Talasemia: Cauze, manifestari si optiuni de tratament

11. 4. 2022 · Farmacistul Dr.Max · 8 minute de citit

Pe lista bolilor rare, talasemia ocupa un rol “privilegiat” deoarece este cea mai frecventa afectiune ereditara care modifica abilitatea corpului de a produce hemoglobina. Conform statisticilor, ea afecteaza 4.4 din 10.000 nou-nascuti si este mai frecventa la persoanele de origine mediteraneeana, sud-asiatica sau africana. Talasemia poate evolua in forme subclinice, sau poate declansa simptome importante, care ajung sa puna viata in pericol [1].

Ce este talasemia?

Talasemia este o boala ereditara a sangelui care face ca organismul sa produca mai putina hemoglobina decat ar fi normal. Prin urmare, talasemia poate declansa o anemie mai mult sau mai putin severa, cu toate simptomele aferente [2].

In formele usoare de boala, tratamentul nu este necesar. In formele grave, transfuziile regulate de sange sunt obligatorii [3]. 

Cauze

Talasemia este o boala genetica ereditara, produsa de o anomalie sau o mutatie a unei gene implicata in sinteza hemoglobinei. Hemoglobina este o proteina regasita in hematii, responsabila cu transportul oxigenului catre tesuturi si organe [1].

Talasemia se transmite de la parinti la copii. In cazul in care unul singur dintre parinti este purtatorul anomaliei genetice responsabila pentru talasemie, copilul va mosteni o forma de boala denumita talasemie minora, asimptomatica. Din pacate, el ramane purtator si poate transmite afectiunea mai departe copiilor sai [5].

Tipuri de talasemie

Moleculele de hemoglobina sunt formate din lanturi alfa si beta care pot fi, ambele, afectate de mutatii. In functie de tipul de lant a carui sinteza este diminuata, talasemia se clasifica in alfa-talasemie sau in beta-talasemie [2].

Alfa-talasemia

In sinteza lanturilor alfa de hemoglobina este implicat un total de 4 gene, cate doua de la fiecare parinte. 

  • Mutatia unei singure gene nu declanseaza simptome de talasemie. Pacientul ramane, insa, purtator si va transmite mutatia si copiilor sai;
  • Mutatia a doua dintre gene determina simptome usoare;
  • Mutatia a trei dintre gene determina simptome moderate sau severe; afectiunea mai poarta si denumirea de hemoglobina H;
  • Mutatia celor 4 gene este rare si, in general, incompatibila cu viata. Bebelusii mor in timpul vietii intrauterine sau la scurt timp dupa nastere, iar cei care supravietuiesc necesita transfuzii pentru tot restul vietii [1].

Beta-talasemia

In sinteza lanturilor beta de hemoglobina sunt implicate doua gene, cate una de la fiecare parinte.

  • Mutatia unei singure gene determina simptome usoare; in acest caz, diagnosticul este de talasemie minora sau meta-talasemie;
  • Mutatia a doua gene determina simptome de intensitate medie sau grava; diagnosticul este de talasemie majora sau anemie Cooley [5].

Bebelusii cu mutatia ambelor gene se nasc sanatosi si dezvolta simptome in timpul primilor doi ani de viata [4]. 

Care sunt simptomele in talasemie?

In talasemie, simptomele depind de tipul de boala si de gravitatea acesteia. Pe lista celor mai frecvente simptome identificate se numara:

  • Oboseala;
  • Slabiciune;
  • Paloare si icter;
  • Deformari ale scheletului, in special ale oaselor faciale;
  • Crestere lenta si intarzieri de dezvoltare;
  • Abdomen umflat;
  • Durere in piept;
  • Frecventa cardiaca crescuta
  • Urina de culoare inchisa [2]. 

Complicatii ale talasemiei

Exista mai multe complicatii pe care le pot dezvolta pacientii cu talasemie:

  • Hemocromatoza;
  • Izoimunizare;
  • Hipersplenism;
  • Infectii;
  • Deformari osoase;
  • Complicatii in sarcina [3].

Hemocromatoza

Hemocromatoza reprezinta o supraincarcare a organismului cu fier rezultat fie in urma transfuziilor frecvente, fie generat de distructia hematiilor proprii. Hemocromatoza creste riscul de hepatita, fibroza hepatica si ciroza [2].

Glanda hipofiza este deosebit de sensibila la excesul de fier, iar leziunile acesteia conduc la pubertate intarziata si la restrictie de crestere. Mai tarziu in viata, pacientii au un risc crescut de a dezvolta diabet si hipo- sau hipertiroidism [4].

Excesul de fier din organism creste frecventa aritmiilor si expune pacientul unui risc mare de insuficienta cardiaca congestiva [2].

Izoimunizarea

Izoimunizarea era denumita in trecut aloimunizare si apare consecutiv unei trasfuzii sangvine, cand organismul receptorului declanseaza o reactie imunitara intensa impotriva sangelui provenit de la donator. Fenomenul apare in general atunci cand compatibilitatea intre donator si receptor nu este perfecta [1].

Hipersplenismul

Hipersplenismul inseamna cresterea in dimensiuni a splinei. Unul dintre rolurile splinei este reciclarea hematiilor imbatranite. In talasemie, hematiile au adeseori forme anormale, ceea ce ingreuneaza activitatea splinei. Prin urmare, globulele rosii se acumuleaza in interiorul organului, facandu-l sa se mareasca. 

Splenomegalia se asociaza cu hiperreactivitate splenica, medicii ajungand in unele cazuri sa recomande splenectomia. Totusi, interventia se realizeaza mai rar in prezent, avand in vedere complicatiile pe care poate sa le genereze [1].

Infectii

Extirparea splinei - atunci cand se impune - creste riscul de infectii grave. Transfuziile regulate cresc, de asemenea, riscul de a contacta o boala cu transmitere prin sange [5].

Deformari osoase

In unele cazuri, la unii pacienti, maduva osoasa creste in dimensiuni si ajunge sa deformeze scheletul, in special oasele craniului si ale fetei. Pe de alta parte, oasele devin fragile, casante, ceea ce creste riscul de aparitie a fracturilor [2].

Complicatii in sarcina 

Pacientele diagnosticate cu talasemie trebuie sa apeleze la un consult genetic inainte de a procrea, in special in cazul in care ambii parteneri sufera de talasemie.

In perioada sarcinii, femeile diagnosticate cu talasemie au un risc mai mare de a dezvolta cardiomiopatie sau diabet. Viitorul bebelus sufera adesea de restrictie de crestere intrauterina [2]. 

Un medic cardiolog si un medic hematolog cu experienta in talasemie trebuie sa mentina sub supraveghere pacienta gravida, mai ales in cazul in care aceasta sufera de beta-talasemie minora. De asemenea, in timpul nasterii se impune monitorizare fetala continua [3]. 

Diagnosticul talasemiei

Majoritatea copiilor cu talasemie moderata sau severa manifesta primele simptome inainte de a implini varsta de 2 ani. Odata formulata suspiciunea unui asemenea diagnostic, medicul poate recomanda o serie de analize si teste pentru a-l confirma. Analizele de sange permit numararea hematiilor si identificarea anomaliilor de dimensiune, forma sau culoare. Se pot efectua, de asemenea, analize genetice si testarea ADN pentru identificarea genelor cu mutatii [1].

Testarea prenatala

Metodele de testare prenatala permit identificarea unei eventuale talasemii inainte de nastere. De asemenea, ele pot indica forma si gravitatea bolii. Talasemia poate fi identificata, in perioada prenatala, prin:

  • Biopsia de vilozitati corionice, efectuata in saptamana 11 de sarcina, care implica recoltarea unui mic fragment de placenta;
  • Amniocenteza, efectuata in saptamana 16 de sarcina, care implica analiza lichidului amniotic [1]. 

Metode de tratament

Formele usoare de talasemie nu impun nici un fel de tratament. Formele medii si severe de boala pot fi tratate prin:

  • Transfuzii frecvente de sange: in unele situatii, ele trebuie repetate la fiecare cateva saptamani. In timp, aceste transfuzii determina o acumulare de fier in sange, ceea ce deterioreaza inima, ficatul si alte organe;
  • Terapia cu agenti chelatori: acest tip de tratament urmareste indepartarea excesului de fier din organism. Fierul se poate acumula consecutiv transfuziilor repetate, dar poate aparea si la persoanele care nu au nevoie de aceasta procedura.
  • Transplantul de celule stem: denumita si transplant de maduva, aceasta procedura poate fi o optiune in unele cazuri. Se foloseste in mod special la copiii cu talasemie, in cazul carora poate elimina necesitatea transfuziilor [1]. 

Talasemia si stilul de viata

Simptomele de talasemie si evolutia bolii pot fi tinute sub control cu ajutorul unui plan de tratament bine pus la punct si prin adoptarea unui stil de viata adecvat:

  • Evitarea excesului de fier: pacientul cu talasemie trebuie sa evite suplimentele cu fier, alimentele bogate in fier si pe cele fortifiate cu fier;
    Pastrarea unei diete sanatoase, adaptata nevoilor reale ale unui asemenea pacient;
  • Evitarea infectiilor: spalarea regulata a mainilor si evitarea contactului cu persoanele bolnave este foarte importanta, in special pentru pacientii care au trecut printr-o splenectomie. In plus, acestor pacienti li se recomanda vaccinul antigripal anual si administrarea de vaccinuri impotriva meningitei, pneumoniei si hepatitei B [2].

Regimul alimentar pentru talasemie

Nevoia de a limita aportul de fier al pacientului cu talasemie impune anumite reguli in ceea ce priveste dieta. Recomandarea generala a medicului este o alimentatie saraca in grasimi, bazata pe ingrediente vegetale. Avand in vedere continutul mare de fier al pestelui si carnii, consumul lor trebuie limitat [3].

Cerealele fortifiate, painea si sucurile trebuie evitate din regimul alimentar pentru talasemie deoarece sunt, de asemenea, surse bogate de fier.

Talasemia poate determina carente de acid folic, prin urmare medicul poate recomanda administrarea unui supliment alimentar de vitamine B [5]. 

In cazul persoanelor cu talasemie minora, alimentatia adecvata este reprezentata de o dieta sanatoasa. Chiar daca alimentatia nu poate vindeca talasemia, ea este cu siguranta utila in gestionarea bolii. 

Talasemia - prognostic

Talasemia este o afectiune serioasa, care poate determina complicatii severe daca nu este tratata corespunzator. Cu cat forma de boala este mai grava, cu atat e mai mare riscul ca talasemia sa devina fatala [4].

Conform statisticilor, persoanele cu beta-talasemie, forma cea mai grava, mor inainte de a implini varsta de 30 ani ca urmare a supraincarcarii cu fier a organismului.

Pacientii cu forme usoare de boala pot duce o viata normala [1]. 

O informare corecta, un diagnostic precoce si o schema corecta de tratament pot contribui la tinerea bolii sub control si la prelungirea duratei de viata a pacientului. Nu ezita sa consulti medicul si sa apelezi si la opiniile specialistilor in cazul in care ai suspiciuni ca tu, partenerul sau copilul ati putea suferi de talasemie. 

Bibliografie:

  1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/diagnosis-treatment/drc-20355001 afisat la 8.04.2022
  2. https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html afisat la 8.04.2022
  3. https://www.healthline.com/health/thalassemia#outlook afisat la 8.04.2022
  4. https://medlineplus.gov/ency/article/000587.htm afisat la 8.04.2022
  5. https://www.medicalnewstoday.com/articles/263489#complications afisat la 8.04.2022