Afectiuni

Sindromul Chediak-Higashi reprezinta o afectiune genetica rara, care pune in dificultate sistemul imunitar si starea generala de sanatate, in special la copii. Multi parinti si rude se intreaba ce inseamna acest diagnostic, cum pot recunoaste primele simptome si ce solutii medicale exista pentru managementul bolii [1]. In cele ce urmeaza vom prezenta ce duce la aparitia bolii, care sunt manifestarile...

Vasculita este un termen general, folosit pentru a descrie un grup mai mare de afectiuni, multe dintre ele rare, care cauzeaza inflamatia vaselor de sange din corp, adesea din cauze necunoscute. Mai este numita arterita sau angeita si este clasificata ca o afectiune autoimuna. Poate afecta persoanele de orice varsta si de ambele sexe si se caracterizeaza printr-o gama larga de simptome.[8] Continua...

Desi este temuta, criticata si judecata, menopauza este doar o alta etapa din viata oricarei femei. Iar bufeurile si transpiratiile nocturne sunt doua dintre cele mai frecvente inconveniente atunci cand vine vorba despre ea. Ele afecteaza aproximativ 75% dintre femeile aflate in premenopauza si pot continua intre 6 luni si 5 ani, sau chiar mai mult dupa instalarea definitiva a menopauzei...

Hipoxia apare atunci cand tesuturile tale nu primesc suficient oxigen si poate pune sanatatea in pericol, indiferent de varsta sau stil de viata. Afectiunea are cauze diverse, iar simptomele pot varia de la usoare la grave. iti explic pas cu pas ce presupune hipoxia, cum o recunosti si ce masuri sa iei pentru tratament si preventie.

Inversiunea uterina este una dintre acele complicatii obstetricale rare, dar cu un impact major asupra sanatatii femeii. Cunoscuta mai ales in literatura medicala, aceasta afectiune necesita o interventie rapida pentru a preveni consecintele grave. Intelegerea mecanismelor prin care apare inversiunea uterina, a factorilor care o favorizeaza si a modului corect de diagnosticare poate fi extrem de...

Sindromul Seckel este o tulburare genetica extrem de rara, caracterizata in principal prin retard sever al cresterii, microcefalie si diverse anomalii fizice. Aceasta boala a fost descrisa prima data in anul 1960 de catre medicul finlandez Seckel, de unde si numele sau. Managementul bolii are ca scop principal gestionarea complicatiilor si imbunatatirea calitatii vietii pacientilor si necesita o...

Boala Canavan este o afectiune genetica rara, neurodegenerativa, care afecteaza in principal dezvoltarea creierului in copilaria timpurie. Clasificata ca o leucodistrofie, aceasta boala este caracterizata de deteriorarea progresiva a mielinei – stratul protector al fibrelor nervoase. Este transmisa autosomal recesiv si se manifesta de obicei in primele luni de viata. Avand o evolutie severa si...

Sindromul CHARGE este o afectiune genetica rara, complexa si heterogena, care afecteaza dezvoltarea normala a mai multor organe si sisteme. Numele sau este un acronim derivat din principalele caracteristici clinice: colobom ocular, defecte cardiace, atrezia coanala, retard mental sau de crestere, anomalii genitale si anomalii ale urechilor. Diagnosticul sindromului CHARGE necesita o evaluare...