Mastocitoza: cauze, manifestari si optiuni de tratament

Ce este mastocitoza si ce rol au mastocitele in organism?

Mastocitoza este un grup de mai multe afectiuni care apar pe fondul proliferarii mastocitelor la nivelul pielii, organelor, oaselor sau pot fi situatii in care mastocitele se acumuleaza in toate aceste elemente ale organismului. 

Ce sunt mastocitele? Mastocitele sunt celule provenite din tesutul mezenchimatos, produse in maduva osoasa, care migreaza in tesuturi si organe, au rol in inflamatiile organismului si determina o reactie alergica la nivelul acestuia (1). Practic, mastocitele sunt o parte esentiala a sistemului imunitar, cu rol in combaterea infectiilor (2).

Dezvoltarea anormala a mastocitelor provoaca umflaturi, iritatii si eczeme pe piele, probleme gastrointestinale si dureri osoase. Tot mastocitele sunt raspunzatoare de reactia organismului, raspunsul alergic sever la factorii declansatori din mediu (1). Atunci cand un alergen ajunge in organism si este detectat de mastocite, acestea elibereaza histamina si alte substante chimice in sange pentru a contracara actiunea acestuia. Cantitatea mare de histamina determina mancarimea ce apare la nivelul pielii si inflamatia locala, precum si o sporire a cantitatii de mucus de la nivelul cailor respiratorii (2), obstructia acestora si respiratie ingreunata. 

Mastocitoza este o boala grava, netratata poate duce la moarte, dar nu este o afectiune contagioasa. 

Cauze si factori de risc

La majoritatea adultilor cu forma sistemica, medicii identifica o mutatie a genei KIT, cel mai frecvent varianta D816V. Aceasta modificare genetica determina multiplicarea necontrolata a mastocitelor. Boala apare de regula sporadic si rareori se transmite in familie.

Nu poti preveni aparitia mutatiei, insa poti limita episoadele acute daca identifici factorii declansatori. Printre cei mai frecventi se numara:

• alcoolul;
• infectiile;
• stresul intens;
• expunerea la temperaturi foarte scazute sau foarte ridicate;
• intepaturile de insecte;
• unele medicamente, precum antiinflamatoarele nesteroidiene sau opioidele.

Ține un jurnal al simptomelor si noteaza ce ai mancat sau ce situatii ai traversat inaintea unui episod. In majoritatea cazurilor, aceasta metoda simpla ajuta la conturarea unui tipar personal.

Tipuri de mastocitoza: cutanata si sistemica

Medicii clasifica mastocitoza in doua mari forme: cutanata si sistemica. Diferenta consta in extinderea bolii.

Mastocitoza cutanata

Aceasta forma afecteaza doar pielea si apare mai frecvent la copii. Cea mai intalnita varianta este urticaria pigmentara, caracterizata prin pete maronii sau rosiatice care pot deveni reliefate si pruriginoase la frecare. Daca atingi sau freci leziunea, zona se inroseste si se umfla; medicii numesc acest fenomen semnul Darier.

La copii, evolutia este de obicei favorabila. Pentru rezultate stabile, medicul monitorizeaza periodic copilul si decide daca sunt necesare investigatii suplimentare. In multe situatii, leziunile se estompeaza pana la adolescenta.

Mastocitoza sistemica

Forma sistemica apare mai ales la adulti si implica maduva osoasa, ficatul, splina, tractul digestiv sau oasele.

Mastocitoza sistemica indolenta este cea mai frecventa si evolueaza lent. Pacientii pot avea ani intregi simptome controlabile. Exista si forme avansate, mai rare, in care functia organelor se deterioreaza progresiv. In aceste situatii, monitorizarea atenta si tratamentul specializat devin prioritare.

Desi mastocitoza face parte din categoria bolilor proliferative, formele indolente nu se comporta ca un cancer agresiv. Prognosticul depinde de tipul bolii si de raspunsul la terapie.

Cum se manifesta mastocitoza? Simptome

Mastocitoza are simptome diferite in functie de localizare, iar manifestarile pot fi variate de la un pacient la altul. Daca te uiti la poze cu persoane care au mastocitoza observi manifestarile de la nivelul pielii, care sunt usor diferite de semnele ce se vad in pozele cu mastocitoza la copii. Uneori simptomele sunt intense si aduc complicatii pentru sanatatea persoanei, alteori, pot fi destul de usoare. 

Simptome cauzate de eliberarea de histamina

Histamina determina inrosirea brusca a fetei si gatului (flush), mancarime intensa si urticarie. Un adult poate observa ca, dupa un pahar de vin sau dupa un dus fierbinte, pielea se inroseste rapid si apare senzatia de arsura.

La nivel digestiv, pot aparea dureri abdominale, balonare, greata sau diaree. Unii pacienti prezinta ameteli sau scaderi bruste ale tensiunii arteriale.

Pentru controlul simptomelor alergice usoare, medicii recomanda frecvent antihistaminice. Daca vrei sa intelegi mai bine mecanismul lor de actiune, citeste despre antihistaminicele si modul in care blocheaza efectele histaminei.

Afectarea organelor interne

In mastocitoza sistemica, mastocitele pot infiltra oasele, ceea ce duce la scaderea densitatii osoase. Pacientul poate suferi fracturi la traumatisme minore. Ficatul si splina se pot mari, iar analizele de sange pot arata anemie sau alte modificari.

Cel mai sever risc il reprezinta anafilaxia, o reactie alergica generalizata cu dificultate respiratorie, scadere marcata a tensiunii si posibila pierdere a constientei. Aceasta constituie urgenta medicala si impune apelarea imediata a serviciilor de urgenta.

Simptome generale ale mastocitozei 

O buna parte dintre acestea sunt intalnite si in diverse tipuri de alergii, ca raspuns din partea corpului la actiunea unui agent patogen:

• urticarie, eruptie rosie sau maro si mancarime;
• tulburari gastrointestinale - diaree;
• durere abdominala intensa;
• inrosirea pielii fetei;
• dificultati respiratorii sau respiratie suieratoare;
• iritabilitate sau dificultati de concentrare;
• lesin (3).

Simptome urticarie pigmentara

• pete mici si numeroase de culoare rosie-bruna pe piele;
• durere abdominala intensa;
• dureri de cap sau migrene;
• greata si/sau varsaturi;
• tulburari digestive - diaree;
• ritm cardiac intens;
• roseata la nivelul pielii fetei;
• schimbari psihologice (3). 

Simptome mastocitom solitar

• pete proeminente sau plate de culoare maro-rosiatice pe piele;
• eruptie cutanata insotita de prurit si mancarime (3). 

Simptome mastocitoza eritrodermica difuza

• ingrosarea pielii si aparitia unor vezicule (3). 

Simptome telangiectazie maculara eruptiva perstans

• leziuni mici care nu provoaca mancarime (3). 

Simptome mastocitoza sistemica

Mastocitoza sistemica poate prezenta episoade sau atacuri cu mai mult de un simptom, ceea ce face ca organismul pacientului sa se resimta si sa apara starile de oboseala inexplicabile (3):

• leziuni la nivelul pielii cu eruptie cutanata pigmentara si prurit;
• mancarime;
• fata imbujorata;
• greata si/sau varsaturi;
• tulburare gastrointestinala - diaree;
• dureri abdominale severe cu ulcer gastric sau ulcer duodenal;
• dureri ale oaselor ca cele in osteoscleroza;
• dureri de cap sau migrene, cu ameteli;
• anemie si oboseala intensa;
• palpitatii la inima, batai neregulate sau accelerarea ritmului
• cardiac;
• schimbari psihologice. 

Diagnostic: ce investigatii recomanda medicul

Medicul incepe cu o evaluare clinica detaliata. Intreaba despre frecventa simptomelor, factorii declansatori si istoricul personal sau familial.

Analizele de sange pot include masurarea triptazei serice. Valori crescute persistent pot orienta catre o forma sistemica. In suspiciunea de mastocitoza sistemica, biopsia de maduva osoasa confirma diagnosticul. Testarea genetica poate identifica mutatia KIT.

Pentru evaluarea complicatiilor, medicul poate recomanda densitometrie osoasa sau ecografie abdominala. Interpretarea rezultatelor se face conform criteriilor stabilite de ghidurile internationale. Nu incerca sa interpretezi singur analizele; discuta fiecare rezultat cu specialistul.

Optiuni de tratament pentru mastocitoza

Strategia terapeutica urmareste doua obiective: controlul simptomelor si prevenirea complicatiilor. Planul difera in functie de forma bolii si de severitatea manifestarilor.

Tratament medicamentos

Medicul specialist poate recomanda medicamente antiinflamatoare nesteroidiene, care insa trebuie administrate conform indicatiilor pentru a nu declansa o reactie severa sau eliberarea de histamina. Alaturi de acestea, reteta poate contine antihistaminice pentru ameliorarea mancarimii, roselii fetei si a reactiilor cutanate (1). 

Sunt situatii specifice in care vor putea fi utilizati steroizi pentru reducerea inflamatiei de la nivel cutanat. Unele produse fara reteta pentru afectiuni dermatologice pot oferi suportul necesar pentru tratarea problemelor pielii, dar le poti utiliza numai cu indicatie medicala. 

In functie de simptomele si manifestarile resimtite de fiecare pacient in parte, sunt si optiuni pentru administrarea altor medicamente fara reteta pentru diaree sau dureri abdominale sau a unor suplimente alimentare. 

Nu lua nimic in plus fara a discuta cu medicul in prealabil, pentru ca exista o serie de medicamente interzise in mastocitoza si care, daca sunt ingerate, iti pot pune viata in pericol!

Tratamentul naturist in mastocitoza nu are niciun efect, boala este deosebit de grava in unele cazuri si manifestarile se pot schimba radical. 

Este foarte posibil sa fii nevoit sa porti cu tine pretutindeni o seringa cu epinefrina, pentru cazurile in care poti avea o reactie alergica severa (4). 

Expunerea in anumite perioade, controlat, la lumina ultravioleta poate fi un remediu bun pentru ameliorarea simptomelor mastocitozei cutanate (2). 

Tratament chirurgical

Este indicat doar in anumite cazuri si, de regula, vizeaza indepartarea leziunilor mastocitomului (3). 

Tratament tintit

Terapia tintita vizeaza genele specifice, motiv pentru care actiunile sunt concentrate pe blocarea cresterii mastocitelor si limitarea deteriorarii celulelor sanatoase (3). 

Transplant de celule stem

Procedura de inlocuire a maduvei osoase nesanatoase cu celule specializate sau celule stem hematopoietice ofera avantaje unor pacienti cu mastocitoza. Practica nu este una comuna pentru ca exista anumite riscuri ce trebuie analizate, iar cercetarile sunt in plina desfasurare (3). 

Chimioterapie

Pentru mastocitoza sistemica agresiva chimioterapia poate fi o varianta avantajoasa, alaturi si de alte terapii (2). 

Dieta pacientilor diagnosticati cu mastocitoza

Dieta sanatoasa este importanta, insa in mastocitoza sunt alimente sanatoase care pot pune probleme persoanelor cu aceasta boala. Identificarea factorilor declansatori ai unei reactii alergice este esentiala pentru a evita cresterea cantitatii de histamina. Dieta de eliminare poate duce la ameliorarea simptomelor in unele cazuri. Exista chiar si teste de alergie pentru cele mai cunoscute alimente si substante care sunt incriminate (5). 

O dieta saraca in histamina poate fi de ajutor, desi putine studii au fost efectuate pentru a masura cantitatea de histamina din alimente (5). 

Unele multivitamine si produse pentru dieta si nutritie pot oferi rezultate notabile, asa cum au raportat pacienti cu mastocitoza (5), insa nu exista dovezi stiintifice in acest sens. 

In acelasi timp, restrictiile alimentare pot duce la dezechilibre serioase si la probleme mai grave. In plus, dietele trebuie personalizate si pacientii cu mastocitoza trebuie sa renunte doar la alimentele care produc reactii alergice. Cel mai bine este sa apelezi la ajutorul medicului specialist in diabet, nutritie si boli metabolice pentru un sprijin adecvat nevoilor tale reale. 

Complicatii si prognostic

La copii, mastocitoza cutanata are in majoritatea cazurilor evolutie favorabila. La adulti, forma sistemica indolenta permite o viata aproape normala, cu monitorizare regulata.

Formele avansate pot afecta functia organelor si pot necesita tratament complex. Cresterea persistenta a triptazei, aparitia citopeniilor sau durerile osoase severe impun reevaluare medicala. Programeaza controale regulate si anunta medicul daca observi modificari noi.

Surse bibliografice

1. Mastocytosis - https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5908-mastocytosis

2. Mastocytosis - https://www.nhs.uk/conditions/mastocytosis/#:~:text=Mastocytosis%20is%20a%20rare%20condition,numbers%20elsewhere%20in%20the%20body

3. Mastocytosis: Symptoms and Signs - https://www.cancer.net/cancer-types/mastocytosis/symptoms-and-signs

4. Mastocytosis - https://rarediseases.org/rare-diseases/mastocytosis/

5. Nutrition and Diet - https://www.mastocytosis.ca/en/treatment/nutrition-and-diet