Fenotip: ce este si ce trebuie sa stii despre el

Ai decis ca este timpul sa-ti imbogatesti cunostintele in domeniul geneticii? Atunci este indicat sa incepi prin a te familiariza cu cateva concepte fundamentale. Unul dintre ele este fenotipul. Continua sa citesti pentru a descoperi la ce se refera de fapt acest termen si de ce este el important, precum si alte informatii interesante.

Ce este fenotipul 

Fenotipulul se refera la trasaturile observabile ale unui individ. Exemple de astfel de trasaturi pot fi culoarea ochilor sau a parului, culoarea pielii, inaltimea, grupa de sange etc. Nu se limiteaza insa la trasaturi fizice, ci se poate referi si la alte caracteristici mai putin vizibile sau masurabile, cum ar fi comportamentul sau la prezenta ori absenta unei boli.[2] 

Care este diferenta dintre fenotip si genotip 

Genotipul reprezinta totalitatea genelor unui individ, adica informatia genetica specifica pe care o mostenim de la parinti. Pe de alta parte, fenotipul este manifestarea vizibila a acestor gene la un individ, adica ceea ce putem observa in ceea ce priveste trasaturile fizice sau comportamentale ale unui individ.

Este important insa sa intelegi ca fenotipul nu este rezultatul direct al genelor, ci poate varia in mod semnificativ in functie de mediu. Factori precum temperatura, umiditatea, alimentatia pot influenta expresia genelor si poate modifica fenotipul unui organism. De exemplu, doua persoane cu acelasi genotip pentru inaltime pot avea inaltimi diferite in functie de factori precum alimentatia si stilul de viata.

Cu alte cuvinte, genotipul stabileste baza pentru dezvoltarea fenotipului, dar mediul inconjurator poate influenta modul in care aceste trasaturi se manifesta.[1][2]

Cum se transmit caracterele fenotipice 

Caracterele fenotipice sunt determinate de una sau mai multe gene. Genele sunt segmente de ADN care codifica productia de proteine si determina trasaturi distincte. Fiecare gena poate exista sub mai multe forme, iar aceste forme diverse ale unei gene poarta denumirea de alele. Alele sunt transmite de la parinti la urmasi prin reproducere sexuala. 

Pentru fiecare caracteristica, un organism mosteneste doua alele, cate una de la fiecare parinte, iar interactiunile dintre alele determina fenotipul sau. Un organism este considerat homozigot atunci cand mosteneste doua copii ale aceleiasi alele pentru o anumita trasatura si heterozigot daca mosteneste doua alele diferite pentru o anumita trasatura. Indivizii homozigoti pot exprima un fenotip pentru trasatura respectiva, iar cei heterozigoti pot exprima mai mult de un fenotip pentru aceeasi trasatura. 

Aceste trasaturi fenotipice pot avea caracter dominant sau recesiv. O alela dominanta produce un fenotip dominant la indivizii care au o copie a alelei, care poate proveni doar de la un singur parinte. Pentru un fenotip recesiv este necesara prezenta a doua copii ale unei alele recesive. Un individ cu o alela recesiva si una dominanta pentru o gena va avea fenotipul dominat si, in general, este considerat „purtator” al alelei recesive, ceea ce inseamna ca, desi nu este prezent fenotipul recesiv, exista posibilitatea de a-l transmite urmasilor sai.[4][5]

Exista si cazuri cand intre diferite alele exista o relatie de dominanta incompleta sau co-dominanta. In primul caz, va rezulta un fenotip care reprezinta un amestec al fenotipurilor observate in ambele alele. In cel de-al doilea caz, ambele alele vor fi pe deplin exprimate si ambele trasaturi pot fi observate independent.[5]

Iata si un exemplu: in cazul grupelor de sange, alela A este dominanta fata de alela O, ceea ce inseamna ca daca ai o alela A si o alela O, vei avea grupa de sange A. Alela B si alela B sunt insa co-dominante, deci o persoana care are cate o copie a fiecareia dintre acestea va avea grupa de sange AB.[6] 

Variatii ale expresiei fenotipice 

Relatiile de dominanta dintre alele nu reprezinta singurul factor care poate determina fenotipul. De exemplu, o trasatura dominanta poate sari o generatie intreaga si va fi aparea doar la generatia urmatoare. Acest fenomen poate fi explicat prin conceptele de penetranta si expresivitate.

Prin penetranta se intelege raportul dintre numarul total de purtatori ai unei gene dominante si frecventa cu care se exprima fenotipic gena respectiva. Cand aceasta proportie este mai mica de 100%, vorbim despre penetranta incompleta. Un exemplu in acest sens este boala osteogenesis imperfecta sau boala oaselor de sticla. In majoritatea cazurilor, persoanele care sufera de aceasta boala prezinta o mutatie dominanta in una dintre cele doua gene care produc colagenul de tip 1. Totusi, nu toate persoanele care au aceasta mutatie vor fi afectate in acelasi mod. Este posibil ca gena sa nu se exprime fenotipic, persoana afectata sa nu aiba niciun simptom si o transmita generatiei urmatoare fara sa stie acest lucru. 

Expresivitatea, pe de alta parte, reprezinta gradul de manifestare fenotipica a unei gene la indivizi diferiti care au acelasi fenotip. Cu alte cuvinte, descrie variabilitatea individuala si nu pe cea statistica intr-o anumita populatie de genotipuri. De exemplu, toate persoanele care au sindromul Marfan au o mutatie dominanta in gena care codifica fibrilina 1. In functie de pozitia acestei mutatii, unele vor avea simptome usoare, in timp ce altele se vor confrunta cu complicatii severe, care pot pune viata in pericol.[3]

Atentie! Acest articol are rol strict informativ si nu poate inlocui opinia unui specialist.

Bibliografie: