Neurologie

Leucodistrofia metacromatica este o boala genetica rara cu impact asupra sistemului nervos central si periferic. Se poate manifesta diferit in functie de varsta la care apare, dar este o boala progresiva, ceea ce inseamna ca simptomele tind sa se agraveze in timp. Continua sa citesti pentru a afla care sunt cauzele acestei afectiuni, ce simptome poti intalni la diferite varste, cum se stabileste...

Holoprosencefalia este o malformatie congenitala rara si grava a creierului, care apare devreme in timpul sarcinii. Ea se poate manifesta printr-un spectru larg de anomalii, de la trasaturi faciale usor neobisnuite la deficiente neurologice si fizice severe si nu are tratament curativ.[1] Continua sa citesti pentru a afla mai multe despre cauzele acestei malfomatii, simptomele sale si optiunile de...

Boala Krabbe, cunoscuta si sub numele de leucodistrofie globoidala, este o afectiune genetica rara, progresiva si severa, care afecteaza sistemul nervos central si periferic. Boala este cauzata de o deficienta a unei enzime esentiale pentru degradarea lipidelor in celulele nervoase. Desi poate aparea la orice varsta, forma infantila este cea mai frecventa si cea mai grava. In acest articol vom...

Sindromul Alagille este o afectiune genetica rara, multisistemica, caracterizata prin implicarea hepatica, cardiaca, oculara, osoasa si faciala, care afecteaza atat structura cat si functia acestor organe. Este cauzata in principal de mutatii ale genei JAG1 si, mai rar, ale genei NOTCH2, implicate in calea de semnalizare Notch, esentiala pentru embriogeneza. Debutul bolii se produce in copilarie, iar...

Sindromul Smith-Lemli-Opitz (SLO) este o afectiune genetica rara si complexa, care afecteaza dezvoltarea fizica si neurologica a individului. Fiind cauzata de o anomalie in metabolismul colesterolului, boala are un spectru larg de severitate, de la forme usoare pana la anomalii congenitale incompatibile cu viata. Managementul pacientului necesita o abordare multidisciplinara, adaptata fiecarui caz in...

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o afectiune genetica rara si complexa, care afecteaza mai multe sisteme ale organismului si este asociata cu tulburari grave de comportament alimentar, dezvoltare intarziata si disfunctii endocrine. PWS este una dintre cele mai frecvente cauze genetice ale obezitatii severe la copii si necesita o abordare multidisciplinara pe termen lung. Desi nu exista un tratament...

Sindromul Brown-Sequard este o afectiune neurologica rara cauzata de lezarea partiala a maduvei spinarii, afectand una dintre cele doua jumatati longitudinale ale corpului. Boala este denumita dupa medicul francez Charles-Édouard Brown-Séquard, care a descris-o in secolul al XIX-lea. Desi rar, acest sindrom are un tablou clinic distinctiv si necesita o abordare medicala prompta. In cele ce urmeaza,...

Sindromul Leigh este o boala neurodegenerativa progresiva, rara, cu debut in copilaria mica, caracterizata prin degenerarea sistemului nervos central. Aceasta afectiune mitocondriala afecteaza in special trunchiul cerebral, ganglionii bazali si cerebelul, avand consecinte grave asupra functiilor motorii si respiratorii. Boala are o evolutie rapida si un prognostic sever. Articolul de fata isi propune...