Sindromul Triplu X: cauze, simptome, tratament

In cazul sindromului triplu X, persoana de sex feminin are trei cromozomi X. Multe persoane cu sindrom triplu X nu prezinta simptome sau au doar simptome usoare. In cazul altor persoane, simptomele sunt mai evidente:

• intarzieri in dezvoltare;
• dificultati de invatare;
• convulsii;
• probleme renale. 

Tratamentul pentru sindromul triplu X depinde de simptomatologie si de gravitatea manifestarilor (1). In acest articol vorbim despre aceasta afectiune, sindromul triplu X. Iti spunem ce anume provoaca acest sindrom, cum se manifesta si care sunt optiunile de tratament si daca poate fi prevenit.

Definirea sindromului triplu X

Sindromul triplu X este o afectiune genetica rara, care afecteaza numai persoanele de sex feminin. De obicei, oamenii se nasc cu 46 de cromozomi, dispusi in 23 de perechi (cromozomii sunt structurile care transporta informatia genetica). O copie a fiecarui cromozom din pereche provine de la ovul, iar cealalta copie din pereche provine de la spermatozoizi. De obicei, oamenii au doi cromozomi sexuali. Barbatii au un X si un Y. Femeile au doi X. Dar in cazul sindromului triplu X, toate sau unele dintre celule au trei cromozomi X. Afectiunea apare la aproximativ 1 din 900 pana la 1.000 de nasteri. Este, de asemenea, probabil sa nu avem statistici corecte pentru acest sindrom, deoarece multe persoane care au sindromul triplu X nu prezinta simptome, asadar nu sunt testate (1).

Cauzele sindromului triplu X

Sindromul triplu X este o tulburare genetica provocata de prezenta unui al treilea cromozom X. Desi este genetica, afectiunea de obicei nu este transmisa de la un parinte (mostenita). Cele mai multe cazuri sunt provocate de erori care apar atunci cand cromozomii se multiplica si se divid in timpul formarii ovulelor sau a spermatozoizilor. Acestea apar din intamplare (sporadic). Daca mama avea peste 35 de ani la momentul nasterii copilului, este posibil ca bebelusul sa prezinte un risc crescut de a avea sindromul triplu X.

Simptomele sindromului triplu X

Exista multe variatii intre persoanele diagnosticate cu sindromul triplu X. Este posibil ca persoana sa nu aiba niciun simptom sau simptomele pot fi atat de usoare incat nu sunt observate. Sau este posibil sa existe anumite caracteristici fizice, afectiuni neurologice sau medicale asociate cu sindromul triplu X.

Caracteristici fizice

Multe persoane cu triplu X sunt mai inalte decat semenii lor. De asemenea, sunt adesea mai inalte decat au prezis pediatrii pe baza inaltimii parintilor lor. Alte atribute fizice, mai subtile, includ:

• ochi mari (hipertelorism);
• pliuri verticale ale pielii care acopera colturile interioare ale ochilor (pliuri epicantale);
• degete mici curbate sau indoite (clinodactilie);
• tonus muscular slab (hipotonie).

Afectiuni neurologice

Unele persoane cu sindromul triplu X au intarzieri in dezvoltare sau afectiuni mentale. Acestea pot include:

• intarzieri in dezvoltare;
• dificultati de invatare;
• tulburare de deficit de atentie/hiperactivitate;
• tulburari ale dispozitiei, cum ar fi anxietatea si depresia;
• deficiente cognitive usoare.

Alte afectiuni medicale

Rareori, unele persoane cu sindromul triplu X pot dezvolta:

• boli autoimune;
• diferente in structura inimii.
• infectii frecvente ale tractului urinar;
• malformatii sau disfunctionalitati genito-urinare;
• anomalii ale rinichilor;
• imbatranire sau insuficienta ovariana prematura;
• crize convulsive (1).

Diagnosticarea sindromului triplu X

Este destul de frecvent ca acest sindrom sa ramana nediagnosticat, mai ales daca persoana nu prezinta probleme medicale sau de dezvoltare. Daca medicul suspecteaza ca ai sindromul trisomiei X, acesta poate solicita un test genetic. In unele cazuri, sindromul triplu X se descopera ca parte a testelor pentru fertilitate. In cazul unei persoane insarcinate, medicul poate recomanda un test genetic prenatal daca exista un risc mai mare de a avea un copil cu sindromul triplu X. Este, de asemenea, posibil sa faci teste prenatale pentru a cauta alte informatii despre fat si sa afli despre sindromul triplu X. Chiar daca testele prenatale sugereaza sindromul triplu X, este totusi important sa faci teste genetice dupa nasterea copilului pentru a confirma diagnosticul.

Tratarea sindromului triplu X

Nu exista un tratament anume pentru sindromul triplu X. Diagnosticul si interventia timpurie pot ajuta copiii care s-ar putea confrunta cu intarzieri in dezvoltare. Dupa diagnosticare, medicul poate solicita mai multe teste, cum ar fi:

• ecografie renala pentru a examina structura rinichilor;
• consultatie cardiologica sau EKG/ecocardiogramă pentru a evalua inima;
• consultatie neurologica si testare neuropsihologica.,

Medicul poate recomanda tratamente care sa amelioreze simptomatologia:

• tratamente endocrinologice;
• kinetoterapie;
• terapie ocupationala;
• terapia logopedica;
• terapie psihologica;
• un specialist in fertilitate pentru consiliere si, mai tarziu, pentru planificare familiala;
• consiliere genetica in cazul persoanelor care doresc sa ramana insarcinate;
• in cazul persoanelor cu insuficienta ovariana prematura, medicul poate discuta avantajele si dezavantajele terapiei cu estrogen (2).

Complicatiile sindromului triplu X

Desi unele femei pot avea simptome usoare sau nu au niciun simptom asociat cu sindromul triplu X, altele se confrunta cu probleme de dezvoltare, psihologice si comportamentale care pot duce la o varietate de alte probleme, inclusiv:

• probleme la locul de munca, la scoala, sociale si de relatii;
• stima de sine scazuta;
• nevoia de sprijin sau asistenta suplimentara in ceea ce priveste invatarea, activitatile de zi cu zi, scoala sau munca (1).

Poate fi prevenit sindromul triplu X?

In prezent, nu exista nicio modalitate de a preveni sindromul triplu X. Daca ai un risc mai mare de a avea un copil cu sindromul triplu X, discuta cu medicul despre consiliere genetica si testare genetica prenatala.

Pentru multi oameni, sindromul triplu X nu are un impact urias asupra vietii lor. In general, diagnosticarea si interventia timpurie pot ajuta la reducerea impactului intarzierilor de dezvoltare. Copiii ar trebui sa aiba controale medicale regulate, iar cresterea si progresul lor ar trebui sa fie monitorizate. Deoarece simptomele pot varia foarte mult, ar trebui sa obtii o evaluare cuprinzatoare pentru a determina nevoile specifice ale copilului.

Care este speranta de viata a unei persoane cu sindromul triplu X?

Sindromul triplu X nu are un impact real asupra sperantei de viata, dar unele dintre afectiunile asociate pot avea. In cea mai mare parte, persoanele cu sindrom triplu X traiesc la fel de mult ca si cele cu doi cromozomi X (3).

Sindromul Triplu X, cauzat de o anomalie genetica, prezinta o serie de simptome variate, unele dintre ele fiind subtile si usor de trecut cu vederea. In ciuda acestui fapt, exista tratamente care pot ajuta la ameliorarea simptomelor si imbunatatirea calitatii vietii. Importanta diagnosticarii timpurii si a unei abordari integrate nu poate fi subestimata. 

Important de retinut!

Informatiile din acest articol nu inlocuiesc consultatia din cabinetul medical. Manifestarile unor probleme medicale, chiar si a celor genetice, difera de la pacient la pacient. Nu ezita sa mergi la medicul de familie, sau la medicul specialist pentru consult si tratament, ori de cate ori ai o problema de sanatate.

Articolul a fost realizat în baza informațiilor preluate din:

 (1) Mayo Clinic „Triple X syndrome”: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-causes/syc-20350977

(2) Cleveland Clinic, „Triple X Syndrome”: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17892-triple-x-syndrome

(3) Web MD, „What Is Triple X Syndrome?”: https://www.webmd.com/children/what-is-triple-x-syndrome