Trombofilie: cauze, simptome, tratament

Ce este trombofilia?

Trombofilia este o afectiune care consta intr-un dezechilibru in ceea ce priveste sinteza si activarea proteinelor naturale care determina coagularea sangelui. Ca urmare a acestei functionari inadecvate, persoana afectata are un risc crescut de a dezvolta coaguli de sange.

Coagulabilitatea sangelui face parte din lista mecanismelor de aparare naturale ale organismului. Datorita capacitatii sangelui de a se coagula, hemoragiile mici se opresc natural atunci cand vasele de sange se rup. In momentul in care aceste cheaguri de sange se formeaza, chiar si in absenta unei leziuni vasculare sau daca trombii deja formati nu se dizolva in mod natural, poti fi in pericol. 

Coagulii de sange se pot desprinde de la locul in care s-au format si pot calatori prin sange, in diferite tesuturi si organe. De aceea, pacientii care sufera de trombofilie au un risc crescut de a dezvolta tromboza venoasa profunda, embolie pulmonara, de a suferi un infarct sau un atac vascular cerebral.

Este dificil de spus cat de frecvent apare trombofilia in populatia generala, avand in vedere ca ea nu provoaca simptome decat in momentul formarii coagulului de sange care determina probleme. (1), (2)

Tipuri de trombofilie

Trobofilia poate fi clasificata in functie de momentul aparitie, in trombofilie genetica (congenitala) si trombofilie dobandita.

Trombofilie genetică

Exista mai multe mecanisme fiziopatogenetice de aparitie a trombofiliilor genetice.

• mutatiile genetice ale factorului V Leiden sunt una dintre cele mai frecvente cauze ale trombofiliei genetice. Este vorba despre o mutatie a genei F5 care afecteaza cu precadere persoanele cu origini ancestrale europene. Mutatiile genetice ale factorului V Leiden nu sunt sinonime cu trombofilia. Doar 10% dintre persoanele care sufera de astfel de mutatii au si trombofilie, asadar vorbim de o trombofilie ereditara;
• mutatia genei F2 determina modificari la nivelul metabolismului si actiunii protrombinei;
• disfibrinogenemia congenitala;
• deficienta ereditara de antitrombina;
• deficienta heterozigota de proteina C;
• mutatia genei MTHFR (asociata cu nivel crescut de homocisteina);
• mutatia genei PAI-1 (inhibitorul activatorului plasminogenului);
• mutatia genei JAK2 (implicata in unele trombofilii ereditare si mieloproliferative);
• displazii ale colagenului asociate cu afectarea peretelui vascular;
• alte polimorfisme genetice ce influenteaza metabolismul factorilor de coagulare;
• deficienta heterozigota de proteina S. (2)

Trombofiliile genetice cresc riscul de avort spontan repetat, dar majoritatea femeilor care sufera de una dintre aceste forma de trombofilie pot duce sarcinile la bun sfarsit. (3)

Trombofilie dobandita

Pe lista trombofiliilor dobandite, cea mai frecventa forma este sindromul antifosfolipidic. Acesta afecteaza cu precadere femeile, aproximativ 70% dintre pacienti fiind de sex feminin. S-a observat, din punct de vedere statistic, ca 10 - 15% dintre persoanele cu lupus eritematos sistemic sufera de sindrom antifosfolipidic.

Acest sindrom este o boala autoimuna care face ca anticorpii produsi de organism sa atace fosfolipidele. Acestea sunt reprezentate de o serie de proteine responsabile de mentinerea consistentei normale a sangelui.

Sindromul antifosfolipidic se asociaza unui risc crescut de aparitie a complicatiilor in sarcina: preeclampsie, avort spontan, decesul intrauterin al bebelusului si greutatea mica a bebelusului la nastere. (4) Alte posibile cauze ale trombofiliei dobandite sunt:

• repausul prelungit la pat;
• cancerul;
• sarcina si perioada post-partum;
• utilizarea anticonceptionalelor orale sau a terapiei hormonale;
• interventiile chirurgicale majore;
• sindromul antifosfolipidic;
• obezitatea si sedentarismul prelungit;
• traumatismele;
• disfibrinogenemia dobandita. (1)

Trombofilie - cauze

Modul in care apare trombofilia este reprezentat de o cascada de evenimente fiziologice care au un risc mai mare de a se declansa in prezenta anumitor factori de risc.

In mod normal, corpul uman are un mecanism natural de coagulare. In trombofilie, acesta este modificat. Procesul normal de coagulare este denumit hemostaza. Acesta ajuta la oprirea sangerarii atunci cand apar leziuni mici ale pielii si vaselor, de tipul unei taieturi. Toate leziunile vizibile la nivelul vaselor de sange declanseaza cascada de factori ai coagularii. 

Aceasta consta intr-o serie de reactii in lant in care sunt implicate substante chimice denumite factori ai coagularii. Factorii coagularii fac ca sangele sa formeze un cheag de sange care adera la zona in care e localizata leziunea vasculara. Un rol preponderent in cadrul acestui proces apartine trombocitelor. 

In procesul de hemostaza este implicata si o alta clasa de substante, denumite fibrinolitice. Rolul lor este sa blocheze cascada coagularii, in asa fel incat aceasta sa nu se activeze in mod exagerat. Trombofilia apare atunci cand acest echilibru intre factori coagularii si substantele fibrinolitice este deranjat. Uneori este vorba despre un exces de factori ai coagularii, alteori de un deficit de anticoagulante sau fibrinolitice. (5), (6)

Factori de risc in trombofilie

Intreaga populatie are un risc de a dezvolta trombi de sange, dar unele persoane au factori de risc suplimentari reprezentati de:

• utilizarea contraceptivelor orale;
• fumatul;
• repausul prelungit la pat;
• varsta inaintata;
• istoricul familial de tromboze;
• boli cronice inflamatorii (de exemplu: artrita reumatoida, boala inflamatorie intestinala);
• insuficienta cardiaca sau afectiuni vasculare;
• cancerul activ sau tratamente oncologice;
• calatoriile cu avionul;
• obezitatea;
• interventiile chirurgicale;
• terapia de inlocuire hormonala;
• sarcina. (3) 

Trombofilie: simptome

Trombofilia in sine nu determina niciun fel de simptome, asadar ea ramane nediagnosticata la majoritatea persoanelor. Simptomele in trombofilie devin evidente atunci cand apare un coagul care blocheaza circulatia sangelui intr-o anumita zona a corpului si sunt dependente de localizarea acestuia. Astfel, in trombofilie, simptome pot fi:

• la nivelul picioarelor sau bratelor - durere locala, edem, caldura;
• la nivelul abdomenului - varsaturi, diaree, durere abdominala intensa;
• la nivel cardiac - dificultati de respiratie, greata, senzatie de ameteala, transpiratii, disconfort localizat la nivelul toracelui, presiune in piept, durere, tahicardie sau puls mare;
• la nivel pulmonar - dificultati de respiratie, transpiratii, febra, tuse, sputa cu sange, durere in piept;
• la nivel cerebral - dificultati de vorbire, probleme de vedere, ameteli, slabiciune la nivelul fetei sau al membrelor, durere de cap brusca.(3)

Tromboza venoasa profunda afecteaza in general un singur picior si poate determina:

• durere la nivelul gleznei sau gambei;
• umflarea piciorului afectat;
• senzatie de caldura sau incalzire la nivelul piciorului afectat;
• vene superficiale dilatate sau vizibile sub piele;
• oboseala sau senzatie de greutate in picior;
• contractii musculare sau crampe frecvente;
• modificarea consistentei pielii, care poate deveni lucioasa sau intinsa;
• algia se intensifica atunci cand ridici laba piciorului;
• zona afectata este sensibila;
• pielea este rosie in regiunea respectiva. (2)

Atunci cand trombul de sange este eliberat in circulatia sangvina, el se poate opri la nivel pulmonar, determinand ceea ce se numeste o embolie pulmonara. Simptomele acesteia includ:

• durere in piept;
• dificultati de respiratie;
• ameteala;
• tuse uscata sau cu sputa;
• tahicardie (batai rapide ale inimii);
• transpiratii reci;
• anxietate sau senzatie de teama intensa;
• lipsa de oxigen evidenta prin cianoza (buze sau unghii albastre);
• senzatie de lesin sau pierdere temporara a cunostintei;
• durere in partea de sus a spatelui. (2)

Embolia pulmonara este o urgenta medicala si necesita interventie imediata pentru salvarea vietii pacientului. 

Pierderile repetate de sarcina pot fi un indiciu al unei trombofilii nediagnosticata. In cazul in care o gravida are minim 2 avorturi spontane consecutive inexplicabile, medicul va recomanda efectuarea unor investigatii amanuntite pentru trombofilie. (1) 

Cum se stabileste diagnosticul in trombofilie?

Trombofilia este suspicionata in cazul persoanelor care au rude de sange care au dezvoltat cheaguri de sange la varste mai mici de 40 ani. De asemenea, poate fi suspicionata la persoanele care au avut un cheag de sange in absenta factorilor de risc evidenti sau in cazul unor pierderi repetate de sarcina inexplicabile altfel. 

Diagnosticul trombofiliei se realizeaza cu ajutorul testelor de sange. Acestea se efectueaza la minim 4 - 6 saptamani dupa terminarea tratamentului anticoagulant succesiv unui eveniment trombotic sau la minim 8 saptamani dupa sarcina. (2)

Exista mai multe tipuri de teste care permit diagnosticarea trombofiliei:

• teste genetice pentru depistarea mutatiilor genetice aferente trombofiliei;
• determinarea mutatiilor genei MTHFR;
• analiza mutatiilor genei JAK2;
• determinarea nivelului de factor VII si factor VIII;
• testarea pentru mutatii ale genei PAI-1;
• evaluarea disfunctiilor fibrinolitice prin plasminogen si activatorul tisular al plasminogenului (tPA).
• teste pentru stabilirea diagnosticului de sindrom antifosfolipidic: determinarea anticorpilor IgG si IgM anticardiolipina, a anticorpilor IgG si IgM anti beta 2 glicoproteina si a anticoagulantului lupic. (2)

Daca exista suspiciuni in legatura cu riscul de trombofilie al unei persoane, medicul poate solicita efectua unui test de screening, denumit si profil de trombofilie, care consta in determinarea mai multor parametri de laborator:

• anticoagulantul lupic;
• fibrinogenul si derivatele sale functionale;
• D-dimeri pentru evaluarea activitatii de coagulare si fibrinoliza;
• nivelul de plasminogen si inhibitorul plasminogenului;
• determinarea homozigotiei sau heterozigotiei pentru factorii de coagulare;
• evaluarea factorului XIII si a altor cofactorii implicati in stabilizarea cheagului de sange;
• activitatea antitrombinei;
• activitatea proteinei C;
• activitatea proteinei S;
• homocisteina;
• rezistenta la proteina C activata. (1)

In trombofilie, screeningul de acest tip ajuta la identificarea persoanelor care necesita tratament.

Indicatii pentru efectuarea de teste de diagnosticare a trombofiliei

Testele de identificare a trombofiliei sunt costisitoare si nu se efectueaza decat in anumite situatii particulare, mai ales ca exista persoane care pot avea mutatii genetice asociate trombofiliei, fara a ajunge sa dezvolte vreodata boala. Conform protocoalelor medicale, se recomanda analiza pentru trombofilie la persoanele care:

• au avut un eveniment tromboembolic inainte de varsta de 40 ani;
• au avut episoade repetate de tromboza venoasa, embolie pulmonara sau tromboflebita;
• au avut un episod de tromboza venoasa intr-o zona neobisnuita - abdomen, creier etc;
• dezvolta necroze cutanate;
• au istoric familial de trombofilie cu risc inalt, de tipul deficientelor de proteina C si S;
• au istoric familial cu minim 2 persoane afectate de tromboza venoasa profunda;
• au avut avort spontan repetat;
• au purpura trombocitopenica idiopatica;
• au lupus sistemic eritematos. 

Analizele pentru trombofilie sunt indicate nou-nascutilor cu tromboza inexplicabila, dar si bebelusilor si copiilor care sufera de o boala rara denumita purpura fulminans. (2), (6)

Optiuni de tratament pentru trombofilie

Tratamentul pentru trombofilie se initiaza numai la persoanele la care s-au format trombi. Medicatia include anticoagulante administrate pe cale orala, dar dureaza cateva zile inainte de a-si face efectul. In cazul anticoagulantelor injectabile, efectele sunt mai rapide si pot fi utilizate si in cazul unui eveniment trombotic in desfasurare. 

La persoanele care au antecedente tromboembolice, care au un risc sporit de tromboza (interventii chirurgicale, de exemplu) sau care se afla intr-o situatie temporara care predispune la dezvoltarea cheagurilor (un picior fracturat) se poate administra, profilactic:

• un medicament antiinflamator non-steroidian din familia salicilatilor, in doza mica;
• purtarea ciorapilor compresivi pentru prevenirea stazei venoase;
• mobilizarea precoce dupa interventii chirurgicale sau accidente;
• hidratare adecvata pentru a preveni vascozitatea crescuta a sangelui;
• exercitii fizice usoare sau fizioterapie pentru mentinerea circulatiei sangvine;
• evitarea pozitiei sezande sau culcate prelungite fara miscare a picioarelor;
• monitorizarea periodica prin ecografie Doppler a venelor pentru depistarea precoce a trombilor;
• ajustarea tratamentului anticoagulant in functie de greutatea si functia renala a pacientului;
• tratament anticoagulant injectabil - inclusiv pe perioada sarcinii;
• tratament anticoagulant oral in afara sarcinii. (7)

In stabilirea tratamentului adecvat medicul trebuie sa tina cont de o serie de criterii obiective, printre care:

• tipul de trombofilie diagnosticat - in trombofilia ereditara, tratamentul nu se impune intotdeauna;
• varsta, greutatea, stilul de viata al pacientului;
• prezenta complicatiilor trombotice anterioare (tromboza venoasa profunda, embolie pulmonara);
• riscul de sangerare asociat cu tratamentele anticoagulante;
• rezultatele testelor de laborator privind coagularea si factorii de risc;
• tratamente medicamentoase concomitente care pot interactiona cu anticoagulantele;
• predispozitia genetica sau mutatiile suplimentare care cresc riscul trombotic;
• existenta altor afectiuni medicale;
• o sarcina sau o nastere recente;
• istoricul medical personal;
• istoricul medical familial. (2)

Tratamentul trombofiliei in sarcina

In cazul in care esti insarcinata sau doresti sa ramai insarcinata in viitorul apropiat, e indicat sa discuti cu medicul despre trombofilie. Tratamentul pentru trombofilie in sarcina se va modifica, deoarece:

• unele femei, cu anumite tipuri de trombofilie, sunt sfatuite sa ia doze mici de antipiretic in sarcina pentru a preveni unele probleme si a reduce riscul de avort;
• sarcina in sine reprezinta un factor de risc pentru tromboza venoasa profunda, riscul maxim fiind inregistrat in primele 6 saptamani post partum;
• tratamentul cu anticoagulant oral este intrerupt in perioada sarcinii si inlocuit cu un tratament cu anticoagulant injectabil, mult mai sigur pentru bebelus. (4), (7)

Sfaturi pentru persoanele diagnosticate cu trombofilie

Exista, in prezent, suficiente optiuni de diagnostic si tratament pentru ca persoanele care sufera de trombofilie sa duca o viata normala. Totusi, exista unele situatii de care trebuie sa tii cont in cazul in care ai fost diagnosticat cu trombofilie:

• informeaza medicul sau farmacistul in legatura cu trombofilia, ori de cate ori ai de urmat un tratament sau de suportat o interventie medicala;
• evita deshidratarea, care creste semnificativ riscul de tromboza;
• atunci cand vine vorba despre ce este trombofilia si cum poate fi tinuta sub control, tratament naturist cu eficienta cuantificata si dovedita nu exista;
• du o viata activa si evita perioadele indelungate de imobilitate;
• efectueaza controale medicale regulate pentru a monitoriza starea sangelui si eficienta tratamentului;
• mentine o alimentatie echilibrata, bogata in fructe, legume si fibre, evitand excesele de grasimi si sare;
• gestioneaza stresul prin tehnici de relaxare, deoarece stresul prelungit poate influenta coagularea sangelui;
• informeaza-te despre simptomele timpurii ale trombozei pentru a actiona rapid in caz de suspiciune;
• evita calatoriile lungi fara miscari sau pauze de mobilizare, mai ales cu avionul sau masina;
• unele medicamente pot creste riscul de tromboza, prin urmare evita anticonceptionalele orale sau terapia de substitutie hormonala;
• renunta la fumat, pentru a pastra aparatul cardiovascular in stare optima de functionare. (2) 

Odata ce ai primit un diagnostic de trombofilie, trebuie sa ai o discutie cu medicul legata de cea mai buna varianta de tratament pentru aceasta afectiune medicala, dar si de dieta pentru trombofilie. Alegerile mai sanatoase contribuie la sustinerea organismului in lupta cu aceasta problema. Broccoli si spanacul sunt alimente foarte bune, bogate in vitamina K. Aici intervine discutia legata de aportul de vitamina K care ar putea interfera cu medicamentul anticoagulant administrat. Medicul iti poate spune daca ai voie sa mananci constant alimente bogate in vitamina K, daca poti face interventii bruste in dieta sau ai nevoie de o alta abordare. Orice modificare alimentara trebuie abordata corect pentru a asigura aportul necesar de nutrienti zilnic si pentru a evita complicatiile. 

Dieta in trombofilie se refera la o alimentatie echilibrata, asociata cu un stil de viata sanatos, cu miscare periodica, fara fumat si cu limitarea pana la eliminare a consumului de alcool. (8)

Complicatii in trombofilie

Cheagurile de sange pot calatori in tot organismul, iar acest lucru poate insemna blocarea sau limitarea fluxului de sange spre organele corpului. In astfel de cazuri apar probleme grave localizate in:

• plamani - embolie pulmonara;
• inima - infarct miocardic sau atac de cord;
• creier - accident vascular cerebral;
• rinichi - insuficienta renala;
• venele picioarelor sau bratelor - tromboza venoasa profunda;
• arterele picioarelor si pelvisului - boala arterelor periferice;
• uter - avort spontan. (6)

Trombofilia este o afectiune serioasa, dar care poate fi gestionata eficient cu diagnostic corect, monitorizare regulata si tratament adecvat. Adoptarea unui stil de viata sanatos, respectarea recomandarilor medicale, evitarea factorilor de risc si o alimentatie echilibrata contribuie semnificativ la prevenirea evenimentelor trombotice si la mentinerea unei vieti normale si active. Comunicarea deschisa cu medicul si informarea corecta despre simptome, medicamente si suplimente este esentiala pentru siguranta pacientului si reducerea riscului de complicatii severe.

Disclaimer: Acest articol are un rol strict informativ, iar informatiile prezentate nu inlocuiesc sfatul avizat al specialistului. Daca te confrunti cu simptome neplacute, adreseaza-te cat mai curand unui medic. Numai acesta este in masura sa iti evalueze starea de sanatate si sa recomande testele necesare sau masurile de tratament adecvate pentru ameliorarea simptomelor!

Surse: 

1. „Thrombophilia”, Patient.info, https://patient.info/allergies-blood-immune/blood-clotting-tests/thrombophilia. (Accesat pe 25 Septembrie 2023)
2. „All About Thrombophilia”, Healthline, https://www.healthline.com/health/thrombophilia. (Accesat pe 25 Septembrie 2023)
3. „Thrombophilia”, nidirect, https://www.nidirect.gov.uk/conditions/thrombophilia. (Accesat pe 25 Septembrie 2023)
4. „Thrombophilia”, ScienceDirect, https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/thrombophilia. (Accesat pe 25 Septembrie 2023)
5. „Clotting: Frequently Asked Questions”, Indiana Hemophilia & Thrombosis Center, https://www.ihtc.org/clotting-faqs. (Accesat pe 25 Septembrie 2023)
6. „Thrombophilia”, Cleveland Clinic, https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21797-thrombophilia. (Accesat pe 25 Septembrie 2023)
7. „Maternal Inherited Thrombophilia and Pregnancy Outcomes”, NCBI, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7401936/. (Accesat pe 25 Septembrie 2023)
8. „Blood Thinners and Food | A Few Tips”, National Blood Clot Alliance, https://www.stoptheclot.org/living-your-best-life-while-taking-blood-thinners/blood-thinners-food/. (Accesat pe 25 Septembrie 2023)

Intrebari frecvente