Sarcom Ewing: cauze, simptome, tratament

Ce este sarcomul Ewing?

Sarcomul Ewing reprezinta un tip de tumoara maligna care se formeaza la nivelul oaselor, cel mai adesea in zona pelvisului, la nivelul coastelor sau la femur. In unele cazuri poate sa apara in muschi, tesuturi moi sau alte organe. Boala ii afecteaza cu precadere pe cei cu varsta intre 10 si 20 de ani, iar riscul maxim apare in jurul adolescentei.[2][3]

Tipuri de sarcom Ewing

Sarcomul Ewing se poate manifesta sub trei forme principale și un subtip (tumora Askin) :

• sarcomul Ewing osos - cea mai frecventa forma, care apare in oase:
• tumora Ewing extraosoasa - se dezvolta in tesuturi moi, cum ar fi muschii, tendoanele si ligamentele din jurul oaselor;
• tumora neuroectodermala periferica primitiva - apare in os sau tesuturi moi si are o structura genetica usor diferita fata de sarcomul Ewing osos si tumora Ewing extraosoasa;
• tumora Askin - un tip de tumora neuroectodermala periferica primitiva care se dezvolta in oasele toracice.[1][3]

Cauzele sarcomului Ewing

Sarcomul Ewing se dezvolta atunci cand celulele sufera modificari in ADN-ul lor, care le afecteaza instructiunile normale de crestere, inmultire si moarte. In celulele canceroase, aceste modificari fac ca celulele sa se inmulteasca rapid si sa supravietuiasca mai mult decat ar trebui.[2]

Celulele canceroase se pot grupa formand o tumora, care poate invada si distruge tesuturile sanatoase din jur. De asemenea, aceste celule se pot raspandi in alte parti ale corpului, fenomen numit cancer metastatic. In sarcomul Ewing, modificarile ADN afecteaza cel mai frecvent gena EWSR1.[2]

Nu se cunosc cauzele exacte ale acestor modificari, dar se stie ca ele apar dupa nastere, nu se mostenesc de la parinti.[3]

Factori de risc pentru sarcomul Ewing

Factorii de risc pentru sarcomul Ewing sunt: 

• varsta - peste 50% din cazuri sunt diagnosticate intre 10 si 20 de ani, cu o medie de 15 ani; 
• sexul masculin - boala este mai frecventa la baieti decat la fete.[2][3]

Aparitia tumorii nu este influentata de dieta, comportament sau stil de viata. Cercetarile au aratat, de asemenea, ca expunerea la carcinogeni precum tutunul, alcoolul sau chimicalele care cresc riscul de cancer nu este implicata in aparitia acestei boli. Factorii de risc cunoscuti sunt nemodificabili si nu exista metode cunoscute de prevenire a sarcomului Ewing.[1][3]

Simptomele sarcomului Ewing

Manifestarile sarcomului Ewing includ:

• durere osoasa care apare si dispare, adesea mai intensa noaptea; 
• umflaturi in jurul oaselor, cu senzatie de rigiditate sau durere la atingere;
• noduli aproape de suprafata pielii, calzi si moi la atingere;
• febra persistenta;
• fracturi care apar fara traumatism;
• oboseala;
• scadere in greutate neasteptata.[3]

Tumora poate fi prezenta luni de zile inainte sa devina suficient de mare pentru a provoca durere sau alte simptome. In unele cazuri, primul semn al sarcomului Ewing este aparitia unei mase vizibile sau palpabile.[1]

Diagnosticul sarcomului Ewing

Diagnosticul necesita o evaluare detaliata, inceputa cu un consult medical si continuata cu investigatii specifice:

• radiografie simpla - poate evidentia leziunea osoasa sau modificarile la nivelul osului;
• tomografie computerizata (CT) si RMN - aceste metode arata exact dimensiunea si pozitia tumorii;
• PET-CT - permite detectarea eventualelor metastaze, adica extinderea bolii la alte organe;
• biopsie - medicul preleveaza o mostra din tesutul cu probleme pentru confirmarea diagnosticului cu ajutorul analizei la microscop; 
• teste genetice - evidentiaza anomalia specifica sarcomului Ewing;
• analize de sange, inclusiv hemoleucograma completa – pot oferi indicii despre starea generala a organismului si, in unele cazuri, pot sugera daca boala s-a raspandit.[2][3]

Tratamentul sarcomului Ewing

Tratarea sarcomului Ewing presupune planuri personalizate, stabilite in echipa multidisciplinara. Principalele optiuni includ:

Chimioterapia

Medicii recomanda deseori chimioterapia este de obicei prima linie de tratament pentru Sarcomul Ewing. Chimioterapia foloseste medicamente puternice pentru a trata cancerul. Ea poate fi administrata inainte de tratamentul chirurgical pentru a reduce dimensiunea tumorii, facilitand indepartarea acesteia sau aplicarea radioterapiei. Dupa operatie sau radioterapie, chimioterapia poate distruge celulele canceroase ramase.

In cazurile avansate cu raspandire in alte parti ale corpului, chimioterapia poate ajuta la reducerea durerii si incetinirea cresterii cancerului.[1][2][3]

Tratamentul chirurgical

Scopul chirurgiei este eliminarea completa a celulelor canceroase. Aceasta poate implica indepartarea unei portiuni mici de os si tesut in jur sau, in cazuri rare, a unui membru afectat. Posibilitatea de a salva membrul depinde de dimensiunea tumorii, localizare si raspunsul la chimioterapie.[1][2][3]

Radioterapia

Radioterapia utilizeaza fascicule de energie pentru a distruge celulele canceroase si poate fi aplicata dupa interventia chirurgicala, pentru a elimina celulele ramase, sau in locul acesteia, daca operatia este riscanta pentru organele apropiate. In cazul sarcomului Ewing avansat, radioterapia poate incetini cresterea tumorii si reduce durerea.[1][2][3]

Terapia tintita

Terapia tintita foloseste medicamente care actioneaza asupra mecanismelor specifice de crestere ale celulelor canceroase, determinand moartea acestora. In sarcomul Ewing, aceasta abordare este studiata in special pentru cazurile recurente sau rezistente la alte tratamente.[2]

Complicatii si prognostic

Fara tratament, sarcomul Ewing se raspandeste repede la nivelul plamanilor, maduvei osoase sau la alte organe. In plus, tratamentele intensive necesare pentru controlul bolii pot provoca efecte secundare importante, pe termen scurt si lung.[2]

Prognosticul copilului cu sarcom Ewing depinde de mai multi factori. Varsta la momentul diagnosticarii joaca un rol important, copiii sub 10 ani avand, in general, sanse mai bune de supravietuire comparativ cu adolescentii. De asemenea, localizarea tumorii influenteaza tratabilitatea: tumorile localizate in brate sau picioare raspund de obicei mai bine la tratament decat cele situate in coloana vertebrala sau pelvis.[3] 

Dimensiunea tumorii este un alt factor semnificativ, tumorile mai mici fiind mai usor de tratat. Rata de supravietuire este influentata si de raspandirea tumorii; daca sarcomul s-a extins la momentul diagnosticarii, prognosticul este mai rezervat.[3]

Statisticile arata ca aproximativ 78% dintre copiii sub 15 ani si 68% dintre adolescentii intre 15 si 19 ani supravietuiesc cel putin cinci ani dupa diagnostic. Pacientii cu tumori localizate, care nu s-au raspandit, au cele mai bune sanse, cu o rata de supravietuire de circa 82% la cinci ani.[3] 

In cazul tumorilor regionale, care s-au extins la tesuturile din apropiere, rata de supravietuire scade la aproximativ 71%. Situatia este mai dificila pentru cei cu tumori metastatice, care s-au raspandit la plamani, alte oase sau maduva osoasa, rata de supravietuire fiind de aproximativ 39%.[3]

Recomandari practice pentru gestionarea sarcomului Ewing

• Nu amana consultul de specialitate daca apar simptome ingrijoratoare. Un diagnostic timpuriu inseamna un prognostic mai bun.
• Informeaza-te despre sarcomul Ewing si optiunile de tratament disponibile. Discutiile cu medicul te pot ajuta sa iei decizii mai sigure si, daca este cazul, sa explici copilului boala intr-un mod empatic si usor de inteles.
• Nu ignora importanta consilierii psihologice. Teama si anxietatea cauzate de un astfel de diagnostic pot fi coplesitoare. Discutiile cu un psiholog pot ajuta atat parintii, cat si copilul sa gestioneze mai bine aceasta situatie.[2]

Sarcomul Ewing este o afectiune rara, dar serioasa, care necesita diagnostic precoce si tratament complex, adaptat fiecarui pacient. Chiar daca prognosticul depinde de mai multi factori, progresele in medicina au imbunatatit semnificativ sansele de supravietuire si calitatea vietii celor afectati. Cu acces la tratament adecvat si suport continuu, pacientii si familiile lor pot gasi resursele necesare pentru a face fata provocarilor aduse de aceasta boala.

Desi sarcomul Ewing este predominant o boala pediatrica, este important de stiut ca poate aparea si la adulti. Din perspectiva neurologiei, cunoasterea acestei afectiuni rare dar serioase este esentiala pentru identificarea simptomelor neurologice secundare si pentru colaborarea interdisciplinara necesara in diagnosticarea si tratarea pacientilor adulti.

Disclaimer: Acest articol are un rol strict informativ, iar informatiile prezentate nu inlocuiesc controlul si diagnosticul de specialitate. Daca te confrunti cu simptome neplacute, adreseaza-te cat mai curand unui medic. Numai specialistul este in masura sa iti evalueze starea de sanatate si sa recomande testele necesare sau masurile de tratament adecvate pentru ameliorarea simptomelor! 

Surse: