Mastocitoza: cauze, manifestari si optiuni de tratament

31. 10. 2022 · Farmacistul Dr.Max · 8 minute de citit
Mastocitoza

 

Mastocitoza este o boala rara, genetica, care apare pe fondul unui numar crescut de mastocite, adunate in tesuturile corpului. Tulburarea sistemului imunitar conduce la cresterea anormala a mastocitelor si aparitia unor simptome variate, de la cele asemanatoare unei reactii alergice pana la inflamatii severe, ce afecteaza organele. Cu tratament specific, tulburarea genetica este tinuta sub control. Mastocitoza nu se poate preveni, dar se pot evita factorii declansatori.

Ce este mastocitoza?

Mastocitoza este un grup de mai multe afectiuni care apar pe fondul proliferarii mastocitelor la nivelul pielii, organelor, oaselor sau pot fi situatii in care mastocitele se acumuleaza in toate aceste elemente ale organismului. 

Ce sunt mastocitele? Mastocitele sunt celule provenite din tesutul mezenchimatos, produse in maduva osoasa, care migreaza in tesuturi si organe, au rol in inflamatiile organismului si determina o reactie alergica la nivelul acestuia (1). Practic, mastocitele sunt o parte esentiala a sistemului imunitar, cu rol in combaterea infectiilor (2).  

Dezvoltarea anormala a mastocitelor provoaca umflaturi, iritatii si eczeme pe piele, probleme gastrointestinale si dureri osoase. Tot mastocitele sunt raspunzatoare de reactia organismului, raspunsul alergic sever la factorii declansatori din mediu (1). Atunci cand un alergen ajunge in organism si este detectat de mastocite, acestea elibereaza histamina si alte substante chimice in sange pentru a contracara actiunea acestuia. Cantitatea mare de histamina determina mancarimea ce apare la nivelul pielii si inflamatia locala, precum si o sporire a cantitatii de mucus de la nivelul cailor respiratorii (2), obstructia acestora si respiratie ingreunata. 

Mastocitoza este o boala grava, netratata poate duce la moarte, dar nu este o afectiune contagioasa. 

Tipuri de mastocitoza

Mastocitoza cutanata

Dupa cum spune si numele, acest tip afecteaza doar pielea si se pare ca este mai des diagnosticat la copii. In aceste cazuri, mastocitele se acumuleaza in piele si apar leziunile de culoare maro sau rosie, alturi de mancarime. 

Acest tip de mastocitoza nu pune viata in pericol. Totusi, persoanele care au o anumita sensibilitate sau un risc crescut de aparitie a unor reactii alergice severe pot sa se confrunte cu probleme serioase (1). Daca nu primesc ajutor de specialitate imediat, boala le poate fi fatala. 

Mastocitoza cutanata poate include cateva subtipuri: urticarie pigmentara, mastocitom solitar cu mastocitoza eritrodermica difuza si telangiectazie maculara eruptiva perstans. 

Mastocitoza sistemica

In mod normal este varianta intalnita la adulti si care afecteaza mai multe parti ale corpului. Mastocitele se vor acumula in organe si maduva osoasa, ceea ce reprezinta un potential risc pentru pacientul cu aceasta problema. 

Mastocitoza sistemica include doua forme rare: leucemia mastocitara si sarcomul mastocitar. Vorbim de o forma agresiva a bolii, un numar mare de mastocite se gasesc in sange si in maduva osoasa. Cu alte cuvinte putem spune ca mastocitoza este cancer, in anumite conditii, un cancer la tesuturilor moi ale corpului.

 

Mastocitoza sistemica

 

In sarcom mastocitar, tumoarea rezultata din acumularea de mastocite se formeaza undeva in corp (1). 

Cauzele mastocitozei

Cauza principala este determinata de mutatia unei gene numita KIT. Aceasta modificare apare dupa conceptia copilului, nefiind vorba de o transmitere genetica. Declansarea episodului in mastocitoza poate avea multe cauze, mai ales pentru ca exista numerosi declansatori. Iata care sunt cei mai comuni (1):

  • frecarea pielii;
  • activitatea fizica sau miscarea;
  • intepaturile de insecte - furnici, viespii, albine;
  • consumul de alcool;
  • anumite medicamente antiinflamatoare nesteroidiene;
  • unele relaxante musculare; 
  • reactie dupa administrarea anesteziei intr-o interventie chirurgicala;
  • schimbari bruste de temperatura;
  • stresul fizic, dar si cel emotional. 

Cum se manifesta mastocitoza? Simptome

Mastocitoza are simptome diferite in functie de localizare, iar manifestarile pot fi variate de la un pacient la altul. Daca te uiti la poze cu persoane care au mastocitoza observi manifestarile de la nivelul pielii, care sunt usor diferite de semnele ce se vad in pozele cu mastocitoza la copii. Uneori simptomele sunt intense si aduc complicatii pentru sanatatea persoanei, alteori, pot fi destul de usoare. 

Simptome generale ale mastocitozei 

O buna parte dintre acestea sunt intalnite si in diverse tipuri de alergii, ca raspuns din partea corpului la actiunea unui agent patogen:

  • urticarie, eruptie rosie sau maro si mancarime;
  • tulburari gastrointestinale - diaree;
  • durere abdominala intensa;
  • inrosirea pielii fetei;
  • dificultati respiratorii sau respiratie suieratoare;
  • iritabilitate sau dificultati de concentrare;
  • lesin (3).

Simptome urticarie pigmentara

  • pete mici si numeroase de culoare rosie-bruna pe piele;
  • durere abdominala intensa;
  • dureri de cap sau migrene;
  • greata si/sau varsaturi;
  • tulburari digestive - diaree;
  • ritm cardiac intens;
  • roseata la nivelul pielii fetei;
  • schimbari psihologice (3). 

Simptome mastocitom solitar

  • pete proeminente sau plate de culoare maro-rosiatice pe piele;
  • eruptie cutanata insotita de prurit si mancarime (3). 

Simptome mastocitoza eritrodermica difuza

  • ingrosarea pielii si aparitia unor vezicule (3). 

Simptome telangiectazie maculara eruptiva perstans

  • leziuni mici care nu provoaca mancarime (3). 

Simptome mastocitoza sistemica

Mastocitoza sistemica poate prezenta episoade sau atacuri cu mai mult de un simptom, ceea ce face ca organismul pacientului sa se resimta si sa apara starile de oboseala inexplicabile (3):

  • leziuni la nivelul pielii cu eruptie cutanata pigmentara si prurit;
  • mancarime;
  • fata imbujorata;
  • greata si/sau varsaturi;
  • tulburare gastrointestinala - diaree;
  • dureri abdominale severe cu ulcer gastric sau ulcer duodenal;
  • dureri ale oaselor ca cele in osteoscleroza;
  • dureri de cap sau migrene, cu ameteli;
  • anemie si oboseala intensa;
  • palpitatii la inima, batai neregulate sau accelerarea ritmului
  • cardiac;
  • schimbari psihologice. 

Cum se diagnosticheaza mastocitoza?

Istoricul medical al pacientului este important pentru medicul specialist, alaturi de descrierea simptomelor sesizate. Urmeaza apoi examinarea fizica si investigatii suplimentare, prescrise atat pentru a putea pune un diagnostic corect si complet, cat si pentru a exclude alte boli si afectiuni cu caracteristici asemanatoare.

 

Diagnosticarea mastocitozei

 

Vei efectua pentru identificarea mastocitozei analize de laborator de urina si sange, recomandate de medic, dar si biopsie de piele sau biopsie a maduvei osoase. Uneori poate fi vorba de ecografii pentru vizualizarea organelor interne care ar putea fi afectate si osteodensitometrie DEXA pentru masurarea densitatii osoase (1), (4). 

Optiuni de tratament pentru mastocitoza

Tratament medicamentos

Medicul specialist poate recomanda medicamente antiinflamatoare nesteroidiene, care insa trebuie administrate conform indicatiilor pentru a nu declansa o reactie severa sau eliberarea de histamina. Alaturi de acestea, reteta poate contine antihistaminice pentru ameliorarea mancarimii, roselii fetei si a reactiilor cutanate (1). 

Sunt situatii specifice in care vor putea fi utilizati steroizi pentru reducerea inflamatiei de la nivel cutanat. Unele produse fara reteta pentru afectiuni dermatologice pot oferi suportul necesar pentru tratarea problemelor pielii, dar le poti utiliza numai cu indicatie medicala. 

In functie de simptomele si manifestarile resimtite de fiecare pacient in parte, sunt si optiuni pentru administrarea altor medicamente fara reteta pentru diaree sau dureri abdominale sau a unor suplimente alimentare

Nu lua nimic in plus fara a discuta cu medicul in prealabil, pentru ca exista o serie de medicamente interzise in mastocitoza si care, daca sunt ingerate, iti pot pune viata in pericol!

Tratamentul naturist in mastocitoza nu are niciun efect, boala este deosebit de grava in unele cazuri si manifestarile se pot schimba radical. 

Este foarte posibil sa fii nevoit sa porti cu tine pretutindeni o seringa cu epinefrina, pentru cazurile in care poti avea o reactie alergica severa (4). 

Expunerea in anumite perioade, controlat, la lumina ultravioleta poate fi un remediu bun pentru ameliorarea simptomelor mastocitozei cutanate (2). 

Tratament chirurgical

Este indicat doar in anumite cazuri si, de regula, vizeaza indepartarea leziunilor mastocitomului (3). 

Tratament tintit

Terapia tintita vizeaza genele specifice, motiv pentru care actiunile sunt concentrate pe blocarea cresterii mastocitelor si limitarea deteriorarii celulelor sanatoase (3). 

Transplant de celule Stem

Procedura de inlocuire a maduvei osoase nesanatoase cu celule specializate sau celule stem hematopoietice ofera avantaje unor pacienti cu mastocitoza. Practica nu este una comuna pentru ca exista anumite riscuri ce trebuie analizate, iar cercetarile sunt in plina desfasurare (3). 

Chimioterapie

Pentru mastocitoza sistemica agresiva chimioterapia poate fi o varianta avantajoasa, alaturi si de alte terapii (2). 

Dieta pacientilor diagnosticati cu mastocitoza

Dieta sanatoasa este importanta, insa in mastocitoza sunt alimente sanatoase care pot pune probleme persoanelor cu aceasta boala. Identificarea factorilor declansatori ai unei reactii alergice este esentiala pentru a evita cresterea cantitatii de histamina. Dieta de eliminare poate duce la ameliorarea simptomelor in unele cazuri. Exista chiar si teste de alergie pentru cele mai cunoscute alimente si substante care sunt incriminate (5). 

O dieta saraca in histamina poate fi de ajutor, desi putine studii au fost efectuate pentru a masura cantitatea de histamina din alimente (5). 

Unele multivitamine si produse pentru dieta si nutritie pot oferi rezultate notabile, asa cum au raportat pacienti cu mastocitoza (5), insa nu exista dovezi stiintifice in acest sens. 

In acelasi timp, restrictiile alimentare pot duce la dezechilibre serioase si la probleme mai grave. In plus, dietele trebuie personalizate si pacientii cu mastocitoza trebuie sa renunte doar la alimentele care produc reactii alergice. Cel mai bine este sa apelezi la ajutorul medicului specialist in diabet, nutritie si boli metabolice pentru un sprijin adecvat nevoilor tale reale. 

Acesta este un articol informativ. Daca te confrunti cu simptme asociate acestei afectiuni, adreseaza-te unui cadru medial specializat!

Surse de informare:

1. Mastocytosis - https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5908-mastocytosis

2. Mastocytosis - https://www.nhs.uk/conditions/mastocytosis/#:~:text=Mastocytosis%20is%20a%20rare%20condition,numbers%20elsewhere%20in%20the%20body

3. Mastocytosis: Symptoms and Signs - https://www.cancer.net/cancer-types/mastocytosis/symptoms-and-signs

4. Mastocytosis - https://rarediseases.org/rare-diseases/mastocytosis/

5. Nutrition and Diet - https://www.mastocytosis.ca/en/treatment/nutrition-and-diet