Afectiuni

Sindromul Alagille este o afectiune genetica rara, multisistemica, caracterizata prin implicarea hepatica, cardiaca, oculara, osoasa si faciala, care afecteaza atat structura cat si functia acestor organe. Este cauzata in principal de mutatii ale genei JAG1 si, mai rar, ale genei NOTCH2, implicate in calea de semnalizare Notch, esentiala pentru embriogeneza. Debutul bolii se produce in copilarie, iar...

Sindromul Smith-Lemli-Opitz (SLO) este o afectiune genetica rara si complexa, care afecteaza dezvoltarea fizica si neurologica a individului. Fiind cauzata de o anomalie in metabolismul colesterolului, boala are un spectru larg de severitate, de la forme usoare pana la anomalii congenitale incompatibile cu viata. Managementul pacientului necesita o abordare multidisciplinara, adaptata fiecarui caz in...

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o afectiune genetica rara si complexa, care afecteaza mai multe sisteme ale organismului si este asociata cu tulburari grave de comportament alimentar, dezvoltare intarziata si disfunctii endocrine. PWS este una dintre cele mai frecvente cauze genetice ale obezitatii severe la copii si necesita o abordare multidisciplinara pe termen lung. Desi nu exista un tratament...

Sindromul Brown-Sequard este o afectiune neurologica rara cauzata de lezarea partiala a maduvei spinarii, afectand una dintre cele doua jumatati longitudinale ale corpului. Boala este denumita dupa medicul francez Charles-Édouard Brown-Séquard, care a descris-o in secolul al XIX-lea. Desi rar, acest sindrom are un tablou clinic distinctiv si necesita o abordare medicala prompta. In cele ce urmeaza,...

Boala Refsum este o afectiune genetica rara care afecteaza metabolismul anumitor acizi grasi, ducand la acumularea lor toxica in organism. Aceasta tulburare poate avea efecte severe asupra sistemului nervos, vederii si auzului, daca nu este diagnosticata si tratata din timp. Desi este o boala rara, recunoasterea simptomelor si interventia precoce sunt esentiale pentru a incetini progresia si a...

Boala Lafora este o afectiune genetica rara si grava a sistemului nervos, care apare in special in adolescenta si se manifesta prin epilepsie progresiva si declin cognitiv. Fiind o forma severa de epilepsie mioclonica progresiva, boala are o evolutie rapida si de obicei fatala in decurs de un deceniu de la debut. Intelegerea acestei boli este esentiala pentru diagnosticul precoce, consilierea...

Sindromul Zellweger este o boala genetica rara, cu debut in perioada neonatala, care face parte din spectrul tulburarilor de biogeneza peroxizomala. Este considerata una dintre cele mai severe forme de disfunctie peroxizomala si are un impact devastator asupra dezvoltarii copilului. Afectiunea implica multiple sisteme ale organismului si evolueaza rapid spre complicatii majore. In ciuda progreselor...

Sindromul Kabuki este o afectiune genetica rara, multisistemica, care afecteaza dezvoltarea fizica si neurocognitiva. Este caracterizat prin trasaturi faciale distinctive, intarzieri in dezvoltare, anomalii scheletice si diverse malformatii congenitale. Numele sindromului provine de la asemanarea faciesului pacientilor cu machiajul specific actorilor din teatrul japonez Kabuki. Diagnosticul precoce...