Aniridie: cauze, simptome, tratament

Ce este aniridia?

Aniridia este o boala rara care apare de obicei la nastere, prin absenta partiala sau completa a acelei parti colorate a ochiului - irisul. Irisul regleaza cantitatea de lumina care patrunde in ochi, iar lipsa lui produce o sensibilitate crescuta la lumina si probleme de vedere.[1][2]

Aniridia congenitala afecteaza aproximativ 1 din 50.000 - 100.000 de nou-nascuti la nivel global.[1]

Cauzele aniridiei: cum apare si ce factori o influenteaza

Aniridia congenitala: mutatii genetice si mostenirea

Cauza exacta a aniridiei congenitale nu este pe deplin cunoscuta, dar gena PAX6 de la nivelul cromozomului 11p13 joaca un rol esential in aparitia bolii.[1]

Aceasta gena codifica o proteina esentiala pentru dezvoltarea timpurie a ochilor, creierului, maduvei spinarii si pancreasului. In creier, aceasta proteina contribuie la formarea unor celule specializate din bulbii olfactivi, implicate in procesarea mirosurilor. PAX6 functioneaza ca un factor de transcriptie, legandu-se de anumite regiuni ale ADN-ului si reglind activitatea altor gene. Dupa nastere, proteina continua sa controleze gene implicate in mentinerea structurii si functiei diferitelor componente ale ochiului.[1][2][3]

Mutatia genetica ce provoaca aniridia apare, de obicei, intre saptamanile 12 si 14 de sarcina.[2]

Exista mai multe tipuri de aniridie congenitala: 

• aniridie congenitala autozomal dominanta - reprezinta aproximativ doua treimi din cazuri si poate fi prezenta in pana la 85% din pacientii cu aniridie; in astfel de cazuri, o singura copie a genei modificate in fiecare celula este suficienta pentru a provoca afectiunea.
• aniridie congenitala sporadica - apare prin mutatie de novo a genei PAX6 si reprezinta 13 - 33% din cazuri; aceasta forma este asociata cu sindromul WAGR; pacientii cu sindrom WAGR au un risc de 45 - 60% de a dezvolta tumora Wilms, iar 25 - 33% dintre copiii cu aniridie sporadica pot dezvolta aceasta tumora inainte de varsta de 3 ani;
• aniridie congenitala autozomal recesiva - reprezinta 1 - 3% din cazuri si este cea mai rara forma; este asociata cu sindromul Gillespie, caracterizat prin ataxie cerebeloasa si retard mintal.[3] 

Aniridia apare mai des la copiii ai caror parinti biologici sunt afectati; daca un parinte are aceasta afectiune, sansele ca si copilul sa o mosteneasca sunt de aproximativ 50%.[2]

Aniridia dobandita: de ce apare

Aniridia dobandita este mult mai rara decat forma congenitala. Se poate insa dezvolta dupa un traumatism ocular ori dupa o operatie la ochi.[3] 

Manifestarile aniridiei: la ce simptome sa fii atent

Principalul semn al aniridiei este absenta totala sau partiala a irisului. Aniridia congenitala afecteaza intotdeauna ambii ochi ai copilului. Lipsa irisurilor face ca pupilele celui mic sa para mai mari si, uneori, cu forma neregulata.[2] Adaptarea la lumina este dificila, ceea ce poate duce la:

• pierderea totala sau partiala a vederii la unul sau ambii ochi; 
• vedere neclara; 
• durere oculara;
• vedere slaba; 
• sensibilitate crescuta la lumina (fotofobie).[2]

Complicatii posibile ale aniridiei

Copiii cu aniridie pot dezvolta pe masura ce cresc mai multe probleme oculare, printre care:

• glaucom - cresterea presiunii intraoculare, de obicei aparand in copilaria tarzie sau adolescenta timpurie; 
• cataracta - opacifierea cristalinului, afectand 50 - 85% dintre persoanele cu aniridie; 
• nistagmus - miscari involuntare ale ochilor; 
• hipoplazie foveala - subdezvoltarea zonei din spatele ochiului responsabila de vederea centrala clara.[1][2]

Copiii cu aniridie sporadica prezinta, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta tumora Wilms.[1][2]

Cum se stabileste diagnosticul de aniridie?

Diagnosticul aniridiei se realizeaza in principal prin examinarea clinica oftalmologica, care permite observarea irisului subdezvoltat sau absent, evaluarea dimensiunii si formei neregulate a pupilelor si detectarea altor probleme asociate, precum cataracta, glaucom, nistagmus sau hipoplazie foveala.[2][3]

Istoricul familial este important pentru a identifica cazuri ereditare sau pentru a evalua riscul in cazul copiilor ai caror parinti sunt afectati. Testele genetice, in special analiza genei PAX6, sunt folosite pentru confirmarea diagnosticului, mai ales in cazurile sporadice.[2][3] 

In plus, la copiii cu aniridie sporadica se pot efectua investigatii suplimentare pentru sindromul WAGR, inclusiv ecografie renala, datorita riscului crescut de tumora Wilms, precum si teste de vedere si masurarea presiunii intraoculare pentru detectarea glaucomului.[2][3] 

Optiuni de tratament pentru aniridie

Tratamentul aniridiei se concentreaza pe mentinerea sau imbunatatirea vederii si pe prevenirea complicatiilor asociate. Copiii cu aniridie au nevoie de controale regulate la oftalmolog pentru a depista la timp modificarile oculare. Planul de tratament poate include:

• ochelari sau lentile de contact - imbunatatesc vederea; uneori se folosesc lentile speciale colorate care imita irisul pentru a reduce sensibilitatea la lumina; 
• medicamente - picaturi oftalmice, lacrimi artificiale sau alte tratamente pentru glaucom sau probleme corneene; 
• chirurgie - se poate recomanda, de exemple, o operatie pentru cataracta ori pentru glaucom, in functie de patologiile existente.[2]

Cum influenteaza aniridia calitatea vietii?

Aniridia poate afecta semnificativ calitatea vietii, in principal din cauza problemelor de vedere si a complicatiilor asociate. Persoanele afectate pot experimenta vedere redusa sau partial pierduta, sensibilitate crescuta la lumina (fotofobie), dificultati de adaptare la schimbari de lumina si probleme legate de glaucom, cataracta sau keratopatie. Aceste limitari pot ingreuna activitatile zilnice, cum ar fi cititul, condusul, folosirea ecranelor digitale sau practicarea unor sporturi.[2][3] 

De asemenea, copiii cu aniridie pot avea nevoie de adaptari speciale la scoala, sprijin pentru invatare si monitorizare medicala constanta, ceea ce poate influenta socializarea si increderea in sine. In cazul aniridiei sporadice asociate cu sindromul WAGR, pot exista si afectari renale sau intelectuale, ceea ce adauga provocari suplimentare in viata de zi cu zi.

Prognosticul vizual in aniridie este in general slab, dar variaza semnificativ in functie de forma afectiunii si de severitatea simptomelor. Gestionarea corecta a afectiunilor oculare asociate ajuta foarte mult. Desi multi pacienti ajung sa aiba vedere redusa, unele familii cu aniridie ereditara pot avea o vedere relativ buna.[2][3] 

Perspective si cercetari viitoare

Cercetarile actuale in domeniul aniridiei se concentreaza pe intelegerea mai profunda a rolului genei PAX6 si a mecanismelor care duc la afectarea structurilor oculare. Progresele in domeniul terapiei genetice si al chirurgiei oculare deschid noi posibilitati pentru imbunatatirea vederii si reducerea complicatiilor. Implanturile de iris artificial, desi nu sunt potrivite pentru toti copiii, reprezinta un pas important in tratarea aniridiei si reducerea fotofobiei.

Aniridia este o afectiune rara, in marea majoritate a cazurilor congenitala, cu manifestari complexe. Simptomele includ absenta sau subdezvoltarea irisului, vedere redusa si fotofobie si este adesea asociata cu diverse probleme oculare, cum ar fi cataracta, glaucomul si nistagmusul. Depistarea timpurie, monitorizarea regulata si interventiile adecvate pot preveni complicatii si pot imbunatati semnificativ calitatea vietii.

Disclaimer: Acest articol are un rol strict informativ, iar informatiile prezentate nu inlocuiesc controlul si diagnosticul de specialitate. Daca te confrunti cu simptome neplacute, adreseaza-te cat mai curand unui medic. Numai specialistul este in masura sa iti evalueze starea de sanatate si sa recomande testele necesare sau masurile de tratament adecvate pentru ameliorarea simptomelor!

Surse: