Displazie fibroasa: cauze, simptome si tratament

Ce reprezinta displazia fibroasa si cum se dezvolta?

Displazia fibroasa determina aparitia unor portiuni de tesut fibros in interiorul osului, locul unde ar trebui sa se afle tesut osos normal. Aceste zone nu au aceeasi rezistenta ca osul obisnuit, ceea ce creste riscul de fractura, deformare sau disconfort [1][2]. 

Poate aparea in orice os al corpului, dar cel mai frecvent sunt afectate oasele lungi ale picioarelor si bratelor, oasele craniului si fetei, pelvisul si coastele [1][2].

Tipuri de displazie fibroasa

Displazia fibroasa se poate prezenta sub doua forme, monostotica si poliostotica. Caracteristicile fiecarei forme le poti vedea in tabelul de mai jos [1][2]: 

Cauzele displaziei fibroase si factorii de risc

Cauza displaziei fibroase este o mutatie genetica specifica a genei GNAS1. Aceasta mutatie nu este mostenita de la parinti si nu poate fi transmisa copiilor. Ea apare sporadic, la intamplare, in timpul dezvoltarii fetale timpurii. Mutatia afecteaza celulele care sunt responsabile de formarea osului (osteoblastele), determinandu-le sa produca tesut osos fibros si dezorganizat in loc de os sanatos si puternic [1][2].

Deoarece mutatia genetica are loc dupa conceptie, ea nu este prezenta in toate celulele corpului. Acest lucru explica de ce unii pacienti au un singur os afectat (forma monostotica), in timp ce altii au mai multe oase implicate (forma poliostotica) [1][2]. 

Displazia fibroasa poate fi asociata cu afectiuni mai complexe, precum sindromul McCune-Albright, in care forma polistotica apare impreuna cu dezechilibre hormonale si pete pigmentare pe piele („cafe au lait”) [1].

Pana acum, nu s-au descoperit factori de mediu sau obiceiuri care sa creasca probabilitatea aparitiei acestei boli.

Cum recunosti simptomele displaziei fibroase?

Simptomele displaziei fibroase variaza considerabil in functie de oasele afectate si de severitatea afectiunii. Unele persoane, in special cele cu forma monostotica usoara, pot sa nu aiba niciun simptom si sa descopere afectiunea intamplator, in urma unei radiografii efectuate din alt motiv [1][2]. 

Cand simptomele apar, acestea pot include [1][2]:

• umflaturi sau modificari ale formei unui os;
• durere in zona afectata (durerea asociata displaziei fibroase incepe, de obicei, ca o jena surda care se agraveaza la efort si se amelioreaza la odihna, putand deveni progresiv mai intensa in timp);
• fracturi la traumatisme minore;
• curbura coloanei vertebrale (scolioza); 
• proeminenta ochilor; 
• aliniere incorecta a maxilarului; 
• dinti deformati sau nealiniati; 
• congestie nazala.

Cum se stabileste diagnosticul de displazie fibroasa?

Pentru diagnosticarea displaziei fibroase, medicul va efectua un examen fizic, concentrandu-se asupra zonei dureroase si intreband cand au aparut primele simptome. De asemenea, pot fi recomandate [1][2]:

• teste de sange sau urina pentru a detecta niveluri crescute de enzime care indica prezenta tesutului fibros; 
• investigatii imagistice precum radiografii, CT sau RMN pentru a identifica tesutul fibros, fracturile sau modificarile de forma ale oaselor; 
• biopsie, care implica prelevarea unei mici mostre de tesut osos din zona afectata pentru a fi examinata la microscop.

Optiuni de tratament pentru displazia fibroasa

Displazia fibroasa nu se poate elimina complet, dar medicul iti poate recomanda metode variate ce te pot ajuta sa reduci durerea, sa eviti complicatii si sa mentii o viata activa. Alegerea tratamentului depinde de simptome, zona afectata si riscul de fractura [1][2].

Optiunile de tratament pentru displazie fibroasa includ [1][2]: 

• monitorizare: pentru pacientii asimptomatici sau cu simptome foarte usoare, monitorizarea regulata cu radiografii poate fi singura masura necesara; medicul va urmari evolutia leziunilor pentru a se asigura ca acestea nu cresc si nu cauzeaza probleme;
• tratament medicamentos: medicul poate prescrie anumite medicamente care pot ajuta la ameliorarea durerii osoase si la cresterea densitatii osului in jurul leziunilor fibroase; ele nu vindeca boala, dar pot reduce semnificativ durerea si riscul de fracturi; 
• orteze: in unele cazuri, se folosesc orteze pentru a preveni fracturile in oasele slabite, desi acestea nu opresc progresia deformarilor; daca ai nevoie de recomandari sau mai multe informatii privind modul de utilizare al acestora, te asteptam in farmaciile Dr. Max; 
• tratament chirurgical: este recomandat in cazul leziunilor simptomatice care nu raspund la tratamentul nesurgical, al fracturilor deplasate sau fisurilor care nu se vindeca prin imobilizare, al deformarilor progresive, precum si al leziunilor canceroase sau foarte mari care ar putea provoca fracturi.

Complicatii si evolutia displaziei fibroase

Cea mai frecventa complicatie a displaziei fibroase este cresterea riscului de fracturi osoase. De asemenea, pot aparea probleme de auz sau vedere daca sunt afectate oasele din jurul ochilor sau urechilor [1][2].

Displazia fibroasa afecteaza fiecare persoana diferit si nu exista un raspuns unic despre evolutia bolii. Este o afectiune cronica, ceea ce inseamna ca nu exista tratament curativ, dar exista metode de gestionare a simptomelor si a complicatiilor. Leziunile osoase nu dispar, chiar daca se pot stabiliza si inceta din crestere. Evolutia poate fi mai rapida in forma polistotica si la copii aflati in crestere [1][2]. 

In unele cazuri severe de displazie fibroasa polistotica, anomaliile care apar la nivelul celulelor osoase pot afecta si celulele glandelor din corp, cauzand dezechilibre hormonale. Transformarea leziunilor in forma maligna sau cancerosa este extrem de rara, aparand la mai putin de 1% dintre pacienti, fiind mai probabila in forma polistotica sau la pacientii cu sindrom McCune-Albright [1].

Displazia fibroasa este o afectiune rara a oaselor, care poate varia de la forme usoare la forme severe. Desi nu exista un tratament curativ, cu o gestionare adecvata, persoanele afectate pot duce o viata activa si sanatoasa. Daca ai motive sa suspectezi existenta unei astfel de boli, consulta un medic pentru evaluare si recomandari personalizate!

Intrebari frecvente

Displazia fibroasa este o forma de cancer?

Nu. Displazia fibroasa este o afectiune benigna (necanceroasa). Leziunile nu se raspandesc in alte parti ale corpului. In cazuri extrem de rare (mai putin de 1% din pacienti), o leziune de displazie fibroasa se poate transforma intr-o tumora canceroasa numita osteosarcom. Aceasta transformare este mai probabila la pacientii cu forma poliostotica sau la cei care au primit radioterapie in zona afectata.

Pot transmite displazia fibroasa copiilor mei?

Nu. Displazia fibroasa este cauzata de o mutatie genetica somatica, ceea ce inseamna ca apare dupa conceptie si nu este prezenta in celulele reproductive (spermatozoizi sau ovule). Prin urmare, boala nu este ereditara.

Cum se deosebeste displazia fibroasa monostotica de cea poliostotica?

Displazia fibroasa monostotica afecteaza un singur os si este cea mai frecventa forma, in timp ce forma poliostotica implica mai multe oase si este, de obicei, mai severa.

Care sunt primele semne ca as putea avea displazie fibroasa?

Simptomele pot varia, dar frecvent includ durere osoasa, fracturi la traumatisme minore, deformari ale oaselor sau umflaturi vizibile. Uneori boala este descoperita intamplator, fara simptome evidente.

Cum se pune diagnosticul de displazie fibroasa?

Diagnosticul se stabileste prin examinare fizica, teste de sange sau urina pentru detectarea enzimelor specifice, investigatii imagistice precum radiografii, CT sau RMN, si, daca este necesar, biopsie pentru analiza tesutului osos afectat.

Care este evolutia displaziei fibroase?

Evolutia variaza; unele cazuri se stabilizeaza, in timp ce altele pot progresa. Tratamentul adecvat poate ajuta la gestionarea simptomelor.

Displazia fibroasa poate fi vindecata complet?

Nu exista tratament curativ pentru displazia fibroasa. Tratamentul vizeaza gestionarea simptomelor, prevenirea fracturilor si deformarilor si poate include monitorizare, medicamente, orteze sau interventii chirurgicale in functie de gravitatea afectiunii.

Disclaimer: Acest articol are un rol strict informativ, iar informatiile prezentate nu inlocuiesc controlul si diagnosticul de specialitate. Daca te confrunti cu simptome neplacute, adreseaza-te cat mai curand unui medic. Numai specialistul este in masura sa iti evalueze starea de sanatate si sa recomande testele necesare sau masurile de tratament adecvate pentru ameliorarea simptomelor!

Surse: