Neurologie

Sindromul Pitt-Hopkins este o tulburare genetica rara, caracterizata prin intarzieri severe de dezvoltare, dizabilitate intelectuala, probleme de vorbire si trasaturi faciale distinctive. De asemenea, pot aparea dificultati respiratorii episodice si tulburari motorii. Boala este cauzata de mutatii in gena TCF4 si necesita o abordare complexa de diagnostic si tratament. Desi nu exista vindecare,...

Bradilalia reprezinta o tulburare de vorbire caracterizata printr-o incetinire evidenta a ritmului vorbirii. Aceasta poate fi un simptom al unor afectiuni neurologice, psihiatrice sau metabolice si afecteaza semnificativ comunicarea si calitatea vietii pacientului. Identificarea corecta si timpurie a bradilaliei este esentiala pentru un tratament eficient si o evolutie favorabila. In acest articol...

Boala Batten este o afectiune neurodegenerativa rara, mostenita genetic, care afecteaza sistemul nervos central si se manifesta prin regres in dezvoltare, epilepsie, pierderea vederii si dizabilitate progresiva. Face parte dintr-un grup mai larg de tulburari numite ceroid-lipofuscinoze neuronale (NCL), caracterizate prin acumularea anormala de substante grase in celule. Debutul si severitatea variaza...

Catalepsia este o tulburare neurologica rara caracterizata printr-o stare de rigiditate musculara, pierderea partiala a constientei si absenta raspunsului la stimuli externi. Afectiunea este adesea asociata cu alte conditii neurologice, cum ar fi narcolepsia sau schizofrenia, dar poate aparea si izolat. Desi poate fi temporara, catalepsia este un semn de disfunctie grava a sistemului nervos central....

Durerea fantoma este o senzatie dureroasa perceputa intr-un membru sau segment corporal care a fost amputat. Desi membrul fizic nu mai exista, creierul continua sa trimita semnale dureroase in zona respectiva. Fenomenul poate afecta atat adultii, cat si copiii, iar impactul emotional si functional poate fi semnificativ. Articolul de fata exploreaza in detaliu cauzele, simptomele si optiunile de...

Prosopagnozia, cunoscuta si sub numele de agnozie faciala, este o afectiune neurologica rara, dar semnificativa, care impiedica persoana sa recunoasca fetele familiare, uneori chiar si propria fata. Acest deficit poate afecta considerabil viata sociala si emotionala a individului, fiind deseori confundat cu probleme de memorie sau lipsa de atentie. In acest articol vom explora in detaliu cauzele,...

Disautonomia este un termen medical care descrie disfunctia sistemului nervos autonom, responsabil de reglarea functiilor involuntare precum ritmul cardiac, tensiunea arteriala, digestia si temperatura corpului. Aceasta afectiune poate avea manifestari variate si poate influenta in mod semnificativ calitatea vietii pacientilor. Disautonomia poate fi greu de diagnosticat si adesea este confundata cu...

Exista mai multe tipuri de ticuri care pot sa apara la copii: motorii (miscari fizice involuntare) sau vocale (sunete involuntare). Astfel de obiceiuri nu sunt simple probleme de sanatate, ci le poate afecta celor mici stima de sine sau relatia cu cei din jur. Desi pot sa dispara cu timpul, ticurile se pot agrava in conditii de stres sau anxietate. Vom discuta mai jos despre cauzele aparitiei...