Sindromul Down (trisomia 21): Cauze, simptome, tratament

Sindromul Down reprezinta cea mai comuna cauza a retardului mintal usor. Pacientii cu aceasta boala prezinta un anumit grad de dificultate de invatare (care poate fi usor, moderat sau sever), dar si unele dizabilitati care se mentin pe tot parcursul vietii si pot scurta speranta de viata a bolnavului. Gradul de dizabilitate difera de la un bolnav la altul.

In momentul nasterii, este imposibil de determinat cum va evolua boala in cazul unui pacient. Pe de alta parte, un pacient cu sindrom Down, daca are parte de o ingrijire adecvata, poate duce o viata aproape normala.

Din acest articol afli cauzele, factorii de risc, simptomele, cum se pune diagnosticul si cum se poate trata sindromul Down.

Riscul de sindrom Down poate fi depistat in cursul sarcinii, in urma unor teste. Cu toate acestea, nu exista simptome pe care mama sa le resimta daca fatul dezvolta această afecțiune. Speranta de viata a pacientilor cu sindrom Down a crescut. Daca la inceputul secolului trecut, copiii cu sindrom Down nu traiau mai mult de 9 ani, in prezent ei pot trai chiar si peste 60 de ani.

Structura cromozomiala (cauza sindromului Down)

Cromozomul este o structura microscopica prezenta in toate celulele, care contine toate caracteristicile mostenite de la parinti, sub forma unui cifru. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi, in fiecare celula. Un set de 23 de cromozomi este mostenit de la tata, un alt set este mostenit de la mama.

Sindromul Down este cauzat de prezenta unui cromozom 21 in plus, asta inseamna un numar total de 47 de comozomi. Acest cromozom suplimentar produce probleme in timpul dezvoltarii creierului, dar si a dezvoltarii trasaturilor fizice.

Denumirea bolii (sindromul Down) vine de la medicul englez John Langdon Haydon Down, cel care a descris sindromul acesta (1866). Down a construit la Londra un centru pentru ingrijirea persoanelor cu dizabilitati S-a intamplat cu aproape 100 de ani inainte ca existenta acestui cromozom suplimentar sa fie descoperita (1959) de geneticianul francez Jerome Lejeune.

Important de retinut!

La nastere, nu se poate prezice evolutia unui copil cu sindrom Down. Aceasta depinde de ajutorul pe care familia si societatea il da pacientului. In plus, vor conta si factorii sociali si culturali.

Factori de risc

Prin urmare, sindromul Down este determinat de un cromozom suplimentar, dar nu este foarte clar cum se produce acest sindrom. Se cunosc in schimb factorii care cresc riscul de a avea un copil cu sindromul Down:

• varsta mamei: femeile de peste 35 de ani au mai multe sanse sa aiba o sarcina afectata de sindromul Down. Riscul creste cu inaintarea in varsta a mamei.
• varsta tatalui: inca se mai fac cercetari. Daca tatal are varsta mai mare de 40 de ani, riscul de a avea un copil cu sindrom Down creste.
• frate/sora cu sindrom Down: femeile care au deja un copil cu sindrom Down (tip trisomia 21) au un risc mai mare de a mai avea un copil cu aceasta afectiune.

Pana in prezent, cercetarile nu au evidentiat niciun factor de mediu care ar putea contribui la dezvoltarea afectiunii. Cercetatorii din domeniul medical inca nu stiu de ce uneori celulele se divid anormal si produc materialul genetic suplimentar care duce la aparitia Sindromului Down.

Tipuri ale sindromului Down

Exista trei tipuri de sindrom Down:

• Trisomia 21: este cea mai intalnita forma a sindromului Down. Copia cromozomului 21 se regaseste in fiecare celula.

• Mozaicism: copilul se naste cu un cromozom 21 suplimentar, dar nu in toate celulele. Pacientii cu aceasta forma a sindromului Down au mai putine simptome decat cei cu trisomia 21.
• Sindromul Down tip translocatie este singura forma care poate fi uneori mostenita direct. Majoritatea cazurilor de sindrom Down tip translocatie sunt mutatii genetice sporadice (intamplatoare), de cauza necunoscuta. Copii care se nasc cu aceasta forma de sindrom au doar o parte din cromozomul suplimentar 21.

Caracteristicile clinice ale sindromului Down

Iata care sunt manifestarile clinice ale pacientilor cu sindrom Down:

• trasaturi fizice caracteristice;
• modificari ale dezvoltarii fizice si intelectuale;
• malformatii ale unor organe (malformatiile cardiace sunt cele mai intalnite);
• tonus muscular scazut;
• talia si greutatea mai mici decat ale celorlalti copii.

Bebelusii cu sindrom Down prezinta urmatoarele semne:

• trasaturi faciale aplatizate;
• cap brahicefalic;
• fata rotunda si plata;
• urechi mici cu o forma atipica;
• maini scurte si mai late;
• gat mai scurt;
• limba bombata;
• ochi inclinati in sus;
• slabiciune musculara.

Un copil care se naste cu sindrom Down poate avea o greutate normala la nastere, dar dezvoltarea acestuia va fi mai lenta decat a unui copil normal.

Pot aparea si manifestari mintale ale sindromului Down:

• comportament impulsiv;
• judecata mai slaba;
• deficit de atentie;
• abilitati mai lente de invatare.

Complicatii ale sindromului Down

Sindromul Down poate fi insotit de complicatii precum:

• malformatii congenitale ale inimii (defect septal atrio-ventricular);
• probleme de auz (otita, surditate);
• probleme gastrointestinale;
• probleme cu vederea (cataracta, glaucom, strabism);
• leucemie;
• constipatie cronica;
• apnee obstructiva de somn;
• dislocare de sold;
• anemie (deficit de fier)
• dementa (adultii cu sindrom Down prezinta risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer);
• hipotiroidism
• obezitate;
• infectii urinare;
• infectii respiratorii.

Un pacient cu sindrom Down poate avea nevoie, pe parcursul vietii, de urmatorii medici specialisti si specialisti:

• medic pediatru;
• medic specialist in probleme de dezvoltare si comportament;
• medic de familie;
• medic internist;
• genetician;
• asistenta medicala;
• kinetoterapeut.

Dar poate fi necesara colaborarea si cu alti medici si specialisti din domeniul medical.

Cum se pune diagnosticul de sindrom Down

Sindromul Down se poate depista in timpul sarcinii:

• prin teste de screening care arata daca sarcina prezinta un risc crescut sau scazut de sindrom Down. Astfel de teste nu dau un diagnostic sigur, dar sunt mai sigure pentru mama si pentru copil.
• ecografia si analizele de sange pot depista sindromul Down in primele 3 luni de sarcina. Ecografia si testul din sangele matern pot depista anormalitati precum cresterea intarziata a oaselor femurului sau humerusului, sau absenta osului nazal.

Daca medicul are dubii cu privire la rezultatele acestor teste si analize, poate recomanda si alte teste suplimentare:

• amniocenteza: implica examinarea numarului de cromozomi ai copilului. Daca medicul ajunge la concluzia ca riscul de sindrom Down este crescut poate recomanda acest test invaziv. Procedura este considerata invaziva pentru ca extractia se face din sacul amniotic. Exista un risc foarte mic de pierdere a sarcinii.
• analiza cariotipului fetal: se recolteaza celule din placenta pentru a fi analizat numarul de cromozomi. Acest test se face intre saptamana 9-14 de sarcina. Prezinta un risc mai mare de pierdere a sarcinii decat amniocenteza.
• cordocenteza: implica recoltarea de sange din cordonul ombilical. Testul se face dupa a 18-a saptamana de sarcina.

Cine ar trebui sa faca testul pentru sindromul Down

• testul este recomandat femeilor insarcinate cu varsta de peste 35 de ani;
• viitoarelor mame care prezinta un istoric familial de boli cromozomiale;
• este recomandat ca screeningul pentru anomalii cromozomiale sa fie facut de orice femeie insarcinata.

Medicul poate oferi informatii despre tipurile de test pe care le poti face. Testul sindrom Down se poate face si sub forma unui test combinat.

Ce se intampla dupa nasterea unui copil cu sindrom Down

• Primele saptamani dupa nastere sunt foarte dificile. Chiar daca mamele au stiut despre aceasta afectiune a copilului lor, ele trebuie sa se obisnuiasca cu acest diagnostic.
• Dupa nastere, copilul beneficiaza de examinari medicale si investigatii. Acestea sunt necesare din doua motive, in primul rand pentru monitorizarea afectiunii in sine, dar si pentru depistarea precoce a afectiunilor asociate sindromului Down. De asemenea, este o perioada in care parintii au nevoie sa inteleaga boala si s-o accepte.
• Bebelusul in primele luni de viata va avea probleme cu racelile si infectiile obisnuite si vor fi incercate diverse terapii, in functie de ritmul de crestere sau de dezvoltare a copilului.
• Ulterior, copilul va fi monitorizat pentru a identifica si trata afectiuni asociate precum cataracta si alte afectiuni oculare.
• Problemele din copilaria pacientului cu sindrom Down sunt legate de relatia cu cei din jur. Copilul cu sindrom Down este mai lent decat copiii care au aceeasi varsta. Va avea dificultati cu privire la abilitatile sociale, dieta, exercitiul fizic, profilaxia unor afectiuni asociate.
• Problemele specifice copilariei sunt dominate de obtinerea independentei, a abilitatilor sociale si educationale.
• Adolescentul si tanarul cu sindrom Down este afectat de tranzitia spre perioada de adult, care poate fi, in cazul lui, mai dificila. Pot aparea probleme legate de sexualitate si de relatiile interumane.
• Bolnavul cu sindrom Down va trebui sa faca o radiografie a coloanei cervicale. De asemenea, ar putea fi necesar ca anumite sporturi (fotbal, lupte, scufundari) sa nu-i fie recomandate.

Cu o indrumare adecvata, copilul cu sindrom Down va putea:

• sa mentina si creasca tonusul muscular si abilitatile fizice;
• sa se hraneasca independent;
• sa se imbrace singur, dar pentru asta va avea nevoie de mai mult timp;
• sa comunice;
• sa aiba grija de igiena sa si de ingrijirea personala.

Cum se trateaza sindromul Down

• Nu exista tratament impotriva sindromului Down. Exista in schimb modalitati prin care copilul poate fi ajutat sa aiba o viata aproape normala.
• Daca sunt sustinuti de programe speciale, copiii cu sindrom Down pot sa-si dezvolte aptitudini senzoriale, sociale, motorii, cognitive si de comunicare.
• In mod cert, copiii cu sindrom Down pot sa-si imbunatateasca abilitatile fizice si intelectuale.
• Ingrijirea copilului cu sindrom Down presupune:

• sustinere psihologica neincetata;
• terapie ocupationala;
• logopedie;
• kinetoterapie;
• se mai pot face si alte terapii precum: hidroterapie, terapie cu ajutorul animalelor, terapia prin arta.

Prevenitia sindromului Down

Nu exista profilaxie pentru Sindromul Down.

Parintii care afla ca vor avea un copil cu sindrom Down se pot pregati:

• cu ajutorul medicilor care au experienta in ingrijirea acestor copii;
• consultand materialele si cartile din care se pot informa cu privire la aceasta afectiune si mai ales cu privire la ingrijirea pacientilor cu sindrom Down;
• comunicând cu alti parinti care au copii cu sindrom Down. Este important sa afle cum au gestionat acestia intreaga situatie si mai ales sentimentele contradictorii. Foarte important in ceea ce priveste comunicarea este relatia cu copilul care are sindrom Down.

Important de retinut!

• Sindromul Down este cea mai intalnita afectiune genetica. Boala este mai frecventa la copii de sex masculin.
• Sindromul Down apare din cauza unui cromozom 21 suplimentar la nivel celular.
• O persoana care sufera de sindrom Down are un oarecare grad de dizabilitate de invatare, in sensul ca ii este mai dificil sa invete lucruri noi, poate avea probleme de comunicare si nu-i va fi usor sa realizeze sarcini obisnuite.
• Persoanele cu sindromul Down au trasaturi faciale distincte, dar nu toti arata la fel.
• Chiar daca vor merge la scoli normale, copiii cu sindrom Down au nevoie de ajutor suplimentar.
• Bolile cele mai frecvente de care sufera persoanele afectate de sindromul Down sunt: afectiunile cardiace si tulburari de vedere si de auz. Cele mai multe probleme de sanatate pot fi tratate.
• Aproximativ 5% dintre copiii bolnavi de sindromul Down nu vor depasi un an de viata. Majoritatea ajung sau depasesc 60 de ani.
• Persoanele afectate de sindromul Down pot avea o buna calitate a vietii, acest lucru presupunand ca pot avea familie, loc de munca, se pot bucura de viata si pot duce o viata aproape independenta la maturitate.
• Bolile asociate sindromului Down pot fi severe (malformatiile cardiace) si pot determina, in cele din urma, decesul prematur. Examinarile medicale sunt importante pentru identificarea, tratarea si monitorizarea afectiunilor.

Important de retinut!

Informatiile din acest articol nu tin loc de consult medical specializat. Recomandarile medicale (daca exista) au scop informativ. Concluziile si referintele pot varia de la individ la individ si depind de stilul de viata al fiecaruia, de starea de sanatate si de alti factori. Tocmai de aceea, aceste informatii nu trebuie sa inlocuiasca un diagnostic avizat.

Surse suplimentare de informare:

Centers for Disease Control and Prevention, „Birth Defects. Down Syndrome”: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

National Down Syndrome Society, „What is Down Syndrome?”: https://www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/

Mayo Clinic, „Down Syndrome”: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

Healthline, „Down Syndrome”: https://www.healthline.com/health/down-syndrome

Medline Plus, „Down Syndrome”: https://medlineplus.gov/downsyndrome.html

NHS, „What is Down’s syndrome”: https://www.nhs.uk/conditions/downs-syndrome/

KidsHealth for Nemours, „Down Syndrome”: https://kidshealth.org/en/parents/down-syndrome.html