Imunodeficienta primara: cauze, simptome, tratament

Imunodeficienta primara afecteaza capacitatea organismului de a lupta impotriva infectiilor. Sistemul imunitar al unei persoane care sufera de imunodeficienta primara nu poate raspunde in mod eficient actiunii agentilor patogeni, precum virusurile sau bacteriile, iar astfel riscul de a dezvolta anumite boli creste semnificativ. Ca urmare, pot aparea complicatii grave ce pot pune sanatatea in pericol. Iata ce trebuie sa stii despre aceasta afectiune, care sunt cauzele si principalele simptome, dar si ce optiuni de tratament sunt disponibile!

Ce este imunodeficienta primara?

Imunodeficienta primara este un termen general ce cuprinde o serie de boli rare, cauzate de anomalii genetice, care afecteaza functionarea sistemului imunitar. Aceste anomalii provoaca un raspuns slabit sau chiar absent al factorilor naturali de aparare a organismului, ceea ce face ca pacientul sa devina mai susceptibil la infectii si alte probleme de sanatate.

Pana in prezent, cercetatorii au identificat peste 300 de forme diferite ale imunodeficientei primare [1]. In unele cazuri, simptomele sunt evidente inca din copilarie, insa la altele, manifestarile pot aparea mai tarziu in viata. Conform unui studiu stiintific, peste 60% dintre cazuri sunt diagnosticate inca din primele 6 luni de viata [2]. 

Cauze si factori de risc

Principala cauza ce sta la baza imunodeficientei primare sunt problemele genetice mostenite de la parinti sau mutatiile noi care apar in genele individului. Deficientele anumitor leucocite, precum limfocitele B si T, pot duce la un raspuns imunitar scazut. De asemenea, anumite defecte ale fagocitelor impiedica sistemul imunitar sa distruga in mod eficient virusurile si bacteriile care invadeaza organismul.

Singurul factor de risc cunoscut pana in prezent este un istoric familial de imunodeficienta primara. Persoanele care au rude cu aceasta boala sunt mai predispuse sa se confrunte, la randul lor, cu aceasta afectiune [1].

Principalele simptome ale imunodeficientei primare

Principalele simptome ale imunodeficientei primare pot fi usor confundate cu cele provocate de alte afectiuni medicale, precum anumite boli infectioase sau autoimune. Pot aparea:

• infectii cronice sau recurente, precum pneumonii, bronsite, meningite si alte infectii respiratorii severe; 
• infectii cutanate, eruptii, rani ulcerative si alte leziuni;
• inflamatii si infectii ale organelor interne;
• tulburari autoimune, precum lupus eritematos sistemic sau artrita reumatoida [1].

De asemenea, multi pacienti cu imunodeficienta primara experimenteaza episoade frecvente de febra, stare generala proasta si pierdere inexplicabila in greutate. Alte manifestari asociate imunodeficientei primare pot include crestere incetinita, probleme digestive si un risc crescut de aparitie a cancerului [1][2].

Cum se face diagnosticarea?

Pentru un diagnostic precis, sunt necesare teste de laborator specifice. Analizele de sange pot masura nivelurile imunoglobulinelor, molecule cu un rol important in protectia organismului impotriva infectiilor. Un nivel prea scazut poate indica prezenta unei tulburari la nivelul sistemului imunitar, precum imunodeficienta primara.

Testele genetice pot fi utilizate pentru identificarea anumitor mutatii care provoaca imunodeficienta primara. De asemenea, testele prenatale realizate din lichidul amniotic pot identifica anumite gene mutate sau modificari cromozomiale ce indica un risc crescut ca bebelusii sa sufere de imunodeficienta primara.

Optiuni de tratament

In general, tratamentul este unul simptomatic ce urmareste stabilizarea starii pacientului, reducerea complicatiilor si prevenirea infectiilor recurente. Medicul poate recomanda:

• tratamentul cu antibiotice - se utilizeaza frecvent pentru tratarea si prevenirea infectiilor. Se folosesc, de asemenea, medicamente antivirale si antifungice. In cazuri severe, s-ar putea sa fie necesare terapii mai agresive care sa includa medicatie din clasa glucocorticoizilor;
• terapia cu imunoglobuline - acestea pot fi administrate intravenos in mod regulat pentru a stimula sistemul imunitar;
• transplantul de celule stem - pentru anumite forme de imunodeficienta, transplantul de celule stem poate oferi o solutie permanenta. Cu toate acestea, tratamentul poate fi unul riscant [1];
• terapia genica - implica recoltarea celulelor stem de la persoana cu imunodeficienta primara, corectarea genei defecte care provoaca boala si introducerea celulelor stem inapoi in organism. Acest procedeu ar trebui sa repare defectele sistemului imunitar si sa faca organismul mai putin susceptibil la infectii recurente. Numeroase studii clinice sunt inca in desfasurare [1].

Desi nu exista o modalitate de a preveni imunodeficienta primara, in prezent, terapiile disponibile permit tratarea eficienta a multor simptome. Cu un plan de tratament adecvat, majoritatea persoanelor cu aceasta afectiune pot duce o viata normala [3]. Un stil de viata cat mai sanatos si o igiena riguroasa pot fi de ajutor. De asemenea, in anumite cazuri, tratamentul medicamentos poate fi administrat pe durata intregii vieti.

Disclaimer: Acest articol a fost creat cu scop strict informativ, iar informatiile prezentate nu inlocuiesc un consult medical de specialitate. Daca te confrunti cu unul sau mai multe dintre simptomele prezentate mai sus, discuta cu medicul tau pentru un diagnostic exact si un tratament adaptat nevoilor tale!

Surse de informare:

[1] Primary Immunodeficiency - Symptoms and Causes. Mayo Clinic, 2022, accesat in data de 9 Feb. 2023.

[2] Primary Immunodeficiency (PI). 2023, www.cdc.gov, accesat in data de 9 Feb. 2023.

[3] Primary Immunodeficiency Disease. Cleveland Clinic, 2019, accesat in data de 9 Feb. 2023