Sindromul Ehlers-Danlos: cauze, simptome, tratament

19. 6. 2023 · Farmacistul Dr. Max · 6 minute de citit
Sindromul Ehlers-Danlos

 

Sindromul Ehlers-Danlos defineste un grup de tulburari genetice care afecteaza tesuturile conjunctive - la inceput pielea, articulatiile si peretii vaselor de sange (1).

Tesutul conjunctiv este un amestec complex de proteine si alte substante care ofera rezistenta si elasticitate structurilor subiacente din organism.

Persoanele care sufera de sindromul Ehlers-Danlos au, de obicei, articulatii foarte flexibile si o piele elastica si fragila. Acest aspect poate deveni cu adevarat o problema daca ai o rana care necesita cusaturi, deoarece pielea nu este suficient de puternica pentru a putea sustine procedura (1).

O forma severa a sindromului, numita sindrom vascular Ehlers-Danlos, poate provoca ruperea peretilor vaselor de sange, intestinelor sau chiar a uterului.

De aceea, este important sa consulti un medic specialist in mod regulat, pentru a preveni orice complicatii grave ale sindromului Ehlers Danlos.

Forme ale sindromului Ehlers-Danlos

In total există 13 tipuri ale sindromului Ehlers-Danlos, majoritatea fiind rare. Cele mai cunoscute sunt (2):

  • Sindromul Ehlers-Danlos hipermobil;
  • Sindromul Ehlers-Danlos clasic;
  • Sindromul vascular Ehlers-Danlos;
  • Sindromul Ehlers-Danlos cifocoliotic.

Cauzele sindromului Ehlers-Danlos

Diferitele afectiuni care fac parte din grupul sindromului Ehlers-Danlos sunt asociate cu o varietate de cauze genetice, dintre care unele sunt mostenite si transmise direct de la parinte la copil.

Fiecare forma a sindromului Ehlers-Danlos este transmis fie intr-un model de mostenire dominanta, fie recesiva (3).

  • Mostenirea dominanta (hipermobil, vascular si clasic) se refera la o gena defecta care provoaca sindromul Ehlers-Danlos. Afectiunea este transmisa de un parinte si exista o sansa de 50% ca fiecare dintre copiii sai sa dezvolte sindromul Ehlers-Dandlos;
  • Mostenirea recesiva (cifocoliotic) se refera la o gena defecta care este mostenita de la ambii parinti si exista o sansa de 25% pentru copii sa dezvolte aceasta conditie.

Daca ai fost diagnosticat cu cea mai comuna forma, sindromul hipermobil Ehlers-Danlos, exista o sansa de 50% sa transmiti gena fiecarui copil din familie (1).

Simptomele sindromului Ehlers-Danlos

In functie de forma sindromului Ehlers-Danlos, o persoana se poate confrunta cu manifestari specifice (2):

Sindromul Ehlers-Danlos hipermobil

  • hipermobilitate articulara;
  • articulatii instabile, care se disloca usor;
  • dureri articulare;
  • oboseala extrema;
  • invinetire rapida;
  • probleme digestive, cum ar fi arsurile la stomac si constipatia;
  • ameteli;
  • frecventa cardiaca crescuta in urma unei perioade indelungate de stat in picioare;
  • probleme cu organele interne, cum ar fi incontinenta urinara.

Sindromul Ehlers-Danlos clasic

Sindromul Ehlers-Danlos clasic este mai putin frecvent decat sindromul hipermobil si tinde sa afecteze mai mult pielea (2).

  • hipermobilitate articulara;
  • articulatii instabile;
  • piele foarte elastica;
  • piele fragila care se poate despica usor, in special pe frunte, genunchi, gambe si coate;
  • piele neteda;
  • rani care se vindeca lent si lasa cicatrici largi.

Sindromul vascular Ehlers-Danlos

Sindromul vascular Ehlers-Danlos este printre cele mai periculoase forme. Acesta afecteaza vasele de sange si organele interne, ceea ce poate duce la sangerari care pun viata in pericol (2).

  • piele care se invineteste foarte usor;
  • piele subtire cu vase mici de sange vizibile, in special pe piept si pe picioare;
  • vase de sange fragile care se pot umfla sau rupe, ducand la sangerari interne grave;
  • risc ridicat de probleme la nivelul organelor, cum ar fi ruperea intestinului, a uterului (la sfarsitul sarcinii) si chiar colapsul partial al plamanilor;
  • trasaturi faciale neobisnuite, cum ar fi nas si buze subtiri, ochi mari si lobi mici ai urechii;
  • vindecarea intarziata a ranilor.

Sindromul Ehlers-Danlos cifocoliotic

  • curbura coloanei vertebrale (se inrautateste in timpul adolescentei);
  • hipermobilitate articulara;
  • articulatii instabile;
  • tonul muscular slab in copilarie (hipotonie);
  • hipersensibilitate la nivelul ochilor;
  • piele moale, catifelata care se invineteste usor.

Optiuni de tratament pentru sindromul Ehlers-Danlos

Nu exista un tratament specific pentru sindromul Ehlers-Danlos, dar este posibil sa gestionezi aceasta afectiune cu sprijinul oferit de profesionistii in domeniul stiintei.

De exemplu (2):

  • Un fizioterapeut te poate invata diferite exercitii fizice pentru intarirea articulatiilor, cum sa eviti leziunile si sa gestionezi durerea;
  • Un terapeut ocupational te poate ajuta sa gestionezi activitatile zilnice, oferindu-ti sfaturi cu privire la instrumentele care te pot ajuta;
  • Consilierea si terapia cognitiv comportamentala pot fi utile daca te straduiesti sa faci fata durerilor pe termen lung pentru anumite forme ale acestui sindrom;
  • Consilierea genetica te poate ajuta sa afli mai multe informatii despre cauza afectiunii, cum este mostenita si care sunt sansele de a o transmite copiilor.

Cum sa gestionezi sindromul Ehlers-Danlos de-a lungul vietii

Este important sa fii atent la activitatile care pun multa presiune asupra articulatiilor sau te pun in pericol de accidentare. Dar, de asemenea, nu incerca sa fii foarte supraprotector si sa eviti sa traiesti o viata cat se poate de normala.

Printre sfaturile pe care le poti primi de la specialisti in gestionarea sindromului Ehlers-Danlos de-a lungul vietii, amintim (2):

  • Este posibil sa fii nevoit sa eviti in intregime unele activitati fizice, cum ar fi ridicarea greutatilor si sporturile de contact;
  • Pentru unele activitati poate fi necesar sa porti protectie adecvata si sa inveti diferite tehnici pentru a reduce presiunea asupra articulatiilor;
  • Activitatile cu risc mai scazut de accidentare, cum ar fi inotul sau pilatesul, pot fi indicate pentru a te ajuta sa ramai in forma si sa-ti mentii sanatatea.

Daca ai un istoric personal sau familial in legatura cu sindromul Ehlers-Danlos si te gandesti sa intemeiezi o familie, discuta cu un consilier genetic - un profesionist din domeniul sanatatii instruit pentru a evalua riscul tulburarilor transmise in familie. Consilierea genetica te poate ajuta sa intelegi modul in care aceasta afectiune poate fi mostenita de copiii tai.

De asemenea, afla mai multe despre cele mai frecvente boli genetice pe blogul drmax.ro!

Disclaimer: Articolul este redactat in scop informativ. Adreseaza-te unui medic specialist cu privire la diagnosticarea si gestionarea sindromului Ehlers-Danlos.

Surse de informare:

(1) Mayo Clinic. Ehlers-Danlos Syndrome. Ehlers-Danlos syndrome - Symptoms and causes - Mayo Clinic

(2) NHS. Ehlers-Danlos syndromes. Ehlers-Danlos syndromes - NHS (www.nhs.uk)

(3) The Ehlers-Danlos Society. What is EDS? What is EDS? - The Ehlers Danlos Society (ehlers-danlos.com)

 

Despre autor
Farmacistul Dr. Max
Farmacistul Dr. Max
La Farmacia Dr. Max punem oamenii pe primul loc si ne dorim sa aducem pacientilor din Romania raspunsuri la unele dintre cele mai frecvente curiozitati medicale si de ingrijire personala. Adevarati specialisti, oameni atenti la ce recomanda sunt mereu aproape de tine si iti pregatesc zilnic articole atent documentate, pentru a-ti oferi informatii corecte si complete despre subiectele tale de interes. Descopera care sunt cele mai frecvente probleme cu care se confrunta organismul uman, cum iti poti mentine starea de bine, dar si multe alte subiecte care te vor ajuta sa fii si sa te simti sanatos, increzator si plin de energie in fiecare zi!
Citiți mai multe de la acest autor
Despre autor
Farmacistul Dr. Max
Farmacistul Dr. Max
La Farmacia Dr. Max punem oamenii pe primul loc si ne dorim sa aducem pacientilor din Romania raspunsuri la unele dintre cele mai frecvente curiozitati medicale si de ingrijire personala. Adevarati...
Citiți mai multe de la acest autor