Pediatrie

Sindromul Treacher Collins este o afectiune genetica rara care influenteaza dezvoltarea fetei inca din viata intrauterina. Desi modificarile fizice pot fi vizibile de la nastere, inteligenta copilului ramane, in majoritatea cazurilor, normala. Daca esti parinte sau urmeaza sa devii, este important sa intelegi ce presupune acest diagnostic, care sunt optiunile de tratament si cum poti sprijini...

Sindromul Beckwith-Wiedemann este o afectiune genetica rara care influenteaza cresterea copilului inca din perioada intrauterina. Se manifesta prin greutate mare la nastere, organe marite si un risc crescut de tumori in primii ani de viata. Desi diagnosticul poate speria orice parinte, monitorizarea corecta si interventiile la timp ajuta majoritatea copiilor sa aiba o evolutie buna si o speranta de...

Sindromul Apert este o afectiune genetica rara, prezenta de la nastere, caracterizata prin inchiderea prematura a suturilor craniene si lipirea degetelor de la maini si picioare. Boala influenteaza dezvoltarea craniului, a fetei si a membrelor si necesita monitorizare medicala pe termen lung. Daca esti parinte sau urmeaza sa devii parinte, este important sa intelegi ce presupune acest diagnostic si...

Screeningul metabolic la nou-nascut este o analiza de sange realizata in primele zile de viata, care ajuta la depistarea unor boli rare, dar grave, inainte ca acestea sa produca simptome. Desi bebelusul pare sanatos, anumite tulburari metabolice pot evolua rapid daca nu sunt identificate la timp. Prin acest test simplu, medicii pot interveni precoce si pot preveni complicatii serioase.

Sindromul Pfeiffer este o afectiune genetica rara care influenteaza modul in care se dezvolta craniul, fata si unele oase ale membrelor. Face parte din categoria craniosinostozelor, adica situatii in care oasele craniului se unesc prea devreme. Daca esti parinte sau astepti un copil si ai primit acest diagnostic, este normal sa ai multe intrebari. Informarea corecta si colaborarea cu o echipa...

Galactozemia este o boala genetica rara in care organismul nu poate transforma galactoza, un zahar din lapte, in glucoza. Daca nu este diagnosticata rapid, afectiunea poate duce la complicatii grave la nou-nascuti. Vestea buna este ca screeningul neonatal permite depistarea precoce, iar dieta corecta inceputa din primele zile de viata reduce riscurile. Afla ce inseamna galactozemia, cum se manifesta...

Sindromul Landau Kleffner este o afectiune neurologica rara a copilariei, caracterizata prin pierderea brusca sau progresiva a limbajului la un copil care se dezvolta normal. Multi parinti observa ca micutul pare sa nu mai inteleaga ce i se spune, desi testele de auz sunt normale. In spatele acestor schimbari se afla o activitate epileptica anormala la nivel cerebral. Afla cum recunosti simptomele si...

Sindromul Lennox-Gastaut este o forma severa de epilepsie care debuteaza in copilarie si produce crize frecvente, greu de controlat. Afectiunea influenteaza dezvoltarea cognitiva si comportamentul copilului si necesita monitorizare medicala permanenta. Daca esti parinte sau apartinator, este important sa intelegi cum se manifesta, care sunt cauzele si ce optiuni de tratament exista, astfel incat sa...