Retinoblastom: cauze, simptome, tratament

Ce este retinoblastomul?

Retinoblastomul este un tip de cancer ocular care, desi rar, este cel mai frecvent tip de cancer ocular la copii. Acesta se formeaza in retina, care este partea ochiului responsabila pentru detectarea luminii si a culorii. In functie de varsta la care este diagnosticat, retinoblastomul poate fi ereditar sau neereditar [1].

Incidenta retinoblastomului este de aproximativ 1 caz la fiecare 20.000 de nasteri, conform Centrului pentru Controlul si Prevenirea Bolilor (CDC). Desi poate sa apara la orice varsta, este cel mai des intalnit in primii ani de viata, cu incidenta aproape egala la baieti si la fete [2]. 

Retinoblastomul poate progresa la un singur ochi sau la ambii ochi, iar daca nu este tratat, poate duce la pierderea vederii sau poate chiar sa puna viata in pericol. Cu toate acestea, cu detectare timpurie si tratament adecvat, prognosticul pentru retinoblastom este in general foarte bun. Rata de supravietuire la 5 ani pentru copiii cu retinoblastom este de aproximativ 97% [1].

Cauzele retinoblastomului

Retinoblastomul este adesea cauzat de mutatii genetice. In special mutatiile in gena RB1 au fost identificate ca fiind un factor major de risc. Aceste mutatii pot fi mostenite de la un parinte sau pot aparea spontan. Genele RB1 sunt responsabile de producerea unei proteine care ajuta la controlul cresterii celulelor. Atunci cand exista o mutatie in aceste gene, celulele pot incepe sa se divida si sa creasca necontrolat, ducand la formarea unui retinoblastom [3].

Factorii ereditari sunt un alt aspect important in aparitia retinoblastomului. Aproximativ 40% din cazurile de retinoblastom sunt ereditare, ceea ce inseamna ca sunt cauzate de gene mostenite de la parinti. Aceste cazuri sunt adesea diagnosticate la varste mai mici si pot afecta ambii ochi. In cazurile ereditare, cel putin unul dintre parinti are o mutatie in gena RB1 si exista o sansa de 50% ca fiecare copil sa mosteneasca aceasta mutatie [2].

In ceea ce priveste factorii de risc, retinoblastomul poate aparea la orice varsta, dar majoritatea cazurilor sunt diagnosticate la copii cu varsta sub 5 ani. Acesta este mai frecvent la copiii cu pielea deschisa la culoare si la cei cu istoric familial de retinoblastom [4]. 

Exista si alti factori posibili care ar putea contribui la dezvoltarea retinoblastomului. Desi nu exista inca dovezi clare, unele studii sugereaza ca expunerea la anumite toxine in timpul sarcinii poate creste riscul de retinoblastom: de exemplu, expunerea la substante chimice precum benzenul [1].

Simptomele retinoblastomului

Retinoblastomul se prezinta cu o serie de simptome recunoscute, printre care strabismul, leucocoria, problemele de vedere si durerea oculara.

Strabismul, sau „ochiul lenes”, este unul dintre cele mai comune simptome ale retinoblastomului. Acesta apare atunci cand tumorile din retina afecteaza muschii care controleaza miscarea ochiului [2]. 

Leucocoria, cunoscuta si sub numele de „reflexia pupilara alba”, este o alta caracteristica definitorie a retinoblastomului. In loc ca pupila sa para rosie in fotografii sau in lumina puternica, aceasta arata alba sau roz, semn al unei posibile tumori. Leucocoria este adesea primul semn al retinoblastomului pe care il observa parintii [1].

Copiii cu retinoblastom pot avea, de asemenea, probleme de vedere, inclusiv pierderea vederii partiale sau totale la un ochi, vedere incetosata sau modificari ale perceptiei culorilor. Aceste simptome pot varia in functie de marimea si localizarea tumorii in ochi.

Desi retinoblastomul nu este intotdeauna dureros, unii copii pot prezenta durere oculara, roseata sau umflaturi in jurul ochiului. Aceste simptome pot fi mai evidente daca boala progreseaza fara tratament [4].

Diagnosticul retinoblastomului

Diagnosticarea retinoblastomului este un proces complex care incepe de obicei cu un examen oftalmologic complet. Medicii pot utiliza, de asemenea, dilatarea pupilei pentru a verifica retina si a detecta orice semne de retinoblastom. In unele cazuri, poate fi necesara o tomografie computerizata sau un examen de rezonanta magnetica pentru a vedea daca boala s-a raspandit la alte parti ale corpului.

Exista si teste specifice care pot fi folosite pentru a confirma prezenta retinoblastomului. Acestea pot include biopsia, unde un mic esantion de tesut este analizat pentru a vedea daca exista celule canceroase. Examinarile genetice pot fi, de asemenea, utilizate pentru a determina daca un copil are o mutatie genetica care creste riscul de a dezvolta retinoblastom [3].

Diagnosticarea timpurie a retinoblastomului este esentiala, deoarece boala este de obicei tratabila daca este detectata devreme. Orice schimbare in aspectul ochilor unui copil, cum ar fi o stralucire alba in pupila, ar trebui sa fie evaluata de un medic. Aproximativ 90% dintre copiii cu retinoblastom supravietuiesc si isi pastreaza vederea la cel putin un ochi, daca boala este detectata si tratata la timp [2].

Un aspect important al procesului de diagnosticare este diagnosticul diferential. Acesta este procesul prin care medicii diferentiaza retinoblastomul de alte afectiuni care pot provoca simptome similare, cum ar fi uveita sau cataracta. Acest proces este crucial pentru a asigura un tratament adecvat pentru pacient [1].

Tratamentul retinoblastomului

Tratamentul retinoblastomului poate varia in functie de diferiti factori, inclusiv stadiul si localizarea cancerului, varsta si starea generala de sanatate a pacientului. Cele mai frecvente optiuni de tratament includ chimioterapia, radioterapia, terapia cu laser, crioterapia si enucleatia, sau indepartarea chirurgicala a ochiului. Chimioterapia si radioterapia sunt tratamente sistemice care vizeaza distrugerea celulelor canceroase din tot corpul. Terapia cu laser si crioterapia sunt tratamente locale care se concentreaza pe distrugerea tumorilor din ochi. Enucleatia este de obicei rezervata pentru cazurile in care cancerul a progresat intr-atat incat afecteaza intregul ochi sau alte parti ale corpului. Medicii vor discuta cu pacientii si familiile acestora toate optiunile disponibile si vor lua in considerare toate factorii relevanti inainte de a lua o decizie [2]. 

Ca si in cazul altor forme de tratament pentru cancer, tratamentul retinoblastomului poate avea efecte secundare. Acestea pot include pierderea vederii, durere la nivelul ochilor, cataracta si alte probleme de vedere. Unele tratamente, cum ar fi chimioterapia si radioterapia pot avea, de asemenea, efecte secundare sistemice, cum ar fi oboseala, pierderea parului si greata. Medicii pot propune medicamente si diferite strategii pentru a ajuta la gestionarea sau atenuarea acestor efecte secundare [4].

Dupa tratament, ingrijirea post-operatorie si reabilitarea sunt esentiale. Acestea pot include monitorizarea pentru recurenta cancerului, gestionarea efectelor secundare pe termen lung ale tratamentului si asigurarea suportului psihologic necesar pentru pacienti si familiile lor. In unele cazuri, poate fi necesara reabilitarea vizuala sau alte forme de terapie [3]. 

Retinoblastomul este o boala grava care afecteaza retina, cauzata cel mai adesea de o mutatie genetica. Simptomele sunt variate si pot aparea la orice varsta, desi majoritatea cazurilor sunt diagnosticate la copii. Diagnosticul precoce si tratamentul adecvat sunt esentiale pentru a asigura sansele maxime de supravietuire si pentru a preveni complicatiile.

Disclaimer: Acest articol are un rol strict informativ, iar informatiile prezentate nu inlocuiesc controlul si diagnosticul de specialitate. Daca te confrunti cu simptome neplacute, adreseaza-te cat mai curand unui medic. Numai specialistul este in masura sa iti evalueze starea de sanatate si sa recomande testele necesare sau masurile de tratament adecvate pentru ameliorarea simptomelor! 

Surse: