Trombofilia: Cauze, manifestari si optiuni de tratament

14. 6. 2022 · Farmacistul Dr.Max · 10 minute de citit

Trombofilia

Trombofilie - un diagnostic inca insuficient cunoscut publicului larg, dar care, in abenta unui tratament adecvat, iti poate pune viata in pericol. In acest articol poti afla ce este trombofilia, cum se manifesta ea, care sunt unele dintre cauzele sale si ce optiuni de tratament exista. 

Ce este trombofilia?

In contextul recentei pandemii, s-a vorbit mult despre trombofilie COVID, asadar aceasta afectiune a devenit cunoscuta, fara ca populatia sa stie prea multe detalii despre ea. 

Trombofilia este o afectiune care consta intr-un dezechilibru in ceea ce priveste sinteza si activarea proteinelor naturale care determina coagularea sangelui. Ca urmare a acestei functionari inadecvate, pacientul are un risc crescut de a dezvolta coaguli de sange.

Coagulabilitatea sangelui face parte din lista mecanismelor de aparare naturale ale organismului. Datorita capacitatii sangelui de a se coagula, hemoragiile mici se opresc natural atunci cand vasele de sange se rup [1].

In momentul in care aceste cheaguri de sange se formeaza chiar si in absenta unei leziuni vasculare, sau daca trombii deja formati nu se dizolva in mod natural, pacientul poate fi in pericol. 

Coagulii de sange se pot desprinde de la locul in care s-au format si pot calatori prin sange, in diferite tesuturi si organe. De aceea, pacientii care sufera de trombofilie au un risc crescut de a dezvolta tromboza venoasa profunda, embolie pulmonara, de a suferi un infarct sau un atac vascular cerebral [2].

Este dificil de spus cat de frecvent apare trombofilia in populatia generala, avand in vedere ca ea nu provoaca simptome decat in momentul formarii coagulului de sange care determina probleme[1].

Tipuri de trombofilie

Trobofilia poate fi clasificata in functie de momentul aparitie, in trombofilie genetica (congenitala) si trombofilie dobandita.

Trombofiliile genetice

Exista mai multe mecanisme fiziopatogenetice de aparitie a trombofiliilor genetice.

  • Mutatiile genetice ale factorului V Leiden sunt una dintre cele mai frecvente cauze ale trombofiliei genetice. Este vorba despre o mutatie a genei F5 care afecteaza cu precadere persoanele cu origini ancestrale europene. Mutatiile genetice ale factorului V Leiden nu sunt sinonime cu trombofilia; doar 10% dintre persoanele care sufera de astfel de mutatii au si trombofilie;
  • Mutatia genei F2 determina modificari la nivelul metabolismului si actiunii protrombinei;
  • Disfibrinogenemia congenitala;
  • Deficienta ereditara de antitrombina;
  • Deficienta heterozigota de proteina C;
  • Deficienta heterozigota de proteina S [2]. 

Trombofiliile genetice cresc riscul de avort spontan repetat, dar majoritatea femeilor care sufera de una dintre aceste forma de trombofilie pot duce sarcinile la bun sfarsit [3].

Trombofiliile dobandite

Pe lista trombofiliilor dobandite, cea mai frecventa forma este sindromul antifosfolipidic. Acesta afecteaza cu precadere femeile, aproximativ 70% dintre pacienti fiind de sex feminin. S-a observat, din punct de vedere statistic, ca 10 - 15% dintre persoanele cu lupus eritematos sistemic sufera de sindrom antifosfolipidic.

Sindromul antifosfolipidic este o boala autoimuna care face ca anticorpii produs de organism sa atace fosfolipidele. Acestea sunt reprezentate de o serie de proteine responsabile de mentinerea consistentei normale a sangelui.

Sindromul antifosfolipidic se asociaza unui risc crescut de aparitie a complicatiilor in sarcina: preeclampsie, avort spontan, decesul intrauterin al bebelusului si greutatea mica a bebelusului la nastere [4]. 

Alte posibile cauze ale trombofiliei dobandite sunt:

  • Repausul prelungit la pat;
  • Cancerul;
  • Traumatismele;
  • Disfibrinogenemia dobandita [1].

Trombofilia: cauze si factori de risc

Modul in care apare trombofilia este reprezentat de o cascada de evenimente fiziologice care au un risc mai mare de a se declansa in prezenta anumitor factori de risc.

Cauze

In mod normal, corpul uman are un mecanism natural de coagulare. In trombofilie, acesta este modificat.

Procesul normal de coagulare este denumit hemostaza. Hemostaza ajuta la oprirea sangerarii atunci cand apar leziuni mici ale pielii si vaselor, de tipul unei taieturi. Toate leziunile aparute la nivelul vaselor de sange declanseaza cascada de factori ai coagularii. 

Aceasta consta intr-o serie de reactii in lant in care sunt implicate substante chimice denumite factori ai coagularii. Factorii coagularii fac ca sangele sa formeze un cheag de sange care adera la zona in care e localizata leziunea vasculara. Un rol preponderent in cadrul acestui proces apartine trombocitelor. 

In procesul de hemostaza este implicata si o alta clasa de substante, denumite fibrinolitice. Rolul lor este sa blocheze cascada coagularii, in asa fel incat aceasta sa nu se activeze in mod exagerat.

Trombofilia apare atunci cand acest echilibru intre factori coagularii si substantele fibrinolitice este deranjat. Uneori este vorba despre un exces de factori ai coagularii, alteori de un deficit de anticoagulante sau fibrinolitice [5]. 

Factori de risc

Intreaga populatie are un risc de a dezvolta trombi de sange, dar unele persoane au factori de risc suplimentari reprezentati de:

  • Utilizarea contraceptivelor orale;
  • Fumat;
  • Repausul prelungit la pat;
  • Calatoriile cu avionul;
  • Obezitatea;
  • Interventiile chirurgicale;
  • Terapia de inlocuire hormonala;
  • Sarcina [6]. 

Cum se manifesta trombofilia: simptome

Cum se manifesta trombofilia: simptome

Trombofilia in sine nu determina nici un fel de simptome, asadar ea ramane nediagnosticata la majoritatea persoanelor. Simptomele apar atunci cand apare un coagul care blocheaza circulatia sangelui intr-o anumita zona a corpului si sunt dependente de localizarea acestuia. Astfel, in trombofilie, simptome pot fi:

  • La nivelul picioarelor sau bratelor: durere locala, edem, caldura;
  • La nivelul abdomenului: varsaturi, diaree, durere abdominala intensa;
  • La nivel cardiac: dificultati de respiratie, greata, senzatie de ameteala, transpiratii, disconfort localizat la nivelul toracelui, presiune in piept, durere, tahicardie;
  • La nivel pulmonar: dificultati de respiratie, transpiratii, febra, tuse, sputa cu sange, durere in piept;
  • La nivel cerebral: dificultati de vorbire, probleme de vedere, ameteli, slabiciune la nivelul fetei sau al membrelor, durere de cap brusca [3].

Tromboza venoasa profunda afecteaza in general un singur picior si poate determina:

  • Durere la nivelul gleznei  sau gambei;
  • Umflarea piciorului afectat;
  • Durerea se intensifica atunci cand ridici laba piciorului;
  • Zona afectata este sensibila la atingere;
  • Pielea e rosie in zona afectata [2].

Atunci cand trombul de sange e eliberat in circulatia sangvina, el se poate opri la nivel pulmonar, determinand ceea ce se numeste o embolie pulmonara. Simptomele emboliei pulmonare includ:

  • Durere in piept;
  • Dificultati de respiratie;
  • Ameteala;
  • Tuse uscata sau cu sputa;
  • Durere in partea de sus a spatelui [2].

Embolia pulmonara este o urgenta medicala si necesita interventie imediata pentru salvarea vietii pacientului. 

Pierderile repetate de sarcina pot fi un indiciu al unei trombofilii nediagnosticata. In cazul in care o gravida are minim 2 avorturi spontane consecutive inexplicabile, medicul va recomanda efectuarea unor investigatii amanuntite pentru trombofilie [1]. 

Cum se diagnosticheaza trombofilia?

Trombofilia este suspicionata in cazul persoanelor care au rude de sange care au dezvoltat cheaguri de sange la varste mai mici de 40 ani. De asemenea, poate fi suspicionata la persoanele care au avut un cheag de sange in absenta factorilor de risc evidenti, sau in cazul unor pierderi repetate de sarcina inexplicabile altfel. 

Diagnosticul trombofiliei se realizeaza cu ajutorul testelor de sange. Acestea se efectueaza la minim 4 - 6 saptamani dupa terminarea tratamentului anticoagulant succesiv unui eveniment trombotic sau la minim 8 saptamani dupa sarcina [5].

Exista mai multe tipuri de teste care permit diagnosticarea trmbofiliei:

  • Teste genetice pentru depistarea mutatiilor genetice aferente trombofiliei;
  • Teste pentru stabilirea diagnosticului de sindrom antifosfolipidic: determinarea anticorpilor IgG si IgM anticardiolipina, a anticorpilor IgG si IgM anti beta 2 glicoproteina si a anticoagulantului lupic [2].

Daca exista suspiciuni in legatura cu riscul de trombofilie al unui anumit pacient, se poate efectua un test de screening, denumit si profil de trombofilie, care consta in determinarea mai multor parametri de laborator:

  • Anticoagulantul lupic;
  • Activitatea antitrombinei;
  • Activitatea proteinei C
  • Activitatea proteinei S
  • Homocisteina;
  • Rezistenta la proteina C activata [1].

In trombofilie, screeningul de acest tip ajuta la identificarea persoanelor care necesita tratament.

Indicatii pentru efectuarea de teste de diagnosticare a trombofiliei

Testele de identificare a trombofiliei sunt costisitoare si nu se efectueaza decat in anumite situatii particulare,  mai ales ca exista persoane care pot avea mutatii genetice asociate trombofiliei, fara a ajunge sa dezvolte vreodata boala. Conform protocoalelor medicale, se recomanda analiza pentru trombofilie la persoanele care:

  • Au avut un eveniment tromboembolic inainte de varsta de 40 ani;
  • Au avut episoade repetate de tromboza venoasa, embolie pulmonara sau tromboflebita;
  • Au avut un episod de tromboza venoasa intr-o zona neobisnuita: abdomen, creier etc;
  • Nou-nascutii cu tromboza inexplicabile;
  • Bebelusii si copiii care sufera de o boala rara denumita purpura fulminans
  • Persoanele care dezvolta necroze cutanate;
  • Istoric familial de trombofilie cu risc inalt, de tipul deficientelor de proteina C si S;
  • Istoric familial cu minim 2 persoane afectate de tromboza venoasa profunda;
  • Avort spontan repetat;
  • Purpura trombocitopenica idiopatica;
  • Lupus sistemic eritematos [2]. 

Optiuni de tratament pentru trombofilie

Optiuni de tratament pentru trombofilie

Tratamentul pentru trombofilie se initiaza numai la persoanele la care s-au format trombi. Medicatia include anticoagulante de tipul warfarinei sau heparinei. Warfarina poate fi administrata pe cale orala, dar dureaza cateva zile inainte de a-si face efectul. Heparina se administreaza pe cale injectabila si poate fi utilizata si in cazul unui eveniment trombotic in desfasurare [3]. 

La persoanele care au antecedente tromboembolice, care au un risc sporit de tromboza (interventii chirurgicale, de exemplu) sau care se afla intr-o situatie temporara care predispune la dezvoltarea cheagurilor (un picior fracturat) se poate administra, profilactic:

  • Aspirina in doza mica;
  • Tratament anticoagulant cu heparina injectabila - inclusiv pe perioada sarcinii;
  • Tratament anticoagulant oral cu Sintrom in afara sarcinii [5]. 

In stabilirea tratamentului adecvat medicul trebuie sa tina cont de o serie de criterii obiective, printre care:

  • Tipul de trombofilie diagnosticat - in trombofilia ereditara, tratamentul nu se impune intotdeauna;
  • Varsta, greutatea, stilul de viata al pacientului;
  • Existenta altor afectiuni medicale;
  • O sarcina sau o nastere recente;
  • Istoricul medical personal;
  • Istoricul medical familial [2].

Tratamentul trombofiliei in sarcina

In cazul in care esti insarcinata sau doresti sa ramai insarcinata in viitorul apropiat, e indicat sa discuti cu medicul despre trombofilie. Tratamentul pentru trombofilie in sarcina se va modifica, deoarece:

  • Unele femei, cu anumite tipuri de trombofilie, sunt sfatuite sa ia doze mici de aspirina in sarcina pentru a preveni unele probleme si a reduce riscul de avort;
  • Sarcina in sine reprezinta un factor de risc pentru tromboza venoasa profunda, riscul maxim fiind inregistrat in primele 6 saptamani post partum;
  • Tratamentul cu warfarina este intrerupt in perioada sarcinii si inlocuit cu un tratament pe baza de heparina, mult mai sigur pentru bebelus [4]. 

Sfaturi pentru persoanele diagnosticate cu trombofilie

Exista, in prezent, suficiente optiuni de diagnostic si tratament pentru ca persoanele care sufera de trombofilie sa duca o viata normala. Totusi, exista unele situatii de care trebuie sa tii cont in cazul in care ai fost diagnosticat cu trombofilie:

  • Informeaza medicul sau farmacistul in legatura cu trombofilia, ori de cate ori ai de urmat un tratament sau de suportat o interventie medicala;
  • Evita deshidratarea, care creste semnificativ riscul de tromboza;
  • Atunci cand vine vorba despre trombofilie, tratament naturist cu eficienta cuantificata si dovedita nu exista;
  • Du o viata activa si evita perioadele indelungate de imobilitate;
  • Unele medicamente pot creste riscul de tromboza, prin urmare evita anticonceptionalele orale sau terapia de substitutie hormonala;
  • Renunta la fumat, pentru a pastra aparatul cardiovascular in stare optima de functionare [2]. 

Cele mai multe cazuri de trombofilie sunt usoare si pot fi gestionate simplu, cu tratament. Daca ai factori de risc sau un istoric medical sugestiv pentru trombofilie, nu intarzia sa contactezi medicul in legtura cu asta!

Bibliografie:

  1. https://patient.info/allergies-blood-immune/blood-clotting-tests/thrombophilia#nav-5 afisat la 14.06.2022
  2. https://www.healthline.com/health/thrombophilia#outlook afisat la 14.06.2022
  3. https://www.nidirect.gov.uk/conditions/thrombophilia afisat la 14.06.2022
  4. https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/thrombophilia afisat la 14.06.2022
  5. https://vascularcures.org/vascular_diseases/thrombophilia/ afisat la 14.06.2022
  6. https://www.nhs.uk/conditions/thrombophilia/#:~:text=If%20you%20have%20thrombophilia%2C%20it,blood%20vessel%20in%20your%20lungs afisat la 14.06.2022