Afectiuni

Inversiunea uterina este una dintre acele complicatii obstetricale rare, dar cu un impact major asupra sanatatii femeii. Cunoscuta mai ales in literatura medicala, aceasta afectiune necesita o interventie rapida pentru a preveni consecintele grave. Intelegerea mecanismelor prin care apare inversiunea uterina, a factorilor care o favorizeaza si a modului corect de diagnosticare poate fi extrem de...

Sindromul Seckel este o tulburare genetica extrem de rara, caracterizata in principal prin retard sever al cresterii, microcefalie si diverse anomalii fizice. Aceasta boala a fost descrisa prima data in anul 1960 de catre medicul finlandez Seckel, de unde si numele sau. Managementul bolii are ca scop principal gestionarea complicatiilor si imbunatatirea calitatii vietii pacientilor si necesita o...

Boala Canavan este o afectiune genetica rara, neurodegenerativa, care afecteaza in principal dezvoltarea creierului in copilaria timpurie. Clasificata ca o leucodistrofie, aceasta boala este caracterizata de deteriorarea progresiva a mielinei – stratul protector al fibrelor nervoase. Este transmisa autosomal recesiv si se manifesta de obicei in primele luni de viata. Avand o evolutie severa si...

Sindromul CHARGE este o afectiune genetica rara, complexa si heterogena, care afecteaza dezvoltarea normala a mai multor organe si sisteme. Numele sau este un acronim derivat din principalele caracteristici clinice: colobom ocular, defecte cardiace, atrezia coanala, retard mental sau de crestere, anomalii genitale si anomalii ale urechilor. Diagnosticul sindromului CHARGE necesita o evaluare...

Sindromul Cornelia de Lange (CdLS) este o afectiune genetica rara, complexa, caracterizata printr-un spectru larg de anomalii congenitale, intarzieri in dezvoltare, dizabilitati intelectuale si trasaturi faciale distinctive. Desi gravitatea manifestarilor variaza considerabil de la un individ la altul, sindromul afecteaza atat dezvoltarea fizica, cat si functionarea cognitiva si comportamentala....

Boala Krabbe, cunoscuta si sub numele de leucodistrofie globoidala, este o afectiune genetica rara, progresiva si severa, care afecteaza sistemul nervos central si periferic. Boala este cauzata de o deficienta a unei enzime esentiale pentru degradarea lipidelor in celulele nervoase. Desi poate aparea la orice varsta, forma infantila este cea mai frecventa si cea mai grava. In acest articol vom...

Boala Niemann-Pick este o afectiune genetica rara si progresiva, caracterizata prin acumularea anormala de lipide in celule si tesuturi, in special in creier, ficat, splina si plamani. Aceasta boala face parte din grupul bolilor lizozomale de stocare si este impartita in mai multe tipuri, fiecare cu mecanisme genetice si manifestari clinice distincte. Desi rare, formele severe ale bolii pot avea un...

Sindromul WAGR este o afectiune genetica rara, dar severa, caracterizata printr-un grup distinct de manifestari clinice: tumora Wilms (W), aniridie (A), anomalii genitale (G) si retard mental (R – din engleza "retardation", actualmente denumit mai frecvent „dizabilitate intelectuala”). Boala este cauzata de o deletie cromozomiala in regiunea 11p13 si apare de obicei sporadic, desi pot exista cazuri...