Sindromul X fragil: cauze, simptome, tratament

Sindromul X fragil, cunoscut si sub denumirea de sindromul Martin-Bell, reprezinta cea mai frecvent intalnita cauza a dizabilitatii intelectuale ereditare si cea mai comuna cauza a tulburarii de spectru autist.[3] In acest articol vei descoperi care sunt cauzele acestei afectiuni, cum se manifesta ea, precum si ce optiuni de tratament sunt disponibile.

Ce este sindromul X fragil 

Sindromul X fragil este o afectiune genetica ce, printre altele probleme, provoaca intarzieri in dezvoltare, dizabilitati intelectuale, probleme de invatare si de comportament si anomalii fizice. De asemenea, este asociata cu tulburarea de deficit de atentie si hiperactivitate (ADHD), dar si, dupa cum mentionam la inceput, cu tulburarea de spectru autist.[2] 

De exemplu, un copil diagnosticat cu autism are sanse de pana la 6% sa aiba si sindromul X fragil, iar cand se intampla asta, riscul sa aiba probleme de comportament sau cu somnul, convulsii si sa aiba nevoie de mai multe medicamente este mai ridicat. In ceea ce priveste legatura dintre sindromul X fragil si ADHD, se estimeaza ca aproximativ 80% dintre copiii care au aceasta afectiune au si tulburare de deficit de atentie ori tulburare de hiperactivitate cu deficit de atentie.[1]

Afecteaza in mod special sexul masculin, dar nu ocoleste nici persoanele de sex feminim. Nu se cunoaste cu exactitate numarul persoanelor care au aceasta afectiune, dar se estimeaza ca ea ar aparea la aproximativ 1 din 4000 de barbati si 1 din 8000 de femei.[3] 

Cauzele sindromului X fragil

Aproape toate cazurile de sindrom X fragil sunt cauzate de o mutatie a genei FMR1 (o gena localizata pe cromozomul X si responsabila de producerea unei proteine necesara pentru dezvoltarea creierului), prin expansiunea unei secvente repetitive trinucleotidice CGG. 

In mod normal, acest cordon se repeta de 5 pana la aproximativ 40 de ori, insa la persoanele cu sindrom X fragil ajunge sa se repete de peste 200 de ori, ceea ce inactiveaza gena FMR1. Ea nu mai poate produce acea proteina necesara pentru dezvoltarea sistemului nervos, iar in lipsa acesteia apar si simptomele sindromului X fragil (cu cat mai ridicat este numarul de repetari ale cordonului CGG, cu atat mai severe sunt simptomele).[1]

Atat baietii, cat si fetele pot fi afectati, insa cei dintai prezinta un risc mai mare si tind sa aiba simptome mai severe. Motivul este acela ca, spre deosebire de fete, care au doi cromozomi X, baietii au unul singur. De asemenea, este important de mentionat faptul ca o purtatoare a mutatiei are 50% sanse de a transmite cromozomul X afectat copilului sau. Barbatii cu sindrom X fragil o vor putea transmite numai fiicelor lor.[1]

Se estimeaza ca aproximativ una din 130 pana la 250 de femei ar fi purtatoare ale acestei mutatii, in timp ce incidenta purtatorilor de sex masculin ar fi de aproximativ 1 din 250 pana la 800.[3]

Simptomele Sindromului X fragil 

Sindromul X fragil poate afecta nu doar inteligenta, ci sanatatea mintala, trasaturile fizice si comportamentul unui copil. Printre cele frecvent intalnite manifestari ale acestei afectiuni se numara: 

• dizabilitatile de invatare;
• coeficientul de inteligenta (IQ) scazut; 
• intarzierile de dezvoltare; 
• tulburarile de vorbire (devin vizibile in jurul varstei de 2 ani); 
• anxietatea sociala; 
• depresia; 
• comportamentele obsesiv-compulsive; 
• fata lunga, ingusta; 
• fruntea larga; 
• mandibula mare, proeminenta; 
• urechile mari; 
• hipermobilitatea articulatilor mobile; 
• picioarele plate;
• testiculele marite (dupa pubertate) 
• tonusul muscular scazut; 
• timiditatea;
• pielea moale si catifelata;
• tendinta de a da din maini sau de a si le musca; 
• evitarea contactului vizual cu alte persoane; 
• sensibilitatea excesiva la multimi, la sunete, mancaruri, texturi sau atingere; 
• deficitul de atentia/hiperactivitatea; 
• dificutatile in a intelege „indiciile sociale”.[2]

In general, dupa cum mentionam mai sus, fetele tind sa prezinte simptome mai usoare si mai putine dificultati de invatare si intarzieri in dezvoltare. De obicei, baietii sunt diagnosticati in jurul varstei de 35-37 de luni, iar fetele in jurul varstei de 42 de luni. Fetele cu sindrom X fragil intampina uneori probleme in a obtine o sarcina si este posibil sa intre la menopauza mai devreme.[1]

Acest sindrom mai poate duce si la dezvoltarea altor probleme, inclusiv cu auzul, cu vederea, cu inima ori cu somnul.[1] 

Tratamentul Sindromului X fragil

Sindromul X fragil nu se vindeca, dar exista solutii pentru gestionarea simptomelor sale. Planul de tratament include, de cele mai multe ori, atat o forma de terapie, cat si o varietate de medicamente. Terapia ABA (Applied Behavior Analysis), terapia ocupationala si terapia vorbirii sunt exemple de terapii utilizate in tratamentul acestui sindrom. Rolul medicamentelor este acela de a ajuta la gestionarea anumitor simptome, cum ar fi problemele de comportament sau hiperactivitatea. Cu cat mai devreme se intervine, se stabileste si se incepe un plan tratament individualizat, cu atat mai mari sunt sansele ca persoana afectata sa poate duce o viata independenta.[1][2] 

Simptomele sindromului X fragil nu afecteaza speranta de viata si aproximativ 8 din 20 de femei si 1 din 20 de barbati isi pot desfasura activitatile zilnice fara ajutor: pot merge la scoala, pot purta conversatii, invata lucruri noi sau finaliza sarcini. In plus, persoanele cu aceasta afectiune au si multe trasaturi pozitive. De exemplu, sunt dornice sa ii ajute pe cei din jur, sunt prietenoase, au memorie vizuala si pe termen lung buna, au simtul umorului si sunt imitatoare foarte bune.[2] Este insa esential sa beneficieze la timp de tratamentul corect. In cazul in care un copil prezinta simptome ce ar putea fi cauzate de sindromul X fragil, nu mai astepta: cere cat mai repede sfatul unui medic. 

Atentie! Acest articol are rol strict informativ si nu poate inlocui opinia unui specialist. Medicul este singurul in masura sa stabileasca un diagnostic si sa recomande un plan de tratament. 

Bibliografie: