala evolueaza, pot aparea umflarea gleznelor si senzatie generala de rau. Deteriorarea renala poate progresa pana la insuficienta renala in stadiu terminal, uneori chiar in adolescenta tarzie [1][3].

Probleme hepatice

La unii pacienti cu sindrom Alstrom, ficatul poate fi afectat, ducand la hepatomegalie si diverse grade de disfunctie hepatica, de la enzime crescute la steatohepatita si ciroza. Complicatiile pot include hipertensiune portala, splenomegalie, ascita si, eventual, insuficienta hepatica in a doua sau a treia decada de viata. Alte probleme grave pot fi varice esofagiene, predispuse la sangerari, si encefalopatie hepatica, care afecteaza creierul si poate avea manifestari de la usoare la severe, punand viata in pericol [1][3].

Probleme respiratorii

Unii pacienti cu sindrom Alstrom pot dezvolta probleme respiratorii inca din copilarie, inclusiv infectii cronice ale cailor respiratorii, astm, sinuzita, tuse seaca sau bronsite si pneumonii recurente. Acestea vor fi tratate conform recomandarilor medicului. Complicatiile mai grave pot include hipertensiune pulmonara, BPOC, sindrom de detresa respiratorie acuta si emfizem [1].

Alte manifestari

• Acanthosis nigricans (ingrosarea si hiperpigmentarea pielii, in special in pliuri, asociata cu rezistenta la insulina).
• Hiperlipidemie (niveluri crescute de grasimi in sange), cu risc crescut de pancreatita.
• Tulburari hormonale (hipogonadism la barbati si femei, pubertate intarziata, ginecomastie la barbati si sindromul ovare polichistice sau pubertate precoce la femei).
• Deficit al hormonului de crestere (poate duce la statura mica la varsta adulta).
• Hipertensiune arteriala.
• Hipotiroidism (activitate scazuta a glandei tiroide si productie redusa de hormoni tiroidieni).
• Alopecie (zone cu pierdere de par).
• Reflux gastroesofagian.
• Durere epigastrica (sub stern).
• Deformari ale coloanei vertebrale (scolioza sau cifoza).
• Tulburari neurobehaviorale (convulsii, hiporeflexie, raspuns exagerat la stimuli, dureri articulare sau musculare neexplicate).
• Distonie (contractii musculare involuntare care produc miscari si pozitii anormale, uneori dureroase) [1][3].

Cum se stabileste diagnosticul?

Pentru confirmarea sindromului Alstrom, medicii urmeaza pasi bine definiti. Ei combina observatia clinica cu investigatii specifice [1]:

• examinare oftalmologica detaliata pentru a observa afectarea retinei; 
• evaluare cardiologica; 
• consult ORL pentru testarea auzului; 
• analize de laborator pentru ficat, rinichi si glande endocrine; 
• testare genetica, care confirma prezenta mutatiilor genei ALMS1.

Tratament sindromul Alstrom

Nu exista un tratament curativ pentru Sindromul Alstrom, iar abordarea terapeutica se concentreaza pe gestionarea simptomelor specifice fiecarui pacient. Aceasta necesita o echipa de specialisti, care poate include cardiologi, oftalmologi, audiologi, endocrinologi si alti medici, pentru a oferi un plan de tratament complet si coordonat.

Managementul simptomelor cheie

Alte masuri de sprijin

Consilierea genetica este importanta pentru pacientii si familiile lor. Tratamentele suplimentare sunt adaptate pentru a sustine fiecare pacient in parte [1].

Sindromul Alström este o boala genetica rara, complexa, care afecteaza mai multe organe si sisteme ale corpului, de la vedere si auz, la inima, rinichi, ficat si metabolism. Simptomele si severitatea acestora variaza foarte mult de la o persoana la alta, ceea ce face diagnosticul si gestionarea bolii o provocare. Desi nu exista un tratament specific care sa vindece boala, o abordare multidisciplinara si tratamente adaptate simptomelor individuale pot imbunatati semnificativ calitatea vietii pacientilor.

Intrebari frecvente

Ce este sindromul Alstrom?

Sindromul Alstrom este o boala genetica rara si complexa, care afecteaza mai multe organe, precum ochii, urechile, inima, ficatul si rinichii. Este cauzat de o mutatie genetica ce duce la probleme de vedere si auz, obezitate, diabet si alte complicatii severe.

Cum se manifesta sindromul Alstrom?

Simptomele variaza de la o persoana la alta. De obicei, primele semne sunt sensibilitatea la lumina si miscarile involuntare ale ochilor, care duc la pierderea progresiva a vederii. Pe langa problemele de auz, pacientii dezvolta obezitate, diabet de tip 2 si, in multe cazuri, insuficienta cardiaca sau renala.

Se poate trata sindromul Alstrom?

Nu exista un tratament curativ pentru sindromul Alstrom. Ingrijirea medicala se concentreaza pe gestionarea simptomelor si a complicatiilor. O echipa de medici specialisti, care include oftalmologi, cardiologi si endocrinologi, lucreaza impreuna pentru a oferi un plan de tratament personalizat si a imbunatati calitatea vietii pacientilor.

Disclaimer: Acest articol are un rol strict informativ, iar informatiile prezentate nu inlocuiesc controlul si diagnosticul de specialitate. Daca te confrunti cu simptome neplacute, adreseaza-te cat mai curand unui medic. Numai specialistul este in masura sa iti evalueze starea de sanatate si sa recomande testele necesare sau masurile de tratament adecvate pentru ameliorarea simptomelor!

Surse: