Rabdomiosarcom: cauze, simptome, tratament

Ce este rabdomiosarcomul si ce zone poate afecta?

Rabdomiosarcomul este o tumora maligna care isi are originea in celulele mezenchimale care sunt destinate sa devina muschi striati. Aceste celule, numite rabdomioblaste, sunt prezente in stadiile incipiente de dezvoltare a embrionului. In cazul rabdomiosarcomului, aceste celule nu se diferentiaza in mod corespunzator si incep sa se multiplice necontrolat, formand o tumora [1][2].

Desi se poate dezvolta in orice parte a corpului, are tendinta sa apara mai frecvent la nivelul capului si gatului, in sistemul urinar (precum vezica urinara), in sistemul reproducator (vagin, uter, testicule), dar si la nivelul membrelor superioare si inferioare [1][2].

Tipurile principale de rabdomiosarcom

Exista mai multe tipuri de rabdomiosarcom, fiecare cu particularitatile sale [1][2]. 

Rabdomiosarcomul embrionar

• Este forma cea mai frecventa si apare in special la copii.
• Se dezvolta mai ales in zona capului si gatului, dar poate afecta si precum vezica urinara sau vaginul ori regiunea testiculara.
• Are, in general, cel mai bun prognostic.

Rabdomiosarcomul alveolar

• Este intalnit la copii mai mari, adolescenti si tineri adulti pana la aproximativ 35 de ani.
• Se localizeaza in brate, picioare sau trunchi.
• Are o evolutie agresiva, cu tendinta de raspandire rapida.

Rabdomiosarcomul pleomorf

• Se intalneste mai frecvent la adultii de peste 50 de ani.
• Apare frecvent la nivelul picioarelor, dar si in brate, torace, abdomen sau in anumite zone ale capului si gatului.

Mai exista tipuri rare, precum rabdomiosarcomul anaplazic, insa acestea apar ocazional si necesita investigatii suplimentare detaliate.

Cauze si factori de risc pentru rabdomiosarcom

Cauzele exacte ale rabdomiosarcomului raman neclare, insa boala se declanseaza atunci cand o celula din tesutul moale sufera modificari la nivelul ADN-ului. Acest ADN, care in mod normal ghideaza celulele sa creasca si sa se multiplice controlat, devine „defect”. Ca urmare, celulele incep sa se divida haotic si sa nu mai moara la momentul potrivit [1].

Acest proces necontrolat duce la formarea unei mase numite tumora. Pe masura ce creste, tumora poate invada si distruge tesuturile sanatoase din jur. In cele din urma, celulele canceroase se pot raspandi in alte zone ale corpului, un proces cunoscut sub numele de metastaza [1].

Factori de risc

• Mutatii genetice: De exemplu, o mutatie genetica ce duce la formarea genei de fuziune PAX/FOX01 poate cauza un tip de rabdomiosarcom [2].
• Unele sindroame genetice: De exemplu, copiii cu sindromul Li-Fraumeni, sindromul Beckwith-Wiedemann, neurofibromatoza sau sindromul Costello pot prezenta predispozitie crescuta [2].
• Varsta mica: Rabdomioscarcomul apare cel mai des la copii cu varsta sub 10 ani [1]. 

Simptomele rabdomiosarcomului in functie de localizare

Manifestarile depind atat de organul implicat, cat si de marimea sau rata de crestere a tumorii. In tabelul de mai jos poti vedea cateva dintre simptomele rabdomiosarcomului in functie de localizarea sa [1][2]: 

Cum se pune diagnosticul de rabdomiosarcom?

Procesul de diagnosticare incepe cu o examinare fizica amanuntita si o discutie despre simptomele pacientului. Daca medicul suspecteaza o tumora, se vor efectua teste suplimentare [1][2]:

• investigatii imagistice: acestea ofera imagini ale interiorului corpului si ajuta la identificarea localizarii si dimensiunii tumorii; exemple includ radiografii, CT, IRM, PET scan si scintigrafie osoasa.
• biopsia: presupune prelevarea unui fragment de tesut pentru analiza de laborator, realizata astfel incat sa nu afecteze interventiile chirurgicale viitoare; tipurile de biopsie includ biopsia cu ac (prelevarea de tesut printr-un ac) si biopsie chirurgicala (indepartarea unui esantion mai mare prin interventie chirurgicala);
• analize de sange: nu pot depista rabdomiosarcomul, dar, dupa stabilirea diagnosticului, o hemograma completa, de exemplu, poate ajuta medicul sa verifice daca boala s-a extins la maduva osoasa.

Aceste investigatii permit stabilirea unui plan terapeutic eficient, adaptat fiecarui caz.

Tratamentul rabdomiosarcomului: pasi si recomandari

Tratamentul pentru rabdomiosarcom este complex si necesita o abordare multidisciplinara. Alegerea tratamentului depinde de localizarea si dimensiunea tumorii, ritmul de crestere al celulelor canceroase si eventualele metastaze [1][2]. 

Principalele optiuni de tratament includ [1][2]: 

• chimioterapia: utilizeaza medicamente puternice pentru a distruge celulele canceroase si este o componenta esentiala a tratamentului pentru aproape toti pacientii cu rabdomiosarcom; chimioterapia poate fi aplicata dupa chirurgie sau radioterapie pentru a elimina celulele reziduale sau inaintea acestor tratamente pentru a micsora tumora si a facilita interventia; 
• tratamentul chirurgical: scopul interventiei chirurgicale este indepartarea completa a tumorii, dar acest lucru nu este intotdeauna posibil daca tumora se afla in apropierea organelor; in aceste cazuri, se utilizeaza chimioterapia si/sau radioterapia pentru a distruge celulele canceroase ramase.
• radioterapia: foloseste fascicule de energie pentru a distruge celulele canceroase; poate fi recomandata dupa chirurgie pentru a elimina celulele ramase sau poate fi utilizata in locul operatiei atunci cand tumora se afla in zone in care interventia chirurgicala ar fi riscanta din cauza organelor adiacente.

Riscuri si posibile complicatii

Complicatiile rabdomiosarcomului si ale tratamentului sau includ raspandirea cancerului si aparitia efectelor secundare pe termen lung. Tumora se poate extinde de la locul de origine la alte organe, cele mai frecvent afectate fiind plamanii, ganglionii limfatici si oasele, ceea ce poate necesita tratamente mai agresive si ingreuneaza recuperarea [1]. 

De asemenea, boala si terapiile asociate pot provoca efecte imediate si probleme pe termen lung, iar echipa medicala poate oferi sprijin atat pentru gestionarea efectelor secundare in timpul tratamentului pentru cancer, cat si pentru monitorizarea posibilelor consecinte dupa finalizarea acestuia [1].

Prognostic

Rabdomiosarcomul poate fi tratat uneori cu succes, ducand la remisie, adica absenta simptomelor si a semnelor detectabile ale cancerului. In multe cazuri, remisia poate fi permanenta, dar exista riscul ca boala sa reapara, adultii avand sanse mai mici de vindecare decat copiii [2]. 

Rata de supravietuire la cinci ani dupa diagnostic variaza in functie de tipul tumorii, grupa de risc si eventualele recidive: aproximativ 70% dintre copii supravietuiesc cinci ani, in timp ce rata pentru adulti este de aproximativ 20%. Este important de retinut ca aceste statistici sunt estimative [2].

Intrebari frecvente despre rabdomiosarcom

Ce este rabdomiosarcomul?

Rabdomiosarcomul este un tip de cancer care se formeaza in tesuturile moi, in special in muschii scheletici. Apare atunci cand celulele musculare imature, numite rabdomioblaste, se dezvolta si se multiplica in mod necontrolat, formand o tumora. Rabdomiosarcomul apare cel mai frecvent la copii si adolescenti.

Unde poate aparea rabdomiosarcomul?

Desi poate sa se dezvolte in orice zona a corpului, se intalneste frecvent la nivelul capului si gatului, sistemului urinar (vezica), sistemului reproducator (vagin, uter, testicule) si la membrele superioare sau inferioare.

Care sunt principalele subtipuri de rabdomiosarcom si ce le diferentiaza?

Exista mai multe tipuri, dar cele principale sunt rabdomiosarcomul embrionar si cel alveolar. Subtipul embrionar este cel mai comun, apare la copii si are, in general, cel mai bun prognostic. Subtipul alveolar este mai agresiv si afecteaza in special adolescentii si adultii tineri.

Cum se trateaza rabdomiosarcomul?

Tratamentul este complex si include o echipa multidisciplinara de specialisti. Abordarea terapeutica este personalizata si implica adesea o combinatie de chimioterapie, tratament chirurgical si radioterapie.

Care este prognosticul pentru rabdomiosarcom?

Prognosticul variaza in functie de multi factori, inclusiv tipul si stadiul bolii, precum si raspunsul la tratament. In timp ce unii pacienti pot ajunge la remisie permanenta, exista riscul de recidiva. Rata de supravietuire la cinci ani este mai mare la copii (aproximativ 70%) decat la adulti (aproximativ 20%).

Disclaimer: Acest articol are un rol strict informativ, iar informatiile prezentate nu inlocuiesc controlul si diagnosticul de specialitate. Daca te confrunti cu simptome neplacute, adreseaza-te cat mai curand unui medic. Numai specialistul este in masura sa iti evalueze starea de sanatate si sa recomande testele necesare sau masurile de tratament adecvate pentru ameliorarea simptomelor!

Surse: