Afectiuni

Sindromul Cornelia de Lange (CdLS) este o afectiune genetica rara, complexa, caracterizata printr-un spectru larg de anomalii congenitale, intarzieri in dezvoltare, dizabilitati intelectuale si trasaturi faciale distinctive. Desi gravitatea manifestarilor variaza considerabil de la un individ la altul, sindromul afecteaza atat dezvoltarea fizica, cat si functionarea cognitiva si comportamentala....

Boala Krabbe, cunoscuta si sub numele de leucodistrofie globoidala, este o afectiune genetica rara, progresiva si severa, care afecteaza sistemul nervos central si periferic. Boala este cauzata de o deficienta a unei enzime esentiale pentru degradarea lipidelor in celulele nervoase. Desi poate aparea la orice varsta, forma infantila este cea mai frecventa si cea mai grava. In acest articol vom...

Boala Niemann-Pick este o afectiune genetica rara si progresiva, caracterizata prin acumularea anormala de lipide in celule si tesuturi, in special in creier, ficat, splina si plamani. Aceasta boala face parte din grupul bolilor lizozomale de stocare si este impartita in mai multe tipuri, fiecare cu mecanisme genetice si manifestari clinice distincte. Desi rare, formele severe ale bolii pot avea un...

Sindromul WAGR este o afectiune genetica rara, dar severa, caracterizata printr-un grup distinct de manifestari clinice: tumora Wilms (W), aniridie (A), anomalii genitale (G) si retard mental (R – din engleza "retardation", actualmente denumit mai frecvent „dizabilitate intelectuala”). Boala este cauzata de o deletie cromozomiala in regiunea 11p13 si apare de obicei sporadic, desi pot exista cazuri...

Sindromul Alagille este o afectiune genetica rara, multisistemica, caracterizata prin implicarea hepatica, cardiaca, oculara, osoasa si faciala, care afecteaza atat structura cat si functia acestor organe. Este cauzata in principal de mutatii ale genei JAG1 si, mai rar, ale genei NOTCH2, implicate in calea de semnalizare Notch, esentiala pentru embriogeneza. Debutul bolii se produce in copilarie, iar...

Sindromul Smith-Lemli-Opitz (SLO) este o afectiune genetica rara si complexa, care afecteaza dezvoltarea fizica si neurologica a individului. Fiind cauzata de o anomalie in metabolismul colesterolului, boala are un spectru larg de severitate, de la forme usoare pana la anomalii congenitale incompatibile cu viata. Managementul pacientului necesita o abordare multidisciplinara, adaptata fiecarui caz in...

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o afectiune genetica rara si complexa, care afecteaza mai multe sisteme ale organismului si este asociata cu tulburari grave de comportament alimentar, dezvoltare intarziata si disfunctii endocrine. PWS este una dintre cele mai frecvente cauze genetice ale obezitatii severe la copii si necesita o abordare multidisciplinara pe termen lung. Desi nu exista un tratament...

Sindromul Brown-Sequard este o afectiune neurologica rara cauzata de lezarea partiala a maduvei spinarii, afectand una dintre cele doua jumatati longitudinale ale corpului. Boala este denumita dupa medicul francez Charles-Édouard Brown-Séquard, care a descris-o in secolul al XIX-lea. Desi rar, acest sindrom are un tablou clinic distinctiv si necesita o abordare medicala prompta. In cele ce urmeaza,...