Micrognatie: cauze, simptome, tratament

• sindromul Pierre Robin - este o afectiune congenitala rara, caracterizata prin hipoplazie mandibulara (micrognatie), glosoptoza (tendinta limbii de a cadea in faringe) si despicatura velo-palatina (despicatura la nivelul palatului dur si a valului palatin); 
• trisomiile 13 si 18 - sindromul Patau (trisomia 13) si sindromul Edwards (trisomia 18) sunt, de asemenea, asociate cu micrognatia; o trisomie este o anomalie cromozomiala in care exista o copie suplimentara a unei portiuni sau a unui cromozom intreg; in cazul trisomiilor 13 si 18, aceasta copie suplimentara se gaseste pe cromozomul 13, respectiv 18; aceste trisomii cauzeaza deficiente mentale severe si deformari fizice, inclusiv micrognatie;
• acondrogeneza - este o afectiune genetica rara caracterizata prin productia insuficienta de hormon de crestere de catre glanda pituitara a copilului si care determina dezvoltarea anormala a oaselor, manifestata printr-un maxilar inferior redus, un torace ingust si o statura extrem de mica, cu membre (brate si picioare), gat si trunchi scurtate;
• progeria - este o boala rara care face ca copiii sa imbatraneasca mult mai repede decat este normal; semnele bolii nu sunt prezente de la nastere, dar, de regula, apar in primii doi ani de viata; acestea pot include, pe langa micrognatie, caderea parului, o fata mai ingusta si o inaltime mai mica decat la ceilalti copii de aceeasi varsta.
• sindromul Cri-du-Chat - este o boala genetica rara, caracterizata prin intarzieri in dezvoltare si anomalii fizice, precum micrognatie si urechi pozitionate jos; denumirea provine de la plansul ascutit, asemanator unui mieunat de pisica, specific bebelusilor afectati;
• sindromul Treacher Collins - este o afectiune genetica rara care duce la malformatii ale fetei; copiii cu aceasta afectiune se nasc cu trasaturi faciale distinctive, cum ar fi pometi subdezvoltati, maxilar mic, urechi cu o forma neobisnuita si, in unele cazuri, despicatura de palat.[1]

Alte sindroame genetice ale caror manifestari pot include si hipoplazia mandibulara sunt:

• sindromul Beckwith-Wiedemann; 
• sindromul Stickler; 
• sindromul Turner;
• sindromul Marfan;
• sindromul Seckel;
• sindromul Russell-Silver;
• sindromul Hallermann-Streiff.[2]

Cauzele micrognatiei dobandite

Desi majoritatea cazurilor de micrognatie sunt congenitale, exista si cazuri in care aceasta afectiune este dobandita, adica apare mai tarziu in viata. Micrognatia la adulti apare, de obicei, din cauza unor traumatisme, cum ar fi fractura sau luxatia de maxilar, ori din cauza rigidizarii articulatiei temporo-mandibulare. Astfel de cazuri sunt mult mai putin frecvente.[2]

Simptomele micrognatiei

Simptomele micrognatiei sunt diverse si pot varia in functie de severitatea cazului. Unul dintre cele mai evidente semne ale hipoplaziei mandibulare este o disproportie intre maxilarul inferior si restul fetei. Dincolo de asta, pot sa apara si alte simptome.

In cazul sugarilor si a copiilor mici, simptomele comune ale micrognatiei includ:

• respiratie zgomotoasa;
• apnee in somn sau alte dificultati de respiratie;
• dificultatile de hranire a bebelusului;
• cresterea slaba in greutate;
• problemele cu somnul.[1][2][3] 

In timp, mai pot sa apara malocluzii si alte probleme de dentitie. 

La adulti, micrognatia poate duce la apnee obstructiva de somn, o afectiune care poate provoca somnolenta diurna excesiva, dificultati de concentrare si alte probleme.[1][2][3]

Diagnosticarea micrognatiei

Diagnosticul micrognatiei este un proces care implica o evaluare detaliata a structurii faciale si a functionalitatii aparatului masticator. In functie de severitatea afectiunii si de varsta pacientului, diagnosticarea poate fi realizata printr-o combinatie de examinari fizice, investigatii imagistice (ex: radiografie, tomografie computerizata) si, in unele cazuri, evaluari genetice.[1][2][3] 

Tratamentul micrognatiei

Tratamentul micrognatiei depinde in mare masura de severitatea conditiei si de impactul sau asupra respiratiei si alimentatiei copilului. In anumite cazuri, un maxilar subdimensionat se corecteaza de la sine pe masura ce copilul creste. Aceasta imbunatatire spontana se observa de obicei intre varsta de 6 si 18 luni.[1][2][3]

Daca micrognatia nu se corecteaza de la sine, exista variante de tratamente chirurgicale si non-chirurgicale. Scopul acestora este de a preveni obstructia cailor respiratorii cauzata de limba copilului si de a asigura o respiratie adecvata.[1][2][3]

Tratamentul non-chirurgical pentru micrognatie

Metodele non-chirurgicale comune utilizate pentru tratarea micrognatiei includ:

• terapia pozitionala - bebelusul este asezat in pozitii specifice pentru a preveni obstructia cailor aeriene superioare;
• introducerea unui tub nazofaringian - pentru a mentine caile respiratorii deschise;
• ventilatia cu presiune pozitiva - se utilizeaza dispozitive medicale precum BiPAP sau CPAP pentru a furniza o presiune pozitiva continua a aerului, asigurand astfel mentinerea cailor respiratorii deschise.[1][2][3]

Tratamentul chirurgical al micrognatiei

Daca tratamentul non-chirurgical nu este suficient pentru a ameliora simptomele micrognatiei ori daca aceasta este severa, se poate recomanda o interventie chirurgicala. Alegerea procedurii chirurgicale depinde de severitatea afectiunii, de varsta pacientului si de alte caracteristici individuale.[2][3]

Optiunile de tratament chirurgical pentru micrognatie includ: 

• distractia osteogenica - o tehnica ce presupune crearea unei mici fracturi in osul maxilarului inferior, urmata de aplicarea unei forte constante pentru a separa treptat fragmentele osoase si a stimula formarea de os nou;
• adeziunea limba-buza - o interventie chirurgicala in cursul careia limba se ataseaza diferit de maxilarul inferior, astfel incat sa nu impiedice respiratia;
• traheostomia - o interventie chirurgicala ce implica crearea unei deschideri in trahee si introducerea prin aceasta a unui tub ce faciliteaza respiratia; se apeleaza rareori la aceasta interventie si doar in cazuri foarte severe.[2][3] 

Intrebari frecvente

Cat de frecventa este micrognatia la nou-nascuti?

Micrognatia este destul de frecventa la nou-nascuti, iar o mandibula usor retrasa este adesea considerata o variatie normala a dezvoltarii. 

Se poate preveni micrognatia? 

Micrognatia este, in general, o afectiune congenitala, ceea ce inseamna ca nu poate fi prevenita. De asemenea, majoritatea afectiunilor asociate care stau la baza micrognatiei nu pot fi prevenite.

Se poate diagnostica micrognatia in timpul sarcinii?

Dezvoltarea anormala a mandibulei poate fi detectata uneori inainte ca bebelusul sa se nasca, prin ecografie, inca de la 10 saptamani, daca pozitia capului este potrivita. Ecografiile 3D pot oferi o imagine mai clara a maxilarului si ajuta la depistarea micrognatiei la fat. 

Se poate corecta de la sine micrognatia la bebelusi? 

Da, micrognatia se poate corecta de la sine uneori, dar depinde de cauza si severitate. In cazurile usoare, fara o afectiune genetica asociata, maxilarul inferior creste rapid in primele luni, iar problema se amelioreaza sau dispare pana la varsta de 18 luni.

In situatiile in care micrognatia este o manifestare a unui sindrom genetic, cum ar fi sindromul Pierre Robin, corectia spontana este mai putin probabila. Aceste cazuri necesita o monitorizare atenta si, adesea, interventie medicala sau chirurgicala pentru a preveni complicatii respiratorii si de hranire. Este esential ca un medic specialist sa evalueze si sa monitorizeze evolutia.

Care sunt semnele care ar trebui sa ingrijoreze parintii?

Semnele de alarma includ dificultati evidente la hranire, respiratie zgomotoasa sau ingreunata, si o forma anormala a maxilarului inferior. Aceste simptome impun evaluarea rapida de catre medicul pediatru sau specialist.

Care este diferenta dintre micrognatie si retrognatie?

Retrognatia se refera la o mandibula de dimensiune normala, dar care este pozitionata mai in spate decat ar trebui in raport cu maxilarul superior. Micrognatia, in schimb, este o afectiune in care maxilarul inferior este anormal de mic.

Cand este necesar tratamentul chirugical pentru micrognatie? 

Tratamentul chirurgical pentru hipoplazia mandibulara este necesar atunci cand afectiunea este severa si cauzeaza dificultati majore de respiratie sau alimentatie, iar metodele non-chirurgicale nu sunt eficiente. De asemenea, interventia chirurgicala poate fi recomandata pentru corectarea deformarilor faciale semnificative sau pentru prevenirea complicatiilor pe termen lung, cum ar fi apneea obstructiva de somn.

Care sunt riscurile netratarii micrognatiei la copii?

Netratarea hipoplaziei mandibulare poate duce la dificultati de respiratie, probleme de hranire, tulburari ale somnului, precum apneea obstructiva, si afectari ale dezvoltarii dentare. 

Micrognatia este, dupa cum spuneam, o afectiune destul de comuna la nou-nascuti si una care se poate corecta de la sine. Daca interfereaza cu respiratia sau alimentatia, poate duce insa la probleme severe. Este important sa fie diagnosticata la timp si tratata corect, daca este necesar. 

Disclaimer: Acest articol are un rol strict informativ, iar informatiile prezentate nu inlocuiesc controlul si diagnosticul de specialitate. Daca te confrunti cu simptome neplacute, adreseaza-te cat mai curand unui medic. Numai specialistul este in masura sa iti evalueze starea de sanatate si sa recomande testele necesare sau masurile de tratament adecvate pentru ameliorarea simptomelor!

Bibliografie: