Trombofilie: cauze, simptome, tratament

Ce este trombofilia?

In contextul recentei pandemii, s-a vorbit mult despre trombofilie COVID, asadar aceasta afectiune a devenit cunoscuta, fara ca populatia sa stie prea multe detalii despre ce inseamna trombofilie, in adevaratul sens al problemei de sanatate. 

Trombofilia este o afectiune care consta intr-un dezechilibru in ceea ce priveste sinteza si activarea proteinelor naturale care determina coagularea sangelui. Ca urmare a acestei functionari inadecvate, persoana afectata are un risc crescut de a dezvolta coaguli de sange.

Coagulabilitatea sangelui face parte din lista mecanismelor de aparare naturale ale organismului. Datorita capacitatii sangelui de a se coagula, hemoragiile mici se opresc natural atunci cand vasele de sange se rup. 

In momentul in care aceste cheaguri de sange se formeaza, chiar si in absenta unei leziuni vasculare sau daca trombii deja formati nu se dizolva in mod natural, poti fi in pericol. 

Coagulii de sange se pot desprinde de la locul in care s-au format si pot calatori prin sange, in diferite tesuturi si organe. De aceea, pacientii care sufera de trombofilie au un risc crescut de a dezvolta tromboza venoasa profunda, embolie pulmonara, de a suferi un infarct sau un atac vascular cerebral.

Este dificil de spus cat de frecvent apare trombofilia in populatia generala, avand in vedere ca ea nu provoaca simptome decat in momentul formarii coagulului de sange care determina probleme. (1), (2)

Tipuri de trombofilie

Trobofilia poate fi clasificata in functie de momentul aparitie, in trombofilie genetica (congenitala) si trombofilie dobandita.

Trombofilie genetică

Exista mai multe mecanisme fiziopatogenetice de aparitie a trombofiliilor genetice.

• Mutatiile genetice ale factorului V Leiden sunt una dintre cele mai frecvente cauze ale trombofiliei genetice. Este vorba despre o mutatie a genei F5 care afecteaza cu precadere persoanele cu origini ancestrale europene. Mutatiile genetice ale factorului V Leiden nu sunt sinonime cu trombofilia. Doar 10% dintre persoanele care sufera de astfel de mutatii au si trombofilie, asadar vorbim de o trombofilie ereditara;
• Mutatia genei F2 determina modificari la nivelul metabolismului si actiunii protrombinei;
• Disfibrinogenemia congenitala;
• Deficienta ereditara de antitrombina;
• Deficienta heterozigota de proteina C;
• Deficienta heterozigota de proteina S. (2)

Trombofiliile genetice cresc riscul de avort spontan repetat, dar majoritatea femeilor care sufera de una dintre aceste forma de trombofilie pot duce sarcinile la bun sfarsit. (3)

Trombofilie dobandita

Pe lista trombofiliilor dobandite, cea mai frecventa forma este sindromul antifosfolipidic. Acesta afecteaza cu precadere femeile, aproximativ 70% dintre pacienti fiind de sex feminin. S-a observat, din punct de vedere statistic, ca 10 - 15% dintre persoanele cu lupus eritematos sistemic sufera de sindrom antifosfolipidic.

Acest sindrom este o boala autoimuna care face ca anticorpii produsi de organism sa atace fosfolipidele. Acestea sunt reprezentate de o serie de proteine responsabile de mentinerea consistentei normale a sangelui.

Sindromul antifosfolipidic se asociaza unui risc crescut de aparitie a complicatiilor in sarcina: preeclampsie, avort spontan, decesul intrauterin al bebelusului si greutatea mica a bebelusului la nastere. (4) 

Alte posibile cauze ale trombofiliei dobandite sunt:

• repausul prelungit la pat;
• cancerul;
• traumatismele;
• disfibrinogenemia dobandita. (1)

Trombofilie - cauze 

Modul in care apare trombofilia este reprezentat de o cascada de evenimente fiziologice care au un risc mai mare de a se declansa in prezenta anumitor factori de risc.

In mod normal, corpul uman are un mecanism natural de coagulare. In trombofilie, acesta este modificat. Procesul normal de coagulare este denumit hemostaza. Acesta ajuta la oprirea sangerarii atunci cand apar leziuni mici ale pielii si vaselor, de tipul unei taieturi. Toate leziunile vizibile la nivelul vaselor de sange declanseaza cascada de factori ai coagularii. 

Aceasta consta intr-o serie de reactii in lant in care sunt implicate substante chimice denumite factori ai coagularii. Factorii coagularii fac ca sangele sa formeze un cheag de sange care adera la zona in care e localizata leziunea vasculara. Un rol preponderent in cadrul acestui proces apartine trombocitelor. 

In procesul de hemostaza este implicata si o alta clasa de substante, denumite fibrinolitice. Rolul lor este sa blocheze cascada coagularii, in asa fel incat aceasta sa nu se activeze in mod exagerat.

Trombofilia apare atunci cand acest echilibru intre factori coagularii si substantele fibrinolitice este deranjat. Uneori este vorba despre un exces de factori ai coagularii, alteori de un deficit de anticoagulante sau fibrinolitice. (5), (6)

Factori de risc in trombofilie

Intreaga populatie are un risc de a dezvolta trombi de sange, dar unele persoane au factori de risc suplimentari reprezentati de:

• utilizarea contraceptivelor orale;
• fumat;
• repausul prelungit la pat;
• calatoriile cu avionul;
• obezitatea;
• interventiile chirurgicale;
• terapia de inlocuire hormonala;
• sarcina. (3) 

Trombofilie - simptome

Trombofilia in sine nu determina niciun fel de simptome, asadar ea ramane nediagnosticata la majoritatea persoanelor. Simptomele in trombofilie devin evidente atunci cand apare un coagul care blocheaza circulatia sangelui intr-o anumita zona a corpului si sunt dependente de localizarea acestuia. Astfel, in trombofilie, simptome pot fi:

• la nivelul picioarelor sau bratelor - durere locala, edem, caldura;
• la nivelul abdomenului - varsaturi, diaree, durere abdominala intensa;
• la nivel cardiac - dificultati de respiratie, greata, senzatie de ameteala, transpiratii, disconfort localizat la nivelul toracelui, presiune in piept, durere, tahicardie sau puls mare;
• la nivel pulmonar - dificultati de respiratie, transpiratii, febra, tuse, sputa cu sange, durere in piept;
• la nivel cerebral - dificultati de vorbire, probleme de vedere, ameteli, slabiciune la nivelul fetei sau al membrelor, durere de cap brusca.(3)

Tromboza venoasa profunda afecteaza in general un singur picior si poate determina:

• durere la nivelul gleznei sau gambei;
• umflarea piciorului afectat;
• algia se intensifica atunci cand ridici laba piciorului;
• zona afectata este sensibila;
• pielea este rosie in regiunea respectiva. (2)

Atunci cand trombul de sange este eliberat in circulatia sangvina, el se poate opri la nivel pulmonar, determinand ceea ce se numeste o embolie pulmonara. Simptomele acesteia includ:

• durere in piept;
• dificultati de respiratie;
• ameteala;
• tuse uscata sau cu sputa;
• durere in partea de sus a spatelui. (2)

Embolia pulmonara este o urgenta medicala si necesita interventie imediata pentru salvarea vietii pacientului. 

Pierderile repetate de sarcina pot fi un indiciu al unei trombofilii nediagnosticata. In cazul in care o gravida are minim 2 avorturi spontane consecutive inexplicabile, medicul va recomanda efectuarea unor investigatii amanuntite pentru trombofilie. (1) 

Cum se stabileste diagnosticul in trombofilie?

Trombofilia este suspicionata in cazul persoanelor care au rude de sange care au dezvoltat cheaguri de sange la varste mai mici de 40 ani. De asemenea, poate fi suspicionata la persoanele care au avut un cheag de sange in absenta factorilor de risc evidenti sau in cazul unor pierderi repetate de sarcina inexplicabile altfel. 

Diagnosticul trombofiliei se realizeaza cu ajutorul testelor de sange. Acestea se efectueaza la minim 4 - 6 saptamani dupa terminarea tratamentului anticoagulant succesiv unui eveniment trombotic sau la minim 8 saptamani dupa sarcina. (2)

Exista mai multe tipuri de teste care permit diagnosticarea trombofiliei:

• teste genetice pentru depistarea mutatiilor genetice aferente trombofiliei;
• teste pentru stabilirea diagnosticului de sindrom antifosfolipidic: determinarea anticorpilor IgG si IgM anticardiolipina, a anticorpilor IgG si IgM anti beta 2 glicoproteina si a anticoagulantului lupic. (2)

Daca exista suspiciuni in legatura cu riscul de trombofilie al unei persoane, medicul poate solicita efectua unui test de screening, denumit si profil de trombofilie, care consta in determinarea mai multor parametri de laborator:

• anticoagulantul lupic;
• activitatea antitrombinei;
• activitatea proteinei C;
• activitatea proteinei S;
• homocisteina;
• rezistenta la proteina C activata. (1)

In trombofilie, screeningul de acest tip ajuta la identificarea persoanelor care necesita tratament.

Indicatii pentru efectuarea de teste de diagnosticare a trombofiliei

Testele de identificare a trombofiliei sunt costisitoare si nu se efectueaza decat in anumite situatii particulare, mai ales ca exista persoane care pot avea mutatii genetice asociate trombofiliei, fara a ajunge sa dezvolte vreodata boala. Conform protocoalelor medicale, se recomanda analiza pentru trombofilie la persoanele care:

• au avut un eveniment tromboembolic inainte de varsta de 40 ani;
• au avut episoade repetate de tromboza venoasa, embolie pulmonara sau tromboflebita;
• au avut un episod de tromboza venoasa intr-o zona neobisnuita - abdomen, creier etc;
• dezvolta necroze cutanate;
• au istoric familial de trombofilie cu risc inalt, de tipul deficientelor de proteina C si S;
• au istoric familial cu minim 2 persoane afectate de tromboza venoasa profunda;
• au avut avort spontan repetat;
• au purpura trombocitopenica idiopatica;
• au lupus sistemic eritematos. 

Analizele pentru trombofilie sunt indicate nou-nascutilor cu tromboza inexplicabila, dar si bebelusilor si copiilor care sufera de o boala rara denumita purpura fulminans. (2), (6)

Optiuni de tratament pentru trombofilie

Tratamentul pentru trombofilie se initiaza numai la persoanele la care s-au format trombi. Medicatia include anticoagulante administrate pe cale orala, dar dureaza cateva zile inainte de a-si face efectul. In cazul anticoagulantelor injectabile, efectele sunt mai rapide si pot fi utilizate si in cazul unui eveniment trombotic in desfasurare. 

La persoanele care au antecedente tromboembolice, care au un risc sporit de tromboza (interventii chirurgicale, de exemplu) sau care se afla intr-o situatie temporara care predispune la dezvoltarea cheagurilor (un picior fracturat) se poate administra, profilactic:

• un medicament antiinflamator non-steroidian din familia salicilatilor, in doza mica;
• tratament anticoagulant injectabil - inclusiv pe perioada sarcinii;
• tratament anticoagulant oral in afara sarcinii. (7)

In stabilirea tratamentului adecvat medicul trebuie sa tina cont de o serie de criterii obiective, printre care:

• tipul de trombofilie diagnosticat - in trombofilia ereditara, tratamentul nu se impune intotdeauna;
• varsta, greutatea, stilul de viata al pacientului;
• existenta altor afectiuni medicale;
• o sarcina sau o nastere recente;
• istoricul medical personal;
• istoricul medical familial. (2)

Tratamentul trombofiliei in sarcina

In cazul in care esti insarcinata sau doresti sa ramai insarcinata in viitorul apropiat, e indicat sa discuti cu medicul despre trombofilie. Tratamentul pentru trombofilie in sarcina se va modifica, deoarece:

• unele femei, cu anumite tipuri de trombofilie, sunt sfatuite sa ia doze mici de antipiretic in sarcina pentru a preveni unele probleme si a reduce riscul de avort;
• sarcina in sine reprezinta un factor de risc pentru tromboza venoasa profunda, riscul maxim fiind inregistrat in primele 6 saptamani post partum;
• tratamentul cu anticoagulant oral este intrerupt in perioada sarcinii si inlocuit cu un tratament cu anticoagulant injectabil, mult mai sigur pentru bebelus. (4), (7)

Sfaturi pentru persoanele diagnosticate cu trombofilie

Exista, in prezent, suficiente optiuni de diagnostic si tratament pentru ca persoanele care sufera de trombofilie sa duca o viata normala. Totusi, exista unele situatii de care trebuie sa tii cont in cazul in care ai fost diagnosticat cu trombofilie:

• informeaza medicul sau farmacistul in legatura cu trombofilia, ori de cate ori ai de urmat un tratament sau de suportat o interventie medicala;
• evita deshidratarea, care creste semnificativ riscul de tromboza;
• atunci cand vine vorba despre ce este trombofilia si cum poate fi tinuta sub control, tratament naturist cu eficienta cuantificata si dovedita nu exista;
• du o viata activa si evita perioadele indelungate de imobilitate;
• unele medicamente pot creste riscul de tromboza, prin urmare evita anticonceptionalele orale sau terapia de substitutie hormonala;
• renunta la fumat, pentru a pastra aparatul cardiovascular in stare optima de functionare. (2) 

Odata ce ai primit un diagnostic de trombofilie, trebuie sa ai o discutie cu medicul legata de cea mai buna varianta de tratament pentru aceasta afectiune medicala, dar si de dieta pentru trombofilie. Alegerile mai sanatoase contribuie la sustinerea organismului in lupta cu aceasta problema. Broccoli si spanacul sunt alimente foarte bune, bogate in vitamina K. Aici intervine discutia legata de aportul de vitamina K care ar putea interfera cu medicamentul anticoagulant administrat. Medicul iti poate spune daca ai voie sa mananci constant alimente bogate in vitamina K, daca poti face interventii bruste in dieta sau ai nevoie de o alta abordare. Orice modificare alimentara trebuie abordata corect pentru a asigura aportul necesar de nutrienti zilnic si pentru a evita complicatiile. 

Dieta in trombofilie se refera la o alimentatie echilibrata, asociata cu un stil de viata sanatos, cu miscare periodica, fara fumat si cu limitarea pana la eliminare a consumului de alcool. (8)

Complicatii in trombofilie

Cheagurile de sange pot calatori in tot organismul, iar acest lucru poate insemna blocarea sau limitarea fluxului de sange spre organele corpului. In astfel de cazuri apar probleme grave localizate in:

• plamani - embolie pulmonara;
• inima - infarct miocardic sau atac de cord;
• creier - accident vascular cerebral;
• rinichi - insuficienta renala;
• venele picioarelor sau bratelor - tromboza venoasa profunda;
• arterele picioarelor si pelvisului - boala arterelor periferice;
• uter - avort spontan. (6)

Cele mai multe cazuri de trombofilie sunt usoare si pot fi gestionate simplu, cu tratament. Daca ai factori de risc sau un istoric medical sugestiv pentru trombofilie, nu intarzia sa contactezi medicul si sa urmezi indicatiile acestuia!

Surse de informare: 

1. Thrombophilia - https://patient.info/allergies-blood-immune/blood-clotting-tests/thrombophilia#nav-5, Accesat 25.09.2023
2. All About Thrombophilia - https://www.healthline.com/health/thrombophilia#causes, Accesat 25.09.2023
3. Thrombophilia - https://www.nidirect.gov.uk/conditions/thrombophilia, Accesat 25.09.2023
4. Thrombophilia - https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/thrombophilia, Accesat 25.09.2023
5. Clotting: Frequently Asked Questions - https://www.ihtc.org/clotting-faqs, Accesat 25.09.2023
6. Thrombophilia - https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21797-thrombophilia, Accesat 25.09.2023
7. Maternal inherited thrombophilia and pregnancy outcomes - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7401936/#:~:text=Thrombophilia%20is%20a%20group%20of,late%20miscarriages%2C%20stillbirth%20and%20preeclampsia., Accesat 25.09.2023
8. BLOOD THINNERS AND FOOD | A FEW TIPS - https://www.stoptheclot.org/living-your-best-life-while-taking-blood-thinners/blood-thinners-food/, Accesat 25.09.2023