Distrofia musculara: Cauze, manifestari si optiuni de tratament

Ce inseamna distrofia musculara? Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni genetice mostenite, care determina treptat slabirea muschilor, ceea ce duce la cresterea nivelului de dizabilitate a pacientului. 

Distrofia musculara este o afectiune progresiva, adica se agraveaza in timp. Incepe prin a afecta un anumit grup de muschi (muschii fetei, bratelor, picioarelor, coloanei vertebrale, sau inimii), apoi afecteaza muschii pe scara larga. Unele tipuri de distrofie musculara afecteaza in cele din urma inima, sau muschii utilizati pentru respiratie. Intr-un asemenea moment, daca nu se intervine la timp, viata pacientului poate fi in pericol. 

Ce este distrofia musculara 

Distrofia musculara este o boala rara care afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor musculare. Nu exista un tratament care sa vindece distrofia musculara, tratamentul prescris de medicii specialisti poate ajuta numai la gestionarea celor mai multe simptome.

Tipuri de distrofie musculara

Exista mai multe tipuri de distrofie musculara. Aceste tipuri de disting prin mai multi factori precum:

• varsta la care incep sa se manifeste simptomele afectiunii;
• modelul de slabiciune musculara;
• viteza cu care afectiunea progreseaza (distrofie musculara progresiva);
• implicarea altor tesuturi (cu exceptia muschilor);
• existenta factorului genetic. 

Iata care sunt cele mai importante tipuri de distrofie musculara, dar si care sunt principalele simptome ale distrofiei musculare, pentru fiecare tip in parte (1):

Distrofia musculara Duchenne

Distrofia musculara Duchenne este mai frecventa in randul copiilor (exista distrofie musculara la copii, baietii sunt mai afectati decat fetele). Se manifesta prin dificultate la mers, dificultate la stat in picioare, fragilizarea oaselor, dezvoltarea scoliozei, dificultati la respiratie, la inghitire si probleme pulmonare si cardiace. Pentru acest tip de distrofie musculara speranta de viata este de aproximativ 20 de ani, iar pacientul necesita un scaun cu rotile inainte de a atinge varsta adolescentei.

Distrofia musculara miotonica

Distrofia musculara miotonica provoaca incapacitatea muschilor de a de relaxa dupa ce s-au contractat (miotonie). Distrofia musculara miotonica apare intre 20-30 de ani si afecteaza in principal muschii faciali, sistemul nervos central, inima, ochii, sistemul digestiv, tiroida, glandele suprarenale. In cazul barbatilor poate provoca impotenta si atrofia testiculara, iar in cazul femeilor poate de asemenea provoca infertilitate si tulburari de menstruatie.

Distrofia musculara Becker

Distrofia musculara Becker este o forma mai putin grava a distrofiei musculare Duchenne. Afecteaza de asemenea mai mult baietii, iar slabiciunea muschilor se manifesta mai intai la nivelul membrelor superioare si inferioare, pana la 25 de ani. Pacientii care sufera de distrofia musculara Becker nu au nevoie de un scaun cu rotile decat eventual dupa varsta de 30 de ani. Afectiunea se manifesta mai ales prin caderi frecvente si crampe musculare.

Distrofia musculara facioscapulohumerala

Asa cum spune si numele bolii, sunt afectati muschii fetei, a umerilor, a bratelor. Se manifesta prin strambarea gurii, dificultate la inghitire, umeri inclinati. Simptomele acestui tip de distrofie apar in adolescenta, dar exista cazuri in care se manifesta si mai tarziu, pana la varsta de 40 de ani. Distrofia musculara facioscapulohumerala nu afecteaza speranta de viata a pacientului.

Distrofia musculara a centurilor

Distrofia musculara a centurilor provoaca slabirea muschilor, dar si pierderea masei musculare. Se manifesta la nivelul umerilor, gatului, membrelor, sau soldurilor. Boala se agraveaza pana la varsta de 20 de ani, dar speranta de viata a pacientului nu este afectata.

Distrofia musculara Emery-Dreifuss

Distrofia musculara Emery-Dreifuss afecteaza mai mult baietii decat fetele si se manifesta mai ales in timpul copilariei. Se manifesta prin slabiciunea bratelor, a gambelor, probleme de respiratie, cardiace. Speranta de viata a pacientului este afectata in sensul ca pacientul ajunge pana la varsta a doua.

Distrofia musculara oculofaringiana

Distrofia oculara (oculofaringiana) provoaca slabiciune la nivelul muschilor fetei, gatului, umarului. Pacientul are dificultati de inghitire, pleoape cazute, probleme cu vederea, dificultate la mers, manifestari cardiace. Afectiunea apare intre 40-50 de ani.

Distrofia musculara distala

Distrofia musculara distala afecteaza in principal muschi mainilor si picioarelor, dar si sistemul respirator, sau muschii inimii. Simptomele progreseaza lent, iar pacientul pierde abilitatile motorii de finete.

Distrofia musculara congenitala

Distrofia musculara congenitala se manifesta pana la varsta de 2 ani, simptomele fiind urmatoarele: imposibilitatea de a sta in sezut, dezvoltarea scoliozei, dificultate la inghitire, tulburari de vedere si respiratie, deformarea piciorului. Unii pacienti nu trec de varsta copilariei, altii ajung la maturitate.

Care sunt cauzele distrofiei musculare

Distrofia musculara este cauzata de mutatii ale genelor responsabile de structura si functionarea muschilor pacientului. Unul sau ambii parinti pot transmite o gena defecta copilului, chiar daca parintele nu sufera de aceasta afectiune. In timp, boala duce la dizabilitate. Rareori pacientul dezvolta distrofia musculara spontan, tocmai de aceea este dificil sa se identifice o posibila cauza a bolii (6). 

Important de stiut

Daca ai un istoric familial de distrofie musculara, medicul de familie te poate indruma pentru testarea genetica si consiliere, pentru a evalua riscul de a dezvolta aceasta afectiune, sau de a avea un copil cu distrofie musculara si pentru a discuta optiunile disponibile pentru pacient (3).    

Simptomele distrofiei musculare

Simptomele distrofiei musculare difera, in functie de tipul afectiunii, dar exista si manifestari care se regasesc la pacienti indiferent de tipul bolii (2):

• probleme de coordonare;
• probleme de mobilitate (cazaturi frecvente);
• slabiciune musculara;
• rigiditate articulara. 

Complicatiile distrofiei musculare

Complicatiile inseamna de fapt consecinte indirecte, sau pe termen lung ale unei afectiuni. Iata care sunt complicatiile distrofiei musculare:

• contracturi: acestea sunt scurtari ale muschilor si tendoanelor din jurul articulatiilor. Pot limita mobilitatea dincolo de cea cauzata de slabiciunea musculara. Exercitiile de intindere in distrofia musculara pot intarzia aparitia contracturilor, iar in cazul in care acestea sunt severe, medicul poate recomanda o interventie chirurgicala care poate reduce disconfortul si care poate restabili functia articulara a pacientului (4).
• dificultati respiratorii: pe masura ce progreseaza, distrofia musculara poate afecta muschii care sunt asociati respiratiei. Acesta este motivul pentru care pacientul ar putea avea nevoie de un dispozitiv de respirat, mai intai in timpul noptii, apoi si pe parcursul zilei. De asemenea, apneea care apare in timpul somnului (in care respiratia se opreste in mod repetat) este o problema respiratorie comuna la pacientii care sufera de distrofie musculara.
• dificultate de a inghiti: slabiciunea musculara progresiva poate afecta capacitatea de a inghiti atunci cand pacientul mananca sau bea. Se ajunge la deficiente de inghitire, dar si la o afectiune numita pneumonie de aspiratie. Medicul poate recomanda folosirea unui tub de alimentare pentru a se asigura pacientului o nutritie adecvata.
• dificultatea de a tusi: slabirea muschilor respiratorii se suprapune peste capacitatea unei persoane de a tusi, iar tusea permite acumularea secretiilor de mucus in plamani, ceea ce duce la cresterea riscului de infectie. 
• afectiuni cardiace: pe masura ce distrofia musculara progreseaza, boala poate afecta muschii inimii. O complicatie cardiaca comuna la persoanele care au distrofie musculara este cardiomiopatia. Exista medicamente care pot mentine o functie cardiaca optima, iar acestea sunt prescrise de medicul specialist (7). 
• scolioza: deformarile spinale apar frecvent in cazurile de distrofie musculara. Cea mai frecventa complicatie a coloanei vertebrale este scolioza. De obicei se dezvolta la pacientii care nu mai pot merge sau sta si folosesc permanent un scaun cu rotile (7). 
• osteoporoza: este o complicatie ortopedica, presupune fragilizarea oaselor. Se instaleaza ca urmare a tratamentului cu corticosteroizi. Persoanele cu osteoporoza prezinta un risc major de fracturare a oaselor.

Cum se stabileste diagnosticul de distrofie musculara

Sunt numeroase metode prin care se poate stabili diagnosticul de distrofie musculara. Varsta la care este diagnosticata afectiunea variaza in functie de momentul in care simptomele apar pentru prima data. Diagnosticul de distrofie musculara presupune urmatoarele investigatii (4):

• investigarea simptomelor/evaluarea clinica a pacientului.
• anamneza pacientului: identificarea cazurilor de distrofie musculara in familie;
• examen fizic.
• analize de sange pentru distrofia musculara: nivelurile ridicate de anumite substante (creatinkinaza de exemplu) poate confirma diagnosticul de distrofie musculara.
• teste genetice: nivelurile ridicate de creatinkinaza si simptomele pacientului pot necesita efectuarea de teste genetice.
• electromiografie: masoara activitatea electrica a muschiului, cu ajutorul unui ac de electrod. 
• examen neurologic: pentru a exclude disfunctiile sistemului nervos.
• teste cardiace: identifica problemele cardiace care apar ca urmare a distrofiei musculare. Se poate face si o ecocardiograma pentru a se analiza structura inimii. 
• teste imagistice: RMN-ul si ultrasunetele ajuta la vizualizarea muschilor din corp (4).
• evaluari ale exercitiilor fizice: dau indicatii despre forta musculara, respiratia si felul in care efortul afecteaza organismul (4).    

Medicul specialist poate recomanda si alte teste, daca este nevoie, inainte de a stabili diagnosticul.  

Cum se trateaza distrofia musculara

Nu exista un tratament clar dovedit pentru distrofia musculara, dar exista o serie de tratamente care ajuta la ameliorarea simptomelor distrofiei musculare. Cu alte cuvinte, este vorba de fapt despre recuperarea in distrofia musculara. De asemenea, se fac noi cercetari pentru identificarea unor noi modalitati de reparare a mutatiilor genetice si a muschilor deteriorati de distrofia musculara (3). Tratamentul afectiunii depinde in principal de simptomele pacientului si de tipul de distrofie. 

Tratament medicamentos

Au fost introduse medicamente care actioneaza in mod direct asupra segmentului defect al genei. Sunt medicamente care sunt sub forma de tablete, injectii, sau suspensie orala. In afara de acestea, sunt si alte medicamente prescrise de medicii specialisti (5):

• corticosteroizi;
• anticonvulsivante;
• imunosupresoare. 

Terapie musculara

Formele de terapie musculara s-au dovedit eficiente in ameliorarea simptomelor de distrofie musculara. Aceste tehnici implica colaborarea cu un profesionist, pentru a putea imbunatati functia fizica. Aceste tipuri de terapie includ:

• kinetoterapia: ajuta la mentinerea muschilor puternici si flexibili (4). Pacientul care sufera de distrofie musculara se poate ajuta si de baston, sau scaun cu rotile, pentru a-si mentine mobilitatea. De asemenea, exista bretele speciale care ajuta la mentinerea muschilor si tendoanelor intinse, incetinind scurtarea acestora (5).
• terapia respiratorie: ajuta pentru a preveni sau intarzia instalarea problemelor respiratorii.
• logopedia: se foloseste pentru a conserva forta musculara prin tehnici specifice: vorbire mai lenta, pauze intre respiratii, utilizarea unor echipamente speciale (4).
• terapia ocupationala: se concentreaza pe activitatile zilnice si ii poate ajuta pe pacientii care au distrofie musculara sa devina mai independenti, sa aiba acces la serviciile comunitare, sa-si imbunatateasca competentele sociale (4).

Sunt si alte optiuni de tratament pentru distrofia musculara, precum (4):

• medicamente cu corticosteroizi: ajuta la intarirea muschilor si la deteriorarea musculara lenta.
• ventilatie asistata: in cazul in care muschii respiratori sunt afectati.
• medicamente pentru ameliorarea problemelor cardiace.
• interventii chirurgicale pentru a ajuta la corectarea scurtarii muschilor.
• interventii chirurgicale pentru vindecarea cataractei.
• interventii chirurgicale pentru tratarea scoliozei.
• transplant mioblastic: in primele etape ale distrofiei musculare, un tip de celula stem repara si inlocuieste fibrele musculare defecte. Se incearca rezolvarea acestei situatii cu celule mioblaste modificate (7).  

Important de retinut

• Medicul specialist este cel mai in masura sa prescrie pacientului tratamentele medicamentoase sau non-medicamentoase de care acesta are nevoie in cazul distrofiei musculare. Automedicatia nu este recomandata.
• Nu exista suficiente dovezi stiintifice care sa confirme ca suplimentele alimentare/ceaiurile pot creste, imbunatati simptomele in cazul distrofiei musculare. Suplimentele alimentare nu inlocuiesc stilul de viata sanatos si regimul alimentar echilibrat. Suplimentele alimentare trebuie administrate in baza indicatiilor medicale. Administrarea suplimentelor alimentare in exces sau in lipsa unei informari corecte poate fi daunatoare sanatatii. Solicita informatii de la medic sau farmacist.
• Informatiile din acest articol nu inlocuiesc consultatia din cabinetul medical. Tratamentele pot fi urmate numai la recomandarea unui medic specialist. Manifestarile unor probleme medicale difera de la pacient la pacient. Nu ezita sa mergi la medicul de familie, sau la medicul specialist pentru consult si tratament, ori de cate ori ai o problema de sanatate.

Acest articol a fost realizat in baza informatiilor preluate din urmatoarele surse:

1. Everydayhealth.com, „What is muscular dystrophy? Symptoms, causes, diagnosis, treatment, and more”: https://www.everydayhealth.com/genetic-diseases/muscular-dystrophy/
2. MedBroadcast, „Muscular distrophy”: https://medbroadcast.com/condition/getcondition/muscular-dystrophy
3. NHS, „Overview. Muscular dystrophy”: https://www.nhs.uk/conditions/muscular-dystrophy/
4. Healthline, „What you need to know about muscular dystrophy”: https://www.healthline.com/health/muscular-dystrophy
5. Medical News Today, „What is muscular dystrophy?”: https://www.medicalnewstoday.com/articles/187618
6. Cleveland Clinic, „Muscular Dystrophy”: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14128-muscular-dystrophy
7. Mayo Clinic, „Muscular dystrophy”: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-20375388