Rahitismul la copii: cauze, manifestari si optiuni de tratament

Rahitismul la copii: cauze

Rahitismul apare din cauza carentei de vitamina D, calciu si fosfat, nutrienti esentiali pentru sanatatea sistemului osos (1). Vitamina D este esentiala pentru absorbtia calciului si fixarea acestuia in oase. Nivelurile de calciu si fosfat din organism sunt tinute sub control de catre aceasta vitamina.

Atunci nivelul seric (din sange) al acestora este prea scazut, organismul produce hormoni care extrag calciul si fosfatul din oase. Drept urmare, oasele devin slabite si moi (1). Vitamina D este furnizata de dieta (peste gras, lapte, oua, alimente fortifiate), dar este si sintetizata natural in organism sub actiunea razelor ultraviolete.

Prin urmare, o alimentatie deficitara in vitamina D si lipsa expunerii la soare sunt factori responsabili de aparitia rahitismului (2). Pe de alta parte, deficitul vitaminei D poate aparea si din cauza tulburarilor de absorbtie, in ciuda aportului alimentar corect. Absorbtia poate fi scazuta la copiii cu boala celiaca, fibroza chistica, boli inflamatorii intestinale sau boli renale (2). 

Factori de risc pentru rahitismul la copii

Factorii de risc pentru deficitul de vitamina D includ (2, 3):

• pielea inchisa la culoare - pigmentul pielii, melanina, este prezent din abundenta; acesta impiedica sinteza vitaminei D sub actiunea razelor soarelui; 
• deficit la mama in timpul sarcinii - bebelusii nascuti de mame cu deficiente severe de vitamina D pe durata sarcinii pot dezvolta rahitism in primele luni de viata. 
• nasterea prematura - copiii nascuti prematur pot avea un nivel scazut de vitamina D in organism, deoarece nu au avut suficient timp sa primeasca nutrientul de la mama;
• factorii genetici - rahitismul poate fi transmis ereditar;
• alimentatia exclusiva la san - aceasta este esentiala in primele 6 luni pentru buna crestere si dezvoltare a copilului; totusi, laptele matern nu contine suficienta vitamina D; de aceea, sunt necesare suplimentele cu vitamina D sub forma de picaturi; 
• traiul in zone cu clima rece - copiii care locuiesc in zone mai putin insorite sunt mai predispusi la rahitism;
• timpul petrecut predominant in casa - copiii care nu petrec timp afara, la soare, au un risc mai mare de rahitism;
• utilizarea cremelor de protectie solara - desi sunt esentiale pentru sanatatea pielii, acestea blocheaza razele ultraviolete, deci reduc sinteza naturala de vitamina D.

Cum se manifesta rahitismul la copii?

Rahitismul la copii poate provoca urmatoarele manifestari:

• intarziere de crestere;
• devoltare motorie (a mersului) intarziata;
• dureri sau sensibilitate la nivelul picioarelor, pelvisului si coloanei vertebrale;
• deformitati ale oaselor forma bizara a craniului, ingrosarea incheieturilor si gleznelor, curburi anormale ale coloanei vertebrale (cum ar fi scolioza), stern proeminent, denivelari ale cutiei toracice, picioare strambe (genunchi prea apropiati sau prea departati);
• crampe musculare;
• forta musculara redusa sau slabiciune musculara care devine din ce in ce mai severa;
• fracturi osoase frecvente;
• deformitati ale dintilor defecte de structura, gauri in smaltul dentar, carii si dezvoltare intarziata a dintilor;
• statura mica (1, 2, 3)

Diagnosticarea unui caz de rahitism

Diagnosticul de rahitism se bazeaza pe o combinatie de evaluari clinice, analize de sânge si, adesea, pe examene imagistice. Un diagnostic precis este esential pentru a stabili un plan de tratament adecvat si pentru a preveni complicatiile pe termen lung.

Examenul clinic

Evaluarea fizică a pacientului este primul pas în diagnostic și poate ridica suspiciunea de rahitism, orientând medicii către investigațiile suplimentare. Printre semnele clinice se numără:

• deformări scheletice: craniu cu boseluri frontale, noduli la nivelul coastelor, curburi ale coloanei vertebrale;
• hipotonie musculară: reducerea tonusului muscular, care poate duce la un abdomen proeminent;
• retard în creștere: dezvoltare staturală și/sau ponderală sub valorile normale pentru vârstă;
• întârzierea în dezvoltarea motorie: mers întârziat, dificultăți la ridicarea în picioare;
• manifestări dentare: întârzierea erupției dinților, defecte de smalț.

Analize de sange pentru rahitism

Analizele de sange sunt un instrument de baza in diagnosticarea rahitismului si ofera o imagine clara a metabolismului calciului, fosforului si a vitaminei D. Printre cele mai importante teste se numara:

• vitamina D (25-hidroxi-vitamina D): nivelurile scazute de 25(OH)D sunt indicatorul principal al deficientei de vitamina D, cauza cea mai frecventa a rahitismului; un nivel seric sub 20 ng/mL este considerat insuficient;
• calciu seric: nivelurile de calciu in sange pot fi normale, scazute sau usor scazute in rahitismul carential, deoarece organismul incearca sa mentina un echilibru prin alte mecanisme;
• fosfor seric: nivelurile de fosfor sunt, de obicei, scazute in rahitism; fosforul este esential pentru mineralizarea oaselor, iar un nivel redus indica o problema in absorbtia sau metabolismul sau;
• fosfataza alcalina (FA): nivelurile de fosfataza alcalina sunt adesea ridicate in rahitism; aceasta enzima este produsa de osteoblaste (celulele care formeaza osul) si nivelul ei crescut reflecta o incercare a organismului de a repara tesutul osos afectat;
• hormonul paratiroidian (PTH): in cazul unui nivel scazut de calciu, glandele paratiroide secreta PTH pentru a creste absorbtia calciului din oase, ceea ce contribuie la demineralizarea scheletului si la agravarea bolii; nivelurile de PTH sunt adesea crescute la pacientii cu rahitism. (3)

Radiografii osoase rahitism

Radiografiile sunt cruciale pentru a confirma diagnosticul și pentru a evalua severitatea bolii. Acestea oferă o imagine vizuală a structurii osoase și a modificărilor caracteristice rahitismului.

• deformări ale oaselor lungi: oasele picioarelor (tibia, femurul) pot fi curbate (Genu Varum si Genu Valgum), iar oasele brațelor pot prezenta deformări;
• alargirea și neregularitatea plăcilor de creștere: o caracteristică distinctivă a rahitismului este lărgirea și cuparea (formă de cupă) a metafizelor (zona de creștere a osului, aproape de articulație), în special la încheieturi (mâini) și genunchi;
• semne de osteopenie: radiografiile pot arăta o densitate osoasă redusă (osteopenie), oasele apărând mai transparente la raze X;
• fracturi osoase: în cazurile severe, pot apărea microfracturi sau fracturi spontane (fracturi "în lemn verde"). (3)

Alte instrumente de diagnosticare

Deși analizele de sânge și radiografiile sunt principalele metode de diagnostic, în cazuri mai rare sau pentru a exclude alte afecțiuni, pot fi utilizate și alte investigații:

• teste genetice: unele forme de rahitism, cum ar fi rahitismul hipofosfatemic ereditar, nu răspund la tratamentul standard cu vitamină D; în aceste situații, testele genetice pot identifica mutațiile specifice;
• densitometria osoasă (DXA): această metodă măsoară densitatea minerală osoasă; deși nu este un instrument primar pentru diagnostic, poate fi utilă pentru a evalua gradul de pierdere osoasă și a monitoriza răspunsul la tratament.

Optiuni de tratament pentru cazurile de rahitism

Medicul prescrie suplimente cu vitamina D si calciu in doze potrivite pentru refacerea masei osoase. Este important sa fie respectate aceste doze, deoarece excesul se poate asocia, de asemenea, cu riscuri. Progresul va fi monitorizat cu aceleasi investigatii medicale de diagnostic (4). 

Va fi necesara, de asemenea, expunerea moderata si regulata la soare. In plus, este incurajat consumul de alimente bogate in vitamina D peste gras (somon, macrou, sardine), oua, lapte, ficat (3). In general, apar imbunatatiri dupa o saptamana de la inceperea tratamentului. Deformitatile osoase se amelioreaza mai lent. Totusi, daca nu se intervine in perioada de crestere, acestea pot deveni permanente (3). 

Medicul poate recomanda purtarea unor orteze, pentru corectarea oaselor deformate. In cazuri severe, acestea necesita interventie chirurgicala (4). Alte medicamente si suplimente pot fi prescrise (de exemplu, cele cu fosfat), daca este identificata o afectiune genetica asociata cu deficiente nutritionale (4).

Se poate preveni rahitismul la copii?

Principala metoda de preventie a rahitismului la copii este suplimentarea vitaminei D in scop profilactic (5). Ghidurile medicale recomanda administrarea suplimentelor cu vitamina D (400 UI/zi) inca de la nastere, pana la varsta de 12 luni, indiferent de metoda de alaptare.

Dupa aceasta varsta, suplimentarea este necesara doar la copiii din grupele de risc cum ar fi cei care petrec mult timp in casa sau care nu primesc o nutritie adecvata (5). Medicul este cel care recomanda un supliment potrivit pentru copil. In orice caz, trebuie sa te asiguri ca cel mic petrece timp in aer liber de mai multe ori pe saptamana. Este important ca bratele si fata sa fie descoperite, pentru a produce vitamina D (3). 

Bineinteles, este important ca acesta sa primeasca o alimentatie echilibrata si variata, dupa finalizarea diversificarii. Formulele de lapte de crestere (1+ ani) sunt, de asemenea, imbogatite cu vitamina D. Prin urmare, rahitismul la copii este favorizat de numerosi factori. Discuta cu medicul in legatura cu suplimentarea vitaminei D in scop preventiv.

Rahitismul la copii este o afectiune prevenibila si tratabila, dar necesita atentie constanta din partea parintilor si a medicilor. Suplimentarea cu vitamina D, expunerea adecvata la soare si o alimentatie echilibrata sunt esentiale pentru dezvoltarea sanatoasa a oaselor. Diagnosticarea timpurie si tratamentul corespunzator pot preveni complicatii pe termen lung si deformitati permanente. Implicarea activa a parintilor in stilul de viata al copilului contribuie decisiv la prevenirea si gestionarea rahitismului.

Disclaimer:  Informatiile din acest articol au scop informativ si nu inlocuiesc consultatia medicala. Rahitismul la copii poate varia in functie de varsta, stil de viata si starea de sanatate a fiecarui copil. Doar un medic pediatru poate stabili un diagnostic corect si recomanda tratamentul adecvat. Administrarea de suplimente sau alte masuri fara consult medical poate fi ineficienta sau chiar daunatoare.

Surse:

1. Rickets: MedlinePlus Medical Encyclopedia. Medlineplus.gov, 2020, medlineplus.gov/ency/article/000344.htm. Accessed 28 Oct. 2022.
2. Rickets - Symptoms and Causes. Mayo Clinic, 2021, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/rickets/symptoms-causes/syc-20351943#:~:text=Rickets%20is%20the%20softening%20and,calcium%20and%20phosphorus%20from%20food.. Accessed 28 Oct. 2022.
3. Cafasso, Jacquelyn. Rickets. Healthline, Healthline Media, 7 Aug. 2012, www.healthline.com/health/rickets. Accessed 28 Oct. 2022.
4. Rickets - Diagnosis and Treatment - Mayo Clinic. Mayoclinic.org, 2021, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/rickets/diagnosis-treatment/drc-20351949. Accessed 28 Oct. 2022.
5. Jullien, Sophie. Vitamin D Prophylaxis in Infancy. BMC Pediatrics, vol. 21, no. S1, Sept. 2021, bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12887-021-02776-z, 10.1186/s12887-021-02776-z. Accessed 28 Oct. 2022.