Scleroza laterala amiotrofica: cauze, simptome, tratament

Scleroza laterala amiotrofica este o forma de boala a neuronilor motori care se caracterizeaza prin degenerarea progresiva a celulelor nervoase din maduva spinarii si creier. In prezent, nu exista nici un tratament pentru a vindeca aceasta boala.

Ce este scleroza laterala amiotrofica?

Scleroza laterala amiotrofica afecteaza celulele nervoase din creier si maduva spinarii, provocand pierderea controlului muscular. Scleroza laterala amiotrofica a fost numita si boala Lou Gehrig, dupa un celebru jucator de baseball care a murit din cauza acestei afectiuni. 

Exista 2 tipuri principale de scleroza laterala amiotrofica[1]:

• sporadica. Aceasta este cea mai comuna forma. Aceste cazuri apar aleatoriu, fara nici o cauza cunoscuta si nu exista antecedente familiale;
• familiala. Aceasta forma afecteaza putine persoane si este considerata a fi o forma mostenita.

Scleroza laterala amiotrofica afecteaza cel mai frecvent persoanele cu varste cuprinse intre 40 si 70 de ani, desi poate aparea la o varsta mai tanara [2].

Cauzele sclerozei laterale amiotrofice

Majoritatea teoriilor se concentreaza pe o interactiune complexa intre factorii genetici si cei de mediu. Aproximativ 5-10% dintre persoanele afectate au mostenit boala [1], [2].

Factori genetici

Aproximativ 20-40% din cazurile familiale si un numar mic de cazuri sporadice provin dintr-o modificare a genei C9ORF72. Aceasta gena produce o proteina in celulele nervoase din creier si maduva spinarii. Aproximativ 12-20% din cazurile familiale rezulta din mutatii ale genei SOD1, care este esentiala pentru functionarea neuronilor motori si a altor celule. Un studiu recent a legat mutatii ale genei SPTLC1 cu o forma rara de bolii care poate afecta copii cu varsta de pana la 4 ani [2].

Atentie! Persoanele cu scleroza laterala amiotrofica ar putea lua in considerare testarea genetica. Daca testul identifica o varianta care poate cauza boala, membrii familiei ar putea fi testati.

Alte cauze posibile includ [2]:

• raspuns imun. Sistemul imunitar poate ataca unele dintre celulele organismului, eventual ucigand celulele nervoase;
• dezechilibru chimic. Unele persoane afectate prezinta adesea niveluri mai ridicate de glutamat, un mesager chimic in creier, in apropierea neuronilor motori. Glutamatul in cantitati mari poate fi toxic pentru celulele nervoase;
• procesarea deficitara a proteinelor. Daca celulele nervoase nu proceseaza corect proteinele, proteinele atipice rezultate s-ar putea acumula si ar putea provoca moartea celulelor nervoase.

Factori de mediu

Cercetarile indica unele legaturi posibile intre scleroza laterala amiotrofica si [2]:

• traumatisme mecanice sau electrice;
• serviciul militar;
• un nivel ridicat de exercitii fizice;
• expunerea la cantitati mari de produse chimice agricole;
• expunerea la niveluri ridicate ale unei varietati de metale grele.

Cu toate acestea, nu exista dovezi concludente ca orice modificari ale stilului de viata reduc riscul de a dezvolta boala.

Simptome ale sclerozei laterale amiotrofice

Scleroza laterala amiotrofica afecteaza celulele nervoase care controleaza miscarile musculare voluntare, cum ar fi mersul pe jos si vorbitul (neuronii motori). Boala provoaca neuronii motori sa se deterioreze treptat si apoi sa moara. Neuronii motori se extind de la creier la maduva spinarii la muschii din tot corpul. Cand neuronii motori sunt deteriorati, ei nu mai trimit mesaje catre muschi, astfel incat muschii nu pot functiona. Astfel, persoana nu mai poate merge, vorbi, prezinta apoi dificultati de respiratie.

Printre cele mai frecvente simptome ale bolii se numara [1]-[4]:

• spasme si crampe ale muschilor, in special cele din maini si picioare;
• dificultati de mers pe jos sau de a face activitati zilnice normale;
• slabiciune la nivelul picioarelor, picioarelor sau gleznelor;
• slabiciune sau stangacie a mainilor;
• pierderea controlului motor in maini si brate;
• afectarea utilizarii bratelor si picioarelor;
• impiedicarea si caderea;
• oboseala persistenta;
• perioade incontrolabile de ras sau plans;
• probleme de vorbire.

Pe masura ce boala progreseaza, simptomele pot include:

• probleme de respiratie;
• probleme la inghitire;
• paralizie.

Semnele si simptomele pot varia foarte mult de la o persoana la alta, in functie de neuronii afectati. Boala nu afecteaza controlul vezicii urinare sau simturile.

Metode de tratament

Tratamentul poate incetini progresia bolii. Planul de tratament potrivit poate ajuta persoana sa ramana autonoma cat mai mult timp posibil. Printre metodele de tratament se numara [3],[4]:

• medicamente pentru ameliorarea crampelor musculare, a excesului de saliva si a altor simptome;
• kinetoterapie pentru a pastra mobilitatea si pentru a reduce disconfortul de la muschii rigizi, crampe si retentie de lichide;
• consilierea nutritionala pentru a sigura urmarea unei diete sanatoase si echilibrate. Un nutritionist poate recomanda alte optiuni alimentare atunci cand devine dificil pentru persoana sa inghita mancarea;
• logopedia ofera strategii pentru o mai buna inghitire si ajuta la mentinerea comunicarii verbale cat mai mult timp posibil. De asemenea, persoana poate invata tehnici de comunicare nonverbala;
• dispozitivele medicale de asistenta pot ajuta persoana sa ramana autonoma. De asemenea, echipamente tehnico medicale speciale, cum ar fi scaune cu rotile si paturi electrice pot ajuta persoana sa functioneze autonom.

Medicul specialist ar putea prescrie medicamente pentru ameliorarea altor simptome, inclusiv [3]:

• crampe musculare si spasme;
• constipatie;
• oboseala;
• saliva excesiva si flegma;
• durere;
• depresie;
• probleme cu somnul;
• izbucniri necontrolate de ras sau plans;
• suport psihologic si social. 

Atentie! Acest articol are un caracter strict informativ. Daca te confrunti cu simptome, adreseaza-te medicului.

Scleroza laterala amiotrofica este una dintre cele mai devastatoare boli care afecteaza functia nervilor si a muschilor. In cazul in care o persoana sufera de aceasta boala, acorda-i intregul sprijin necesar! De asemenea, daca ai simptome, consulta un medic specialist pentru a beneficia de cel mai adecvat tratament!

Surse de informare:

[1] Cleveland Clinic. “Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS).” Cleveland Clinic, 2022,

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16729-amyotrophic-lateral-sclerosis-alsAccesat in 04.02.2023.

[2] McIntosh James. “Amyotrophic lateral sclerosis (ALS): Symptoms, causes and diagnosis.”, Medical News Today, 2022,

https://www.medicalnewstoday.com/articles/281472Accesat in 04.02.2023.

[3] Mayo Clinic. “Amyotrophic lateral sclerosis (ALS).”, Mayo Clinic, 2022, 

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/diagnosis-treatment/drc-20354027Accesat in 04.02.2023.

[4] John Hopkins Medicine. “Amyotrophic lateral sclerosis (ALS).”, John Hopkins Medicine, 2022, https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/amyotrophic-lateral-sclerosis-alsAccesat in 04.02.2023.