Boala oaselor de sticla (Osteogenesis Imperfecta): cauze, simptome, tratament

Boala oaselor de sticla (Osteogenesis Imperfecta) este o afectiune genetica rara care afecteaza calitatea si densitatea oaselor. Persoanele diagnosticate cu aceasta boala au oase fragile, care se pot fractura usor, chiar si fara un traumatism semnificativ. 

Ce este boala oaselor de sticla (Osteogenesis Imperfecta)?

Osteogenesis Imperfecta este denumita si "boala oaselor de sticla" deoarece oasele sunt deosebit de fragile si se pot rupe extrem de usor, fara o cauza evidenta sau in urma unei accidentari minore.

Boala a fost descrisa pentru prima data in anul 1678 de catre medicul olandez Antonius van Leeuwenhoek, care a observat cazuri de oase extrem de fragile in randul unor indivizi. De-a lungul timpului, cercetatorii au identificat cauzele sale genetice si au dezvoltat metode de diagnostic si tratament, imbunatatind calitatea vietii pentru cei afectati de aceasta afectiune. 

Boala oaselor de sticla este clasificata in opt tipuri diferite [1], in functie de severitatea simptomelor, de aspectele genetice si de alte manifestari clinice. Tipurile I-IV sunt cele mai comune, fiind cauzate de mutatii in genele COL1A1 si COL1A2, ce codifica pentru colagenul de tip I o proteina esentiala pentru rezistenta si flexibilitatea oaselor. Potrivit statisticilor, aceasta boala afecteaza aproximativ una din zece mii, pana la douazeci de mii de persoane la nivel mondial [2].

Din ce cauze apare?

Osteogenesis Imperfecta este o boala genetica ce este cauzata de mutatii in genele care codifica proteinele necesare pentru formarea corecta a colagenului, mai ales in genele COL1A1 si COL1A2. Colagenul este o componenta esentiala a oaselor, iar perturbarea productiei sale duce la fragilitatea si slabiciunea osoasa caracteristica bolii.

Boala oaselor de sticla poate fi mostenita in doua moduri: autozomal dominant (cel mai frecvent) si autozomal recesiv. In cazul mostenirii autozomale dominante, este suficient ca unul dintre parinti sa transmita gena defecta pentru ca boala sa se manifeste. In cazul mostenirii autozomale recesive, ambii parinti trebuie sa transmita gena defecta pentru ca un copil sa fie afectat. 

Exista factori care pot creste riscul de Osteogenesis Imperfecta, cum ar fi antecedentele familiale de boala. Daca unul sau ambii parinti au Osteogenesis Imperfecta sau sunt purtatori ai genei cu mutatie, riscul ca un copil sa dezvolte afectiunea creste semnificativ. In anumite cazuri, poate sa apara din cauza unei mutatii genetice spontane, fara un istoric familial al bolii. De asemenea, exista si cazuri in care alte gene, diferite de COL1A1 si COL1A2, pot fi implicate in dezvoltarea bolii, dar aceste situatii sunt mai putin comune. 

Ce simptome pot indica aceasta afectiune?

Osteogenesis Imperfecta afecteaza structura si forta oaselor. Unul dintre simptomele definitorii ale acestei boli este fragilitatea osoasa, care poate duce la fracturi osoase frecvente. Persoanele cu Osteogenesis Imperfecta pot prezenta fracturi chiar si in urma unui traumatism minor sau fara un motiv aparent. Fragilitatea osoasa variaza de la moderata pana la severa si poate afecta diferite parti ale corpului, inclusiv oasele lungi, coloana vertebrala si craniul.

In plus, deformarile osoase sunt frecvente in Osteogenesis Imperfecta. Oasele sunt predispuse la deformari, cum ar fi curburile severe ale coloanei vertebrale, deformarea cutiei toracice sau malformatii ale craniului. Aceste deformari pot duce la reducerea inaltimii si la probleme respiratorii sau de mobilitate. Problemele stomatologice sunt si ele comune la persoanele cu Osteogenesis Imperfecta. Acestea pot include dentinogeneza imperfecta (afectarea structurii dentare), dureri dentare, carii si alte afectiuni ale dintilor si gingiilor.

Osteogenesis Imperfecta poate determina o serie de alte simptome, cum ar fi mobilitate redusa, slabiciune musculara, articulatii hiperextensibile, probleme auditive si tulburari ale sistemului nervos central. Este important sa se ia in considerare toate aceste simptome atunci cand se suspecteaza Osteogenesis Imperfecta si sa se efectueze testele necesare pentru a confirma diagnosticul.

Ce implica tratamentul pentru boala oaselor de sticla (Osteogenesis Imperfecta)?

Tratamentul si managementul Osteogenesis Imperfecta implica abordarea multidisciplinara a bolii, cu accent pe intarirea oaselor, prevenirea fracturilor si imbunatatirea calitatii vietii. In afara optiunilor de tratament medicamentos, care ajuta la intarirea oaselor si la reducerea riscului de fractura, si de medicamentele pentru controlul durerii, terapia fizica si reabilitarea joaca un rol important in imbunatatirea functionarii musculare si a mobilitatii. 

Exercitiile fizice adaptate si dispozitivele ortopedice pentru recuperare medicala pot ajuta la intarirea muschilor si la prevenirea deformarilor osoase. In cazurile mai grave, interventiile chirurgicale, cum ar fi interventiile pentru corectarea deformarilor osoase si implantarea de tije metalice pentru stabilizarea oaselor, pot fi necesare. In plus, managementul general al bolii, care include nutritia, educatia, suportul emotional si adaptarea locuintei, poate ajuta la imbunatatirea calitatii vietii. Este important sa se ia in considerare nevoile individuale ale pacientilor si sa se abordeze acestea intr-un mod personalizat.

In concluzie, boala oaselor de sticla (Osteogenesis Imperfecta) este o afectiune genetica rara, ce se manifesta prin fragilitatea osoasa si alte simptome asociate. Prin intelegerea cauzelor, simptomelor si optiunilor de tratament, persoanele afectate si familiile lor pot fi mai bine pregatite sa faca fata acestei afectiuni. 

Acest articol are scop strict informativ si nu inlocuieste un consult medical specializat. In cazul in care suspectezi prezenta acestei afectiuni, discuta cu un medic.

Surse de referinta:

1. Branch, NIAMS Science Communications and Outreach. “Osteogenesis Imperfecta.” National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, 10 Apr. 2017, www.niams.nih.gov/health-topics/osteogenesis-imperfecta#. Accessed 20 June 2023;
2. “Osteogenesis Imperfecta: MedlinePlus Genetics.” Medlineplus.gov, MedlinePlus, 18 Aug. 2020, medlineplus.gov/genetics/condition/osteogenesis-imperfecta/. Accessed 20 June 2023.