Autism (tulburare de spectru autist): cauze, simptome, tratament

Ce este autismul?

Autismul, sau tulburarea de spectru autist, este o deficienta de dezvoltare a creierului, cu implicatii in ceea ce priveste comunicarea, comportamentul si interactiunea sociala. 

Autismul poate fi diagnosticat la orice varsta, dar este o tulburare ce apare in dezvoltarea copilului, putand fi observata inca din primii doi ani de viata. Copiii cu aceasta afectiune au deficiente in exprimarea atat prin cuvinte, cat si prin gesturi, mimica, expresii faciale sau atingere (1). Afectiunea este greu de inteles, mai ales ca actioneaza asupra creierul in moduri complexe. Unii copii cu autism au probleme de comunicare, dar dezvolta abilitati deosebite si inregistreaza rezultate spectaculoase in alte directii (arta, muzica, matematica, memorare) (1). 

Exista mai multe tipuri de autism?

Potrivit Manualului de diagnostic si statistica a tulburarilor mintale, publicat de Asociatia Americana de Psihiatrie, exista 5 subtipuri de tulburari de spectru autist (2):

• cu sau fara deficienta intelectuala insotitoare; 
• cu sau fara tulburari de limbaj insotitoare;
• asociata cu o afectiune medicala sau genetica identificata sau cu un factor de mediu;
• asociata cu o alta tulburare mintala sau comportamentala;
• cu catatonie. 

O alta abordare a acestei clasificari vorbeste despre 5 tipuri de autism astfel (3):

• sindromul Asperger;
• sindrom Rett;
• tulburare dezintegrativa a copilariei;
• sindrom Kanner;
• tulburare pervaziva de dezvoltare nespecificata altfel (PDD-NOS).

Cauzele autismului

Cauza exacta a autismului nu este cunoscuta, se crede ca nu se poate vorbi despre existenta uneia singure, ci despre un cumul de factori (4):

• genetici: cercetarile au aratat ca exista cazuri in care autismul poate fi asociat cu o tulburare genetica, sindromul Rett sau sindromul X fragil. In alte cazuri, mutatiile genetice au crescut riscul de aparitie a autismului. Mecanismele insa nu se cunosc pe deplin. Ceea ce se stie este ca unele mutatii genetice sunt mostenite, in timp ce altele apar spontan.
• de mediu: inca se mai fac cercetari pentru a se vedea daca tulburarea de spectru autist poate fi cauzata de anumiti factori de mediu, asa cum ar fi medicamente, infectii virale, agenti poluanti sau alte complicatii aparute in timpul sarcinii.

Factori de risc

Cu o crestere a numarului de copii diagnosticati cu autism, specialistii nu pot spune, pentru moment, daca este vorba cu adevarat de mai multe cazuri existente sau doar de extinderea diagnosticarilor. Totusi, sunt de acord ca exista factori de risc in ceea ce priveste autismul (4), (1):

• sexul copilului - baietii sunt mai predispusi fata de fete;
• mostenirea familiala;
• unele boli genetice;
• prematurii: nou-nascutii la 26 de saptamani de sarcina pot prezenta un risc mai mare de dezvoltare a unei tulburari din spectrul autist;
• varsta inaintata a parintilor: inca nu se poate afirma cu certitudine acest lucru;
• administrarea unor medicamente in timpul sarcinii sau a consumului de substante interzise, alcool si substante chimice. 

Important de retinut!

Studiile efectuate nu au scos la iveala existenta unei legaturi intre un tip de vaccin si aparitia autismului, de aceea administrarea vaccinurilor din schema de vaccinare, in copilarie, este sigura (4).

Simptomele autismului

Simptomele autismului pot fi prezente la unii copii foarte devreme. Alteori poate fi vorba de o dezvoltare normala in primele luni de viata sau chiar primii 2 ani, urmata de un declin brusc sau o schimbare radicala de comportament (4). 

Cum se manifesta autismul? Foarte diferit, de la un copil la altul. Iata principalele simptome si semne ale autismului la copii (5), (4): 

Dificultati de comunicare si limbaj

• Unii copii cu TSA nu dezvolta deloc limbajul verbal, in timp ce altii au dificultati in utilizarea acestuia corect.
• Pot avea intarziere in vorbire sau pot folosi un numar limitat de cuvinte.
• Unii copii folosesc ecolalia (repeta cuvinte sau fraze auzite fara a le intelege sensul).
• Dificultati in a initia si mentine o conversatie.
• Lipsa intelegerii comunicarii nonverbale (expresii faciale, tonul vocii, gesturi).
• Pot vorbi intr-un mod neobisnuit (monoton, robotic sau cu intonatii atipice).

Comportamente repetitive si interese restranse

• Miscari repetitive precum fluturatul mainilor, leganatul corpului, saritul sau rotirea.
• Dependenta de rutine stricte si dificultatea de a accepta schimbarile.
• Interese intense asupra unor subiecte specifice (de exemplu, un copil poate memora orarele trenurilor sau numele planetelor si sa le repete constant).
• Aranjarea obsesiva a obiectelor intr-o anumita ordine si suparare daca sunt mutate.
• Jucatul intr-un mod neobisnuit, de exemplu, alinierea jucariilor in loc sa le foloseasca pentru a crea scenarii imaginative.

Dificultati in interactiunea sociala

• Lipsa contactului vizual sau mentinerea acestuia pentru o perioada foarte scurta.
• Lipsa interesului pentru a interactiona cu alti copii sau pentru a dezvolta prietenii.
• Dificultati in a intelege si exprima emotii (pot parea indiferenti la sentimentele altora).
• Pot avea dificultati in a recunoaste expresiile faciale si in a interpreta gesturile celorlalti.
• Evitarea contactului fizic sau preferinta pentru interactiuni sociale limitate.
• Dificultati in a intelege regulile sociale (de exemplu, pot vorbi despre un subiect care ii intereseaza fara sa observe daca interlocutorul este interesat).

Hiposensibilitate sau hipersensibilitate la stimuli

• Hiposensibilitate (raspuns scazut la stimuli):
  • Lipsa reactiei la sunete puternice sau la numele propriu.
  • Cautarea senzatiilor intense (atingerea constanta a obiectelor, miscari repetate).
  • Prag ridicat al durerii – pot sa nu reactioneze la lovituri sau zgarieturi.
• Hipersensibilitate (reactie exagerata la stimuli):
  • Disconfort extrem fata de sunete puternice, lumini stralucitoare sau texturi specifice ale hainelor.
  • Evitarea contactului fizic (de exemplu, imbratisarile pot fi inconfortabile).
  • Reactii exagerate la gusturi sau mirosuri. 

Varietatea simptomelor in functie de severitate

• Forme usoare (nivel 1 TSA):
  • Pot vorbi si functiona independent, dar au dificultati sociale si in intelegerea emotiilor altora.
  • Necesita un minim de suport pentru adaptare la schimbari si interactiuni sociale.
• Forme moderate (nivel 2 TSA):
  • Prezinta dificultati semnificative de comunicare si comportamente repetitive evidente.
  • Necesita sprijin regulat pentru a functiona in viata de zi cu zi.
• Forme severe (nivel 3 TSA):
  • Dificultati majore in comunicare (pot fi nonverbali).
  • Dependenta de rutine stricte si sensibilitati extreme.
  • Necesita sprijin intensiv si supraveghere constanta.

Cum se manifesta autismul in functie de varsta

Bebelusii si copiii mici pot folosi putine gesturi, pot arata rar cu degetul si pot manifesta intarzieri de limbaj. La prescolari si scolari apar uneori dificultati in jocul de grup, rigiditate si suprasolicitare senzoriala in clasa.

Adolescentii pot resimti oboseala dupa interactiuni, anxietate sau dificultati legate de autonomie. La fete, manifestarile pot trece neobservate deoarece unele imita comportamentul colegelor. Aceasta „mascare” consuma energie si poate duce la epuizare sau episoade emotionale acasa.

La ce varsta vorbesc copiii cu autism

Asadar, lipsa abilitatilor de comunicare poate fi unul dintre primele semne ale autismului pe care multi parinti le observa si despre care vorbesc cu medicul pediatru. Daca un copil este autist, atunci este foarte important ca diagnosticul sa fie pus cat mai devreme posibil. 

Studiile efectuate pe copii au aratat ca pana la 70% dintre copiii care nu vorbesc pana la varsta de 18 luni nu sunt nici autisti si nici nu au alte probleme de dezvoltare. Pe de alta parte insa, este important de retinut ca acest lucru inseamna ca 30% dintre copii vor avea o dizabilitate intelectuala, tulburari de limbaj, tulburari de vorbire sau alte afectiuni care vor necesita tratament, pe parcursul vietii. 

Un copil cu autism verbal (dificultati de vorbire, dar nu o absenta aproape totala de sunete si cuvinte) poate totusi sa aiba nevoie de mai mult timp pentru a-si dezvolta abilitatile lingvistice decat alti copii. Daca un copil intarzie sa inceapa sa vorbeasca, atunci ar trebui discutat cu medicul cat mai curand posibil, pentru a exclude orice afectiune medicala care ar putea cauza acest lucru. De asemenea, parintii pot solicita ajutor din partea logopedului. In cazul in care se solicita un test de autism pentru copil, este important ca parintii sa se asigure ca se da un diagnostic. Acest lucru se datoreaza faptului ca multi copii mici sunt nervosi, isi ignora parintii si refuza sa raspunda la intrebari, indiferent daca sunt sau nu autisti.

In ceea ce priveste intrebarea cu privire la varsta la care un copil autist va invata sa vorbeasca, este greu de raspuns la ea. Copiii sunt diferiti. Cu toate acestea, exista modalitati prin care pot fi ajutati sa se dezvolte normal. Ajutarea unui copil autist sa comunice este mai usoara daca se opteaza pentru activitati bazate pe joc, pozitive si incurajatoare.

De ce tipa copii cu autism 

Copiii cu autism traiesc adesea in propria lor lume. Majoritatea copiilor nu le place sa fie deranjati, nu le place sa se joace cu alti copii si nu le place sa faca lucruri pe care nu vor sa le faca. Una dintre dificultatile copiilor autisti este reprezentata de tulburarile senzoriale. Mediile zgomotoase, prea multi oameni in jur sau persoanele enervante pot fi insuportabile pentru copii. De aceea, copiii tipa, este modul lor de a spune ca nu se simt confortabil. Pentru multi copii cu autism, tipatul este o forma de protest, atunci cand copilul nu este multumit. Copiii isi exprima reactiile fata de exterior prin sunete, dar in loc de cuvinte, in acest caz, este vorba despre tipete, cu diferite intensitati. 

In prezent, nu exista un tratament care sa poata ameliora un comportament cu tipete in cazul unui copil diagnosticat cu autism. Atunci cand un copil cu autism tipa des, parintii pot tine seama de cateva aspecte:

• trebuie sa incerce sa consoleze si sa calmeze crizele de furie ale copiilor lor sau sa aiba o strategie rezonabila de gestionare a comportamentului: de exemplu, se pot preface ca nu le pasa (ignorati comportamentul abuziv, tipetele), in cazul in care stiu ca este vorba despre un comportament de intimidare pentru a obtine atentie. O alta modalitate ar fi alintatul copilului, daca acesta se simte foarte nesigur.
• nu trebuie sa loveasca, sa certe, sa foloseasca violenta fata de copii. Implicati copilul in treburi casnice simple, astfel incat acesta sa se familiarizeze cu unele abilitati, sa creasca reflexe si sa stimuleze comunicarea. Laudati si apreciati copiii in mai multe moduri: laudati verbal, recompensati lucrurile preferate ale copiilor, imbratisati copiii.

Comportamentul copiilor cu autism

• Alinierea obiectelor sau a jucariilor intr-o ordine numai de el inteleasa;
• Suparare insotita de agresivitate cand cineva ii strica asezarea obiectelor;
• Repetitia fara intrerupere a unor cuvinte sau fraze - ecolalie;
• Ticuri verbale si motorii, dar nu ca cele din sindromul Tourette;
• Joaca repetitiva si interese obsesive care pot fi transformate in hobby pe care il poate avea intreaga viata si pentru care face eforturi si se bucura in felul sau;
• Concentrarea pe anumite elemente ale unor obiecte sau jucarii, fascinatie pentru anumite mecanisme sau rotite;
• Urmeaza anumite tipare zilnic si este extrem de suparat cand acestea nu sunt respectate de semeni sau observa o schimbare minora;
• Bate din maini, isi leagana corpul, se invarte in cerc si are reactii neobisnuite la mediul inconjurator. 

Alte caracteristici

• Limbaj, abilitati cognitive si motorii intarziate;
• Comportament hiperactiv asemanator ADHD, impulsiv, agresiv;
• Epilepsie sau tulburari convulsive;
• Obiceiuri alimentare neobisnuite;
• Tulburari ale ciclului somn-veghe fata de momentele normale ale zilei si noptii;
• Probleme gastrointestinale - constipatie;
• Dispozitie neobisnuita sau reactii emotionale anormale;
• Probleme in cordonarea corpului, uneori stangacie sau mers ciudat, alaturi de un limbaj corporal anormal, exagerat si rigid;
• Anxietate, stres, ingrijire excesiva;
• Frica puternica sau lipsa totala a acestui sentiment;
• Sensibilitate la lumina, sunet sau atingere, dar indiferenta la durere sau temperatura.

Cand ceri evaluarea de specialitate

Discuta cu pediatrul daca observi lipsa gesturilor, intarziere de limbaj, reactii senzoriale intense, comportamente repetitive sau dificultati sociale persistente. Cere ajutor medical rapid daca apar pierderea abilitatilor, convulsii, autoagresivitate, agresivitate severa, refuz alimentar accentuat ori risc de fuga.

Medicul poate indruma familia catre un pediatru specializat in dezvoltare, psihiatru pediatric, neurolog, psiholog clinician sau logoped. Solicita o a doua opinie daca ingrijorarile persista.

Screening si diagnostic

Screeningul utilizeaza chestionare standardizate, inclusiv M-CHAT-R/F, in jurul varstelor de 18 si 24 de luni sau atunci cand apar suspiciuni. Rezultatul arata daca sunt necesare investigatii suplimentare, dar nu stabileste diagnosticul.

Nu exista o analiza de sange, o examinare RMN sau un test online care confirma autismul. Echipa medicala analizeaza istoricul dezvoltarii, observa copilul si evalueaza limbajul, cognitia, auzul si abilitatile de viata zilnica. Totodata, verifica posibile tulburari de limbaj, ADHD, anxietate, dizabilitate intelectuala sau deficiente de auz.

Afectiuni care apar frecvent impreuna cu TSA

Unele persoane autiste au ADHD, anxietate, depresie, epilepsie, tulburari de somn, dificultati motorii, constipatie, reflux sau selectivitate alimentara. Medicii evalueaza separat fiecare problema. Autismul nu explica automat orice simptom; de exemplu, durerea abdominala necesita investigatii medicale obisnuite.

Autism: tratament

Planul terapeutic urmareste comunicarea, autonomia, invatarea si reglarea emotionala. Echipa stabileste obiective masurabile si verifica periodic progresul.

Interventiile pot cuprinde terapie comportamentala si de dezvoltare, logopedie, terapie ocupationala, kinetoterapie si sprijin educational. Copiii mai mari pot beneficia de terapie cognitiv-comportamentala pentru anxietate, daca specialistul o considera potrivita. Parintii pot aplica strategii in timpul jocului, meselor si rutinelor zilnice. Alege profesionisti care respecta copilul si nu folosesc metode punitive.

Alimentatia copilului cu autism

Nu exista o dieta universala pentru TSA. Eliminarea glutenului sau a cazeinei nu trateaza autismul daca medicul nu confirma boala celiaca, alergia ori intoleranta. Regimurile restrictive pot provoca deficite nutritive si pot agrava selectivitatea.

Daca un copil accepta foarte putine alimente, cere o evaluare medicala, nutritionala si senzoriala. Medicul trebuie sa investigheze constipatia, refluxul si problemele de masticatie. Nu oferi vitamine sau minerale fara recomandare medicala si fara un deficit documentat.

Alimente interzise copiilor cu autism

Este important de retinut ca, desi s-a raportat ca aceste alimente au potentialul de a agrava simptomele autismului, nu exista cercetari sau dovezi concludente care sa sustina aceste afirmatii. Cu toate acestea, medicii recomanda in general prudenta, sau chiar evitarea consumului in cazul in care apar manifestari neobisnuite (acestea pot varia de la un copil la altul). Alimentele despre care se crede ca pot influenta autismul sunt:

• zaharul: deoarece copiii cu autism pot prezenta semne de hiperactivitate, ar fi mai bine sa se evite zaharul, pentru a mentine un nivel echilibrat de zahar.
• glutamat monosodic: este similar cu zaharul si poate provoca suprastimularea creierului, ceea ce duce la hiperactivitate.
• ingrediente artificiale: se recomanda sa se evite alimentele cu coloranti artificiali, arome artificiale, aditivi si conservanti, deoarece unele studii au aratat legaturi potentiale intre autism si ingredientele gasite in alimentele procesate. 
• toxine: pestele poate contine mercur, o imunotoxina ce poate afecta sistemul imunitar. De asemenea, se recomanda sa se evite carnea si produsele lactate care contin toxine precum bifenili policlorurati, dioxine, pesticide, substante ignifuge bromurate si substante chimice perfluorurate.
• produsele lactate: lactatele sunt pro-inflamatorii, ceea ce poate afecta functia imunitara. Unii oameni au experimentat, de asemenea, ceata cerebrala si incapacitatea de a se concentra atunci cand consuma produse lactate. 
• gluten: poate provoca inflamatii si poate scadea functia cerebelului implicata in coordonarea motorie si a ganditului.
• porumb: se crede ca exista o legatura potentiala intre expunerea la erbicidul glifosat si riscul de autism.

Complicatiile autismului

Pe langa aparitia unor complicatii de sanatate, sunt inregistrate probleme de adaptare la scoala si in societate. O consecinta a tulburarii de spectru autist este reprezentata de faptul ca putine persoane cu autism reusesc sa se angajeze, sa fie independente, sa aiba prieteni si sa duca o viata sociala, fara ajutor si sustinere din partea apropiatilor si a terapeutilor. 

Pentru a nu fi victime sau agresori, pentru a depasi stresul din familie si a capata incredere in fortele proprii, persoanele cu autism au nevoie de mult sprijin de-a lungul vietii. Crizele, deficientele, problemele mintale si senzoriale, aparitia unor tumori, precum si a altor boli psihice , acestea sunt doar o parte a complicatiilor acestei afectiuni (6). 

Prevenirea autismului

Desi autismul nu poate fi prevenit, cu tratamentul potrivit sau cu o combinatie de proceduri si terapii, incepute in faze incipiente, manifestarile pot fi ameliorate. Copiii au sanse mari sa invete sa functioneze normal, chiar daca nu reusesc sa depaseasca simptomele specifice tulburarii spectrului autist (4). 

Prognostic

Tulburarea spectrului autist este pe viata si poate afecta serios calitatea traiului celui diagnosticat cu aceasta afectiune si a familie sale. Autismul nu se vindeca, dar interventia psihoeducativa timpurie ofera o imbunatatire semnificativa a nivelului de independenta. Integrarea sociala completa nu este posibila. In plus, specialistii indeamna la atentie pentru ca dorintele si nevoilor speciale ale acestor persoane sa fie integrate in terapiile adoptate (7). 

Sfaturi si recomandari utile

Identificarea in faza de debut a tulburarilor de spectru autist este esentiala pentru intreg planul de reabilitare si dezvoltare la copii. In acelasi timp, parintii pot fi ajutati si invatati sa gestioneze relatia cu cei mici.

Ajutorul specialistilor este vital pe tot parcursul vietii copilului si adultului cu autism. Evaluarea, diagnosticarea si tratamentul acestei afectiuni sunt elemente de mare importanta, menite sa ofere sprijinul si protectia persoanelor cu autism, dar si familiilor acestora. 

Acesta este un articol cu rol informativ si nu reprezinta o sursa suficienta pentru diagnosticarea autismului. De aceea, daca te confrunti tu sau ai pe cineva in familie cu anumite simptome ce pot fi asociate acestei afectiuni, consulta un medic specialist si urmeaza indicatiile acestuia!

Acest material are scop informativ si nu inlocuieste consultatia medicala de specialitate. Pentru evaluare si recomandari adaptate copilului, adreseaza-te medicului de familie, pediatrului sau unui specialist in neurodezvoltare.

Surse bibliografice

1. What Is Autism? - https://www.webmd.com/brain/autism/understanding-autism-basics

2. Everything You Need to Know About Autism Spectrum Disorder (ASD) - https://www.healthline.com/health/autism

3. What Are the 5 Different Types of Autism? - https://www.medicinenet.com/what_are_the_5_different_types_of_autism/article.htm

4. Autism spectrum disorder - https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/autism-spectrum-disorder/symptoms-causes/syc-20352928

5. What is Autism Spectrum Disorder? - https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/facts.html

6. Autism Complications - https://www.healthline.com/health/autism-complications

7. Long-term outcome of autism spectrum disorder - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6952468/