Albinismul: cauze, simptome, tratament

Ce este albinismul?

Culoarea pielii, a parului si a ochilor este determinata de melanina, un pigment produs de celule specializate numite melanocite. Albinismul (din lat. albus, care inseamna alb) este o afectiune genetica asociata cu scaderea sau absenta melaninei la nivelul parului, pielii si ochilor, ceea ce le confera persoanelor afectate un aspect caracteristic: parul si pielea sunt albe sau foarte deschise la culoare, iar ochii pot fi albastri sau rosiatici [2].

Care sunt cauzele albinismului si cum se transmite?

Albinismul este cauzat de o mutatie genetica care se mosteneste de la parinti si care afecteaza productia de melanina. In functie de modalitatea de transmitere si de gena afectata, exista mai multe tipuri de albinism: 

• albinismul oculocutanat - este cel mai des intalnit tip de albinism si este caracterizat prin scaderea pigmentului din piele, par si ochi, precum si prin dezvoltarea unor problemele de vedere; pentru a avea aceasta forma de albinism, o persoana trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei defecte, cate una de la fiecare parinte (mostenire autozomala recesiva); 
• albinism ocular - dupa cum ii spune si denumirea, aceasta este o forma de albinism care se manifesta doar la nivelul ochiilor, provocand probleme de vedere; de obicei, afecteaza barbatii, fiind transmis de o mama purtatoare a genei defecte fiului sau (mostenire recesiva X-linkata); 
• albinism asociat cu sindroame ereditare rare - unele boli rare, precum sindromul Hermansky-Pudlak sau sindromul Chediak-Higashi, pot include si o forma de albinism oculocutanat [1].

Care sunt simptomele albinismului?

Manifestarile albinismului pot include: 

• par alb sau deschis la culoare; 
• piele foarte alba (in unele cazuri, pot aparea modificari usoare ale culorii pielii in copilarie sau adolescenta); 
• gene si sprancene foarte deschise la culoare; 
• ochi de culoare deschisa (albastru deschis, gri, verde sau caprui deschis); uneori, intr-o anumita lumina, ochii pot parea rosii; 
• probleme de vedere (ex: nistagmus, strabism, miopie, fotofobie, astigmatism, vedere slaba sau chiar orbire) [1].

Cum poate fi diagnosticat albinismul?

In cele mai multe cazuri, diagnosticul de albinism se pune in urma unui examen fizic (ce presupune inclusiv compararea culorii pielii, a parului si a ochilor persoanei afectate cu cea a altor membri ai familiei), a unui examen oftalmologic si a evaluarii istoricului medical al pacientului. De asemenea, exista anumite teste genetice care se pot efectua pentru a stabili de ce tip de albinism este vorba si cat de ridicat este riscul transmiterii genei defecte la viitorii copii.

Cum poate fi gestionat albinismul?

Albinismul nu se poate vindeca. Tratamentul in astfel de cazuri se va concentra pe ameliorarea simptomelor si prevenirea complicatiilor. Acest lucru poate presupune efectuarea periodica a unui consult oftalmologic si corectarea defectelor de vedere asociate cu albinismul, cu ajutorul ochelarilor de vedere ori a lentilelor de contact sau prin interventii chirurgicale, atunci cand este cazul.

Consultul dermatologic, evitarea expunerii prelungite la soare si folosirea cremelor sau a altor produse cu factor de protectie solara ridicat sunt si ele masuri care vor trebui luate odata cu primirea diagnosticului de albinism [1][2].

Care sunt complicatiile albinismului?

In general, complicatiile albinismului se refera la problemele care pot aparea la nivelul ochilor si a pielii, dar si la modul in care aceasta boala poate afecta calitatea vietii. Asa cum am mentionat, nistagmusul, miopia, strabismul, fotofobia, vederea scazuta si orbirea sunt cateva dintre manifestarile albinismului. Acestea pot impiedica o persoana sa duca o viata normala, sa conduca un autoturism sau sa profeseze in domeniul dorit, de exemplu. De asemenea, ele pot cauza si dificultati de invatare. 

Persoanele cu albinism prezinta si un risc mai ridicat de a suferi arsuri solare si de a dezvolta cancer de piele. Mai mult decat atat, din cauza lipsei de pigment a pielii, semnele anumitor tipuri de cancer de piele pot fi mai dificil de identificat intr-un stadiu incipient. 

Nu poate fi neglijat nici impactul emotional al acestei afectiuni. Persoanele care sufera de albinism se pot confrunta cu intrebari nedorite legate de aspectul lor fizic, pot fi tachinati sau chiar hartuiti din aceasta cauza. Reactiile negative ale celor din jur pot duce la aparitia unor probleme precum stima de sine scazuta, stresul sau izolarea sociala [1][2].

Viata de zi cu zi cu albinism

Persoanele cu albinism pot avea o viata activa si independenta, mai ales daca beneficiaza de monitorizare medicala, corectie vizuala si masuri adecvate de protectie solara. In cazul copiilor, poate fi nevoie de sprijin suplimentar la scoala, cum ar fi asezarea mai aproape de tabla, materiale cu font mai mare sau dispozitive optice adaptate.

Sprijin emotional si social pentru persoanele cu albinism

Pe langa monitorizarea medicala, persoanele cu albinism pot avea nevoie si de sprijin emotional si social. Diferentele vizibile de aspect, sensibilitatea la lumina sau dificultatile de vedere pot influenta modul in care o persoana se raporteaza la sine si la cei din jur. In cazul copiilor, este important ca parintii si cadrele didactice sa incurajeze integrarea in colectiv, sa explice colegilor, intr-un mod potrivit varstei, ce presupune albinismul si sa previna comportamentele de excludere sau tachinare. Un mediu sigur si informat poate ajuta copilul sa isi dezvolte increderea in sine si sa participe mai usor la activitatile scolare si sociale.

Adolescentii si adultii cu albinism pot beneficia de consiliere psihologica, grupuri de suport sau comunitati dedicate persoanelor cu afectiuni genetice ori deficiente de vedere. Discutiile cu persoane care trec prin experiente similare pot reduce sentimentul de izolare si pot oferi solutii practice pentru situatii de zi cu zi. De asemenea, este important ca limbajul folosit in jurul persoanelor cu albinism sa fie respectuos si lipsit de etichete. Albinismul este doar o caracteristica medicala, nu defineste valoarea, capacitatile sau potentialul unei persoane.

Asadar, albinismul este o afectiune rara, caracterizata printr-un deficit de pigmentare vizibil la nivelul parului, pielii si ochilor, precum si cu dezvoltarea anumitor probleme de vedere. Ea nu poate fi prevenita si nici vindecata. Evitarea expunerii prelungite la soare, folosirea produselor cu factor de protectie ridicat, controalele oftalmologice si dermatologice periodice pot ajuta, insa, la ameliorarea simptomelor si la prevenirea complicatiilor asociate cu aceasta afectiune. 

Disclaimer: Acest articol are rol strict informativ, nu reprezinta o sursa de autodiagnosticare si nu poate inlocui consultul medical specializat. Pentru stabilirea unui diagnostic si a unui plan de gestionare a simptomelor si de prevenire a complicatiilor, adreseaza-te unui medic! 

Surse de informare: