Articole
(4350)Articole
Macrocefalie: cauze, simptome, tratament
Macrocefalia inseamna ca circumferinta capului este mai mare decat media pentru varsta si sex. La copii, medicul observa acest lucru pe curbele de crestere, iar la adulti poate fi o trasatura prezenta din copilarie. Uneori este o variatie normala, mostenita din familie. Alteori poate ascunde o afectiune care necesita investigatii suplimentare. Este important sa intelegi ce inseamna acest diagnostic...
- Noutati
Articolele lunii
Leprechaunism (sindrom Donohue): cauze, simptome, tratament
· 6 minute de citit · Farmacistul Dr. Max
Carcinom ductal in situ (DCIS): cauze, simptome, tratament
· 7 minute de citit
Epifizioliza: cauze, simptome, tratament
· 5 minute de citit
Sindromul Alagille: cauze, simptome, tratament
Sindromul Alagille este o afectiune genetica rara, multisistemica, caracterizata prin implicarea hepatica, cardiaca, oculara, osoasa si faciala, care afecteaza atat structura cat si functia acestor organe. Este cauzata in principal de mutatii ale genei JAG1 si, mai rar, ale genei NOTCH2, implicate in calea de semnalizare Notch, esentiala pentru embriogeneza. Debutul bolii se produce in copilarie, iar...
Sindromul Smith-Lemli-Opitz: cauze, simptome, tratament
Sindromul Smith-Lemli-Opitz (SLO) este o afectiune genetica rara si complexa, care afecteaza dezvoltarea fizica si neurologica a individului. Fiind cauzata de o anomalie in metabolismul colesterolului, boala are un spectru larg de severitate, de la forme usoare pana la anomalii congenitale incompatibile cu viata. Managementul pacientului necesita o abordare multidisciplinara, adaptata fiecarui caz in...
Sindromul Prader-Willi: cauze, simptome, tratament
Sindromul Prader-Willi (PWS) este o afectiune genetica rara si complexa, care afecteaza mai multe sisteme ale organismului si este asociata cu tulburari grave de comportament alimentar, dezvoltare intarziata si disfunctii endocrine. PWS este una dintre cele mai frecvente cauze genetice ale obezitatii severe la copii si necesita o abordare multidisciplinara pe termen lung. Desi nu exista un tratament...
Sindromul Brown-Sequard: cauze, simptome, tratament
Sindromul Brown-Sequard este o afectiune neurologica rara cauzata de lezarea partiala a maduvei spinarii, afectand una dintre cele doua jumatati longitudinale ale corpului. Boala este denumita dupa medicul francez Charles-Édouard Brown-Séquard, care a descris-o in secolul al XIX-lea. Desi rar, acest sindrom are un tablou clinic distinctiv si necesita o abordare medicala prompta. In cele ce urmeaza,...
Boala Refsum: cauze, simptome, tratament
Boala Refsum este o afectiune genetica rara care afecteaza metabolismul anumitor acizi grasi, ducand la acumularea lor toxica in organism. Aceasta tulburare poate avea efecte severe asupra sistemului nervos, vederii si auzului, daca nu este diagnosticata si tratata din timp. Desi este o boala rara, recunoasterea simptomelor si interventia precoce sunt esentiale pentru a incetini progresia si a...
Boala Lafora: cauze, simptome, tratament
Boala Lafora este o afectiune genetica rara si grava a sistemului nervos, care apare in special in adolescenta si se manifesta prin epilepsie progresiva si declin cognitiv. Fiind o forma severa de epilepsie mioclonica progresiva, boala are o evolutie rapida si de obicei fatala in decurs de un deceniu de la debut. Intelegerea acestei boli este esentiala pentru diagnosticul precoce, consilierea...
Sindromul Leigh: cauze, simptome, tratament
Sindromul Leigh este o boala neurodegenerativa progresiva, rara, cu debut in copilaria mica, caracterizata prin degenerarea sistemului nervos central. Aceasta afectiune mitocondriala afecteaza in special trunchiul cerebral, ganglionii bazali si cerebelul, avand consecinte grave asupra functiilor motorii si respiratorii. Boala are o evolutie rapida si un prognostic sever. Articolul de fata isi propune...
Sindromul Aicardi: cauze, simptome, tratament
Sindromul Aicardi este o afectiune genetica rara, care afecteaza in principal sistemul nervos central si vederea. Aceasta boala apare aproape exclusiv la fete si este recunoscuta printr-o triada clinica caracteristica: agenezia corpului calos, convulsii de tip spasme infantile si leziuni oculare specifice. Desi este o boala rara, recunoasterea timpurie a semnelor clinice si abordarea...